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HD患儿的临床表现因年龄而有相应差异，大多数病例于新生儿期即出现症状。正常足月新生儿98%于出生后24小时内排出黑色黏稠胎粪，其余在48小时内排胎粪，而50%～60%的HD患儿在出生后24小时内不能排出胎粪。HD患儿通常为足月儿，出生后48小时内不排胎粪或胎粪排出延迟。家长常以患儿便秘、腹胀就诊，经过开塞露塞肛、扩肛或灌肠处理后可排出大便，症状消失，数日后症状复发，以后随患儿年龄增加，症状反复，便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆。有些病例在新生儿期并不发生肠梗阻，而是在婴儿期发病，甚至延迟至成人期，表现为严重便秘、慢性腹部膨隆和体重不增等。
便秘严重者可以数日，甚至1～2周不排便，患儿可出现腹胀、恶心呕吐等低位肠梗阻表现，需急诊行灌肠及输液支持治疗。少数患儿可因为粪便残留过久，形成干结粪石，或由于狭窄段较长，结肠灌洗也不能缓解肠梗阻，腹胀无缓解，需要急诊行结肠造瘘以解除肠梗阻。
部分患儿可因HD病程长，表现为充盈性大便失禁。新生儿期有时可表现为不明原因的盲肠或阑尾穿孔，尽管临床上少见，但应警惕HD可能。
病程较长的患儿，可出现全身情况不良、贫血，纳差等表现。由于长期营养不良，患儿发育延迟，消瘦，年龄越大越明显。患儿抵抗力低下，易发生上呼吸道及肠道感染，严重者可出现全身水肿等症状。
研究发现，在新生儿之后诊断为HD者，术前小肠结肠炎的发生率明显升高。HD合并小肠结肠炎的发生率可达12%～58%，就诊时表现为小肠结肠炎如腹胀、腹泻、发热等。严重者因长时间不能正常进食可导致水、电解质失衡，合并局部及全身感染中毒症状，甚至出现巨结肠危象，如延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、脓毒症，全身病情迅速恶化，导致死亡。因此，应强调对HD早期诊断的重要性。
HD还可伴发有其他畸形表现。尽管HD患儿70%以上表现为独立表型，但临床上有些病例可伴有先天畸形和综合征。多数伴发畸形与遗传发育信号异常有关，并对HD的长期预后产生影响。HD的重要临床综合征包括唐氏综合征和神经性分泌病，其中唐氏综合征在HD患儿中的发病率平均为7.6%。其他先天性伴发疾病最高的是胃肠道畸形（发病率8.05%），其次为中枢神经系统和感觉神经异常（发病率6.79%），再次为泌尿生殖系统畸形（发病率6.05%）、肌肉骨骼畸形（发病率5.12%）及心血管系统畸形（发病率4.99%）。