下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
先天性巨结肠症（HD）是由于病变肠管肌间神经节细胞缺如所致，又称无神经节细胞症。其主要病理生理过程为：神经嵴神经母细胞沿消化道从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程发生中断，使远端肠管神经节细胞缺如，引起病变肠管平滑肌持续收缩、痉挛性肠梗阻，直肠肛管反射环中断不能诱发直肠收缩和内括约肌松弛，致便意消失和便秘；近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，进而形成巨大扩张肠段。结肠肌间神经节细胞缺如段的长短决定了狭窄段的长短和手术方式的选择。
临床上常根据无神经节细胞肠段的长短将HD分为4型。短段型HD（约0.5%）：病变位于直肠近、中段交界处以远部位；常见型HD（占70%～80%）：病变累及直肠近端或直肠乙状结肠交界处；长段型HD（15%～20%）：病变累及乙状结肠中段以近结肠；全结肠型HD（5%～10%）：病变累及全结肠，包括50cm以内末端回肠；全肠型：病变自十二指肠至直肠，是罕见类型。目前有的学者从发病机制的角度将短段型和常见型HD统称为短段型HD，与长段型HD相呼应。
根据HD发生的病理生理机制，综合临床表现、钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜及肌层病理检查等结果即可获得正确诊断。