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对HD的研究起源于欧洲。最早对HD进行描述的是荷兰解剖学家Fredericus Ruysch。1691年，他报道了1例诉腹胀、腹痛的5岁女童，经排气、止痛及杀虫等常规治疗后虽有暂时的症状缓解，但最终治疗无效而死亡。该患儿出生时信息不完整，尸检报告发现巨大而扩张的结肠，但没有其他详细的描述。尽管这可能是第1例描述的HD病例，但是诊断证据不够充分。
1869年，意大利Jacobi报道了2例新生儿肠梗阻，高度怀疑HD，其中1例患儿经过灌肠治疗后恢复，另外1例患儿行结肠造瘘术后症状完全消失，但却死于继发性腹膜炎，尸检时发现没有肠道梗阻，而且扩张结肠消失。Jacobi是第1位应用外科手术治疗HD的医生，但其目的仅是对症治疗、缓解梗阻。
之后的15年，有3位医生对HD的大体解剖进行了越来越具体的描述。
1884年，Gee在1例4岁患儿的尸检中发现HD可能与直肠、乙状结肠“痉挛”有关。
1885年，Bristowe描述了1例8岁女童因长期便秘死于肠梗阻的发病过程，尸检显示其结肠及距离肛门5.08cm以上的直肠上段扩张，没有肛门狭窄。
最著名的是1886年丹麦路易斯女王儿童医院的儿科医生Hirschsprung在柏林的儿科学会议上做的最简明而生动的描述，其论文题为“结肠扩张及肥大导致新生儿便秘”。当时他未注意到先前与该疾病相关的报道，他提供了2例出生后不久即出现便秘症状并最终分别于11个月和8个月时死亡的男性患儿的病例报道。第1例患儿出生后不能排便，依靠灌肠缓解梗阻症状。尽管采取了母乳喂养和泻药治疗，但在随后数个月里便秘持续存在。8个月时住院，经2个月的精心治疗，患儿仍无自主肠道运动，腹胀明显。肠道运动受激发后则腹胀减轻。出院后，患儿仍腹胀并频繁排稀便，出现体重快速下降，再次入院治疗，于11个月时死亡。尸检显示乙状结肠和横结肠高度扩张，肠管肌层肥厚，直肠未见扩张或狭窄。第2例患儿同样于出生后出现便秘，直肠指诊显示直肠空虚，8个月时死于严重腹胀及腹泻，考虑可能是先天性巨结肠相关小肠结肠炎（Hirschsprung-associated enterocolitis，HAEC）。尸检发现结肠的表现与第1例患儿相似，但是尸检没有描述直肠。1888年Hirschsprung发表了这2例病例报道，当时既未说明该病的病因，也未提供该病的治疗方法。
1908年和1915年，Finney和Ward分别报道了切除扩张肠段并取得“暂时的治疗成功”。1945年，第二次世界大战结束，多项研究成果明显加快了小儿HD的研究进程。