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腹部影像学检查是诊断HD的重要方法之一。腹部平片可提示HD，也可提示小肠结肠炎的严重并发症；钡剂灌肠作为一种常用的诊断方法，可显示扩张段、移行区及远端狭窄段的长度，动态24小时、48小时后的检查可了解结肠的排空情况及病变的范围，也为手术切除肠管的长度提供依据。
HD患儿立位腹部平片多表现为低位性肠梗阻，腹部可见多发液平、肠管积气、结肠扩张等。这种积气的肠段往往从盆腔开始，顺乙状结肠上行，而其远端则一直未见气体（图3-1）。新生儿时期结肠扩张不如儿童明显，单靠平片诊断比较困难，必须结合病史及其他检查（图3-2）。
图3-1 先天性巨结肠症腹部平片
乙状结肠积气，扩张明显，直肠未见扩张。
图3-2 新生儿先天性巨结肠症腹部平片
肠管广泛积气，结肠扩张不典型。
结肠钡剂灌肠检查可以清晰地显示出病变肠管的部位及累及范围。HD病变肠段肠壁无正常蠕动，无张力，僵直，肠黏膜光滑，肠管如筒状。典型的狭窄段、扩张段及移行段的显示是最具特征性的X线表现，是明确诊断及分型的依据，其准确率达80%左右。狭窄段、扩张段及移行段的特点：狭窄段肠管宽度均在正常值以下，连续观察此段肠管走行僵硬，无法正常扩张；移行段位于狭窄段及扩张段肠管之间，多呈漏斗状或环形狭窄；扩张段位于移行段以上，肠管明显扩张。钡剂灌肠后24小时及48小时摄片可进一步评估钡剂的残留情况，了解动力障碍肠管病变的范围，亦为手术切除方式提供依据。
新生儿及短段型患儿，其狭窄段、移行段及扩张段往往显示不明显，必须进一步行24小时腹部摄片了解钡剂排空情况，钡剂滞留可能为其唯一诊断依据，故钡剂灌肠后24小时复查钡剂排空情况应作为HD的常规检查之一。正常婴幼儿钡剂灌肠拔管后钡剂常较易排出，但HD患儿常不排出或仅有少量钡剂排出，此为诊断HD的重要间接征象。
为了提高钡剂灌肠诊断准确性，检查时应注意：①钡剂灌肠前不宜行清洁洗肠，尤其对新生儿，以免由于结肠灌洗后肠内容物排出，扩大肠段萎瘪致扩张肠段消失而影响诊断；②选用不带球囊的软橡胶肛管，根据不同年龄段选用不同粗细的肛管，尤其新生儿必须用细肛管，防止引起痉挛段肠管被动扩张而漏诊；③导管不可插入过深，否则可导致钡剂注入乙状结肠以上，而病变部分未能显影；④注入钡剂的压力切勿太高，用50ml注射器缓慢注入钡剂，显示扩张段后停止注入，立即摄片；⑤拍摄正侧位片对比观察，侧位片对于显示狭窄段的长度更为准确；⑥检查期间避免任何人为因素的影响，患儿正常饮食，24小时后复查，观察钡剂排空情况，对新生儿及超短段型患儿尤其重要；⑦检查结束后建议患儿进行清洁灌肠，以免钡剂凝结不易排出。
不同类型的HD钡剂灌肠检查的表现亦不同，见图3-3～图3-9。
图3-3 短段型先天性巨结肠症钡剂灌肠
直肠下端狭窄，直肠上段及乙状结肠扩张明显。
图3-4 常见型先天性巨结肠症钡剂灌肠
直肠狭窄，乙状结肠扩张。
图3-5 常见型先天性巨结肠症钡剂灌肠24小时后复查平片
乙状结肠扩张，大量钡剂滞留。
图3-6 长段型先天性巨结肠症钡剂灌肠
狭窄段累及直肠、乙状结肠及降结肠。
图3-7 长段型先天性巨结肠症横结肠造瘘术后钡剂灌肠
结肠肠管如筒状，无扩张。
图3-8 全结肠型先天性巨结肠症钡剂灌肠
结肠充稀钡后整段结肠无明显扩张。
图3-9 全结肠型先天性巨结肠症钡剂灌肠24小时后复查平片
全段结肠狭窄，钡剂残留。