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内分泌医师的主要工作是对患者的症状、体征进行诊断评估，对疾病和正常变异做出区分，对于激素不足或过多导致的疾病进行处理。实验室激素浓度的测定是诊断的重要依据。临床常见的内分泌代谢疾病有糖尿病、甲状腺功能亢进或减退症、甲状腺结节、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、肥胖症、高脂血症、骨质疏松症、痛风和水电解质紊乱。内分泌代谢病常见的诊断方法包括功能诊断、定位诊断和病因诊断。
内分泌腺功能的异常表现为激素水平的升高（功能亢进）或激素水平不足（功能减退）。评价其功能状态主要依据临床表现和辅助检查。
作为内分泌医师，应当十分熟悉常见内分泌疾病的临床表现。患者月经改变、体重变化、食欲异常、毛发异常等都是临床诊断内分泌疾病的重要线索。只有根据患者的临床表现和体征，才可以确定是否对患者进行激素水平检测以及进行何种激素检测。
内分泌功能异常主要表现为功能减低和亢进两个方面，一般可以通过以下途径检查和确定。
（1）最重要和最常用的方法是通过化学发光免疫分析技术直接测定血或尿中激素及其代谢产物的浓度。
（2）对于激素分泌减少或缺乏的患者，一般采用兴奋试验了解激素的储备功能。
（3）对于激素水平增高或分泌亢进的患者，一般采用抑制试验了解内分泌腺体有无自主分泌等。
（4）临床上还包括通过放射性核素的应用辅助判断腺体功能、离体组织免疫组织化学染色评估内分泌细胞功能状态、利用反馈调节鉴别原发性和继发性内分泌功能异常等方法对内分泌功能进行辅助检查。
常见的原因为自身免疫性疾病，如1型糖尿病、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全和性腺功能不全。另外，内分泌腺体由于疾病等原因的缺失也可能会引起相关内分泌系统功能的低下，例如女性进行子宫切除术后会引起卵巢功能早衰，可表现为雌激素水平低下、促性腺激素水平升高、围绝经期症状提前出现等。其他原因包括肿瘤、感染和出血。
如严重全身性疾病导致的低T 3 综合征，肾脏疾病导致的低促红细胞生成素性贫血。
激素的遗传基因缺陷可能导致物质代谢的异常，如部分先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）的发病与甲状腺转录因子（thyroid transcription factor，TTF）-1、TTF-2、甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）等有关。
例如垂体瘤导致垂体激素的分泌增多（如PRL、TSH、ACTH、GH、LH、FSH）；甲状旁腺肿瘤产生过量的甲状旁腺激素（PTH）；胰岛素瘤产生过量的胰岛素；甲状腺髓样癌产生过多的降钙素；肾上腺肿瘤产生过多的皮质醇或醛固酮等；另外某些非内分泌器官的肿瘤可能分泌激素或激素样物质，或虽属内分泌肿瘤，却产生某些正常情况下不产生的激素，从而引起内分泌功能紊乱及相应临床表现和生物化学改变，称为副肿瘤内分泌综合征（paraneoplastic endocrine syndromes，PES）或异位内分泌综合征（ectopic endocrine syndrome，EES）。需要注意的情况是，如果肿瘤对正常内分泌腺体组织造成了压迫，也可以引起某些相关激素的分泌减少。
低钙可以刺激甲状旁腺的增生，使PTH分泌增多；肾上腺的增生可以导致皮质醇、醛固酮增多。
常见于甲状腺功能亢进症，此时TSH受体被刺激性抗体（TSAb）所激活。
例如在治疗系统性红斑狼疮、肾病综合征、哮喘等疾病时，长期使用糖皮质激素可以导致库欣综合征；另外，例如摄入过量的碘，引起T 3 、T 4 的合成与释放增多也可以导致甲状腺功能亢进，称为碘甲亢。
例如 TSH 基因突变导致的遗传性甲亢，其发病机制是因基因突变导致腺苷酸环化酶的持续活化，使甲状腺细胞增生和功能亢进。少见的情况是，激素水平升高或正常，但临床仍表现为激素缺乏，用激素替代治疗不能够纠正。这种激素抵抗的原因有：①获得性：由于已存在的疾病损伤了靶组织对激素的反应，如在应激情况下的胰岛素抵抗；②遗传性：由于受体基因缺陷导致激素抵抗，例如肾性尿崩症（ADH受体基因突变，致肾小管对ADH的作用不敏感）。
为了进一步进行治疗（如手术等），需要对病变发生部位进行准确的定位。在临床中，CT、MRI、PET、血管成像技术、超声、放射性核素扫描、静脉导管定位采血作激素测定、有创活体组织检查等技术均有使用。
相当部分内分泌疾病的病因至今仍不明确，但通过一些辅助检查对内分泌疾病的病因和诊断有重要价值。在临床中，通常包括自身抗体的检测，如抗甲状腺球蛋白抗体（antithyroglobulin antibody，anti-TGAb）及促甲状腺激素受体自身抗体（thyrotropin receptor autoantibody，TRAb）等；染色体检查，如特纳（Turner）综合征的X染色体缺失等；病理学检测对内分泌腺体的形态学判定有重要作用，例如诊断腺体病变为增生或腺瘤等，但是单纯的形态学判断并不可靠，因此一般仍需结合免疫组织化学和分子生物学检查综合判断。
（张雨薇）
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