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直肠肛管测压检查是消化道电生理检查中的一种，它通过测压仪观测和记录直肠肛管内的压力变化，并将该变化转为图形识别和分析，进而研究肛管直肠的动力机制，帮助临床诊断各种排便障碍性疾病。这项检查技术操作简单易行、准确率高，不仅可以协助肛肠疾病的诊断，还可以辅助治疗，在肛肠外科学及排便生理学中有很重要的作用。
直肠肛管的反射活动早在一百多年前就引起了注意。1877年，Grower发现扩张直肠后能出现肛门内括约肌松弛这一现象。随后更多学者进行了研究，提出直肠肛管抑制反射（RAIR）的概念。RAIR又称内括约肌松弛反射，是指当直肠被肠内容物充盈或人工气囊扩张时，肛门内括约肌反射性松弛，引起肛管内压力暂时性下降的反射活动。此反射的产生和调节机制尚未完全明确，据此前研究，RAIR是由肠道神经支配的局部反射，不受脊髓等外来神经调节。
当直肠扩张引起肛门内括约肌松弛时，还可记录到肛门外括约肌产生强烈收缩，称为直肠肛管收缩反射。此反射可在内括约肌舒张时限制肛管完全开放，从而避免大便失禁。但当直肠扩张容量不断增加，达到直肠感觉阈值，最终也会引起便意和内、外括约肌的同时舒张。直肠肛管的抑制反射和收缩反射在控制排便的过程中起着非常重要的作用。
1967年，Schnaufer和Lawson运用直肠肛管测压检查发现HD患儿RAIR消失的现象，并将此作为HD的诊断标准。直肠肛管测压作为诊断HD的一项高特异性的检查，在临床已被广泛运用。
直肠肛管测压装置包括两大系统，即压力感受系统和记录系统（图3-10），各部分组成及作用如下。
图3-10 直肠肛管测压系统
用于测量直肠肛管的压力变化。目前，标准的灌注式测压探头多为多管腔气囊导管，导管由聚乙烯材料制成，这种材质具有一定的柔软性和低顺应性，可减少对肠道的刺激及损伤。导管直径约0.5cm，长约100cm，测压导管的顶端是气囊，用于充气扩张引发RAIR；气囊下方顺序排列数个测压孔，直径约1mm，用于测量直肠肛管内的压力变化。导管内含多个管腔通道，每个通道连接到导管前端相对的测压孔，另外有一个开放通道连接导管气囊。导管另一端各通道的接头连接对应的换能器和灌注装置，测压导管（图3-11）将测压孔感受到的压力变化传至换能器，转化为数字信号记录下来。
图3-11 灌注式测压导管
根据检查的目的和要求，测压导管也有不同的型号，应用于不同疾病的诊断和治疗。诊断HD通常用4通道气囊导管，导管最前端为充气气囊，4个测压孔位于气囊后1cm，呈放射状分布于导管的同一横断面上，可以测量肛管内同一部位不同象限的压力值。另外，测压孔也可呈纵向排列于导管上，每个测压孔之间距离1cm，用于同时测量直肠和肛管内不同部位的压力值。
评估肛门括约肌的功能需要8通道测压导管（图3-12），此导管顶端同一平面放射状排列8个测压孔，它可连接8个换能器，同时测量肛管内某一特定部位各个象限的压力值，此导管可用于肛门向量容积测压。计算机将8个通道的压力值处理后，构成一个肛管的三维立体图像，可以清楚直观地反映肛门内括约肌的完整情况和缺损部位，为直肠肛管手术的诊断及治疗起指导作用。
图3-12 8通道测压导管
大多数采用水灌注系统，它通过换能器连接测压导管的通道，灌注液体经各测压孔匀速流出，肛管壁对水流的阻力即为肛管压力。灌注液可用蒸馏水或生理盐水，排除灌注管道内的杂质或空气，保持密闭。输注灌注液时需加压，保持压力为220～260mmHg，在每个测压孔灌注率为0.5～1.2ml/min时对测压值不产生影响（图3-13）。
图3-13 灌注系统
换能器一端连接测压导管，另一端连接灌注系统，它能感知到测压孔水流的压力变化，并将其转化为数字信号传输到计算机记录下来，通过相应的系统软件进行储存和处理。
随着科学技术的进步和仪器设备的完善，现代多功能的计算机处理系统能将换能器传输的电子信号清晰地转化为直肠肛管压力图形，甚至构建成三维立体图形，更直观地多方位展示直肠肛管的功能与形态。
（1）清洁肠道：一般嘱患儿检查前尽量排空大小便，必要时可以用开塞露辅助排便，长期严重便秘的患儿应于检查前2～3小时进行清洁洗肠，清空肠道，检查前2～3日停用有关药物，尤其是与肠动力有关的药物。
（2）体位：婴幼儿可取平卧位，双腿外展分开，稍屈膝，较大儿童可取侧卧位。一般体位对测压结果无直接影响。
（3）合理使用镇静剂：要求患儿处于自然放松的安静状态下进行检查，不可移动身体、说话、哭闹，避免咳嗽、用力收腹、紧缩肛门等动作。对于不能配合的年幼患儿，适当使用镇静剂后进行检查，如给予水合氯醛灌肠、注射苯巴比妥等。如是新生儿，可在其熟睡时进行。
（4）检查前宜先进行肛门指诊，排除检查禁忌证，了解有无肠道梗阻，确认受检者能进行模拟排便和紧缩肛门的动作。
将测压导管的4个管腔通道分别与换能器连接，并连接好灌注系统，灌注液压力维持在220～260mmHg，排出导管内气体。测压前检查灌注系统是否密封通畅，测试换能器对压力变化是否灵敏，保证其准确性。可以通过手指堵住注水侧孔，观察屏幕上曲线变化，正常时上升速率应＞100mmHg/s。
每次测压前都要对压力值进行校零，因患儿可能采取不同体位，校零时导管探头应放于患儿肛缘水平，防止产生误差。
嘱患儿采取合适的体位，充分润滑测压导管后，将其插入肛门6～8cm，导管的蓝色标记线置于肛门后方的尾骨尖。观察压力值的变化，适当调整导管的深度，确保各测压孔处于直肠肛管内合适的位置。
插管可引起患儿紧张不适，测量前应先让患儿适应3～5分钟，然后在安静放松状态下，测量直肠肛管静息状态下的压力，持续记录2～3分钟，作为参考基线。
对于年龄较小的儿童，充气量一般从5ml开始，每次增加5ml，直到30ml的最大充气量。新生儿最大充气量为15ml，每次增加3ml。充气扩张气囊后，可见肛门内括约肌的静息压力快速下降，之后缓慢上升至原水平，从压力下降到恢复至参考基线的时间为11～20秒。逐次加大充盈量，记录内括约肌压力下降的幅度，可观察到随着充盈量增加，肛管压力下降的幅度也增加，反射增强。同时记录引出RAIR的最少直肠充盈量，不同年龄患儿的直肠容量阈值也不同。正常成人充气5～20ml、儿童多为5～10ml、新生儿2.5～3ml就可引出肛门内括约肌松弛反射。如引起RAIR的直肠容量阈值增高，则提示RAIR减弱。
判断正常反射的参考标准：肛管压力下降在直肠被扩张1～3秒后；肛管压力下降的幅度和持续时间与直肠扩张的充气量有关，与扩张时间无关；测量中出现3次以上的肛管压力下降。
直肠肛管测压检查是HD的特异性诊断方法，主要表现为RAIR的消失（图3-14、图3-15）。国内外研究报道，该检查诊断HD准确率在90%以上；Schnaufer等认为诊断准确率可达100%。该检查对鉴别顽固性便秘和超短段型HD尤其重要。
图3-14 正常儿童直肠肛管测压
可见典型的直肠肛管松弛反射波。
图3-15 先天性巨结肠症直肠肛管测压
直肠肛管松弛反射消失。
HD患儿直肠肛管测压检查中除RAIA消失外，还有其他一些异常表现可作为参考。①直肠顺应性降低：直肠顺应性表示直肠内压力升高与容积间的相互关系，在一定程度上反映直肠壁的扩张能力。顺应性降低表示病变直肠扩张能力减弱，进而妨碍肠内容物的运行。②出现泛发性收缩：泛发性收缩是指受累肠管的多个节段同时发生强烈的收缩。泛发性收缩是无神经节细胞肠段所特有的病理性活动，可作为诊断HD的重要测压指标，70%～80%的HD患儿有泛发性收缩表现。③直肠壁适应性反应消失：近段乙状结肠受到扩张刺激后发生收缩，该收缩不能激发其远端的直肠肛管相继发生有节律的收缩。由于神经节细胞缺如，兴奋只能沿肠壁平滑肌本身传递，其速度较慢，收缩频率减少。④排便时肠道推进性蠕动波消失：HD病变肠管的黏膜下和肌间神经丛缺乏神经节细胞，不能感受肠内容物和压力刺激，也不能感受肠壁本身张力的变化，因而不能产生内源性神经反射而引起推进性蠕动波。
研究发现，直肠肛管测压诊断HD的准确率在90%以上，部分学者认为可达到100%，所有HD患儿肛门内括约肌松弛反射均不存在。有医学机构自2008年，对1 000余例排便功能障碍的患者进行了这项检查，发现婴幼儿HD诊断准确率可达97%。直肠肛管测压在新生儿HD诊断中存在一定争议。研究表明，出生4周以内的新生儿诊断准确率仅81%，而早产儿大部分都无正常的RAIR，其主要原因是与新生儿肠壁的神经节细胞发育不成熟有关。因此，如新生儿未出现RAIR，不能诊断为HD，需多次复查，并配合其他检查方法诊断。如患儿情况允许，建议月龄满3个月后进行测压检查，以提高诊断准确率。
多种因素影响RAIR检测结果。操作者的经验不同，测压探头的口径和灌注液体的滴速不同均影响检测结果。对刚出生的婴儿检测时，操作难度大，也可能会影响检测结果。当患儿处于紧张状态时，肛门外括约肌不自主收缩，肛管压力无规律增高，无法正确测定RAIR。肠内容物过多时导致直肠感受压力的敏感性下降，直肠感觉阈值增高，RAIR波幅变小甚至不明显。部分肛门闭锁术后患儿及长期扩肛治疗的患儿肛管松弛，也可能无法引出RAIR。采取的措施包括：对于年龄较小的患儿，可适当运用镇静药物；检查前嘱患儿排空大便或灌肠处理；在测压导管插入肛门后，先让患儿适应一段时间，或转移患儿注意力，使其保持放松状态再做检测等。总之，检查前应充分准备，考虑各方面因素，减少不必要的干扰，所测得的结果才能更准确。