液体活检是指利用人体的血液、唾液、尿液等体液作为检测标本来获取肿瘤相关信息的检测技术。
液体活检主要包括针对循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体等的检测,其中CTC与ctDNA是目前最常用的两种液体活检靶标。
液体活检具有依从性佳、标本易获取、特异性好等优点,且能有效地克服肿瘤异质性,有助于肿瘤的辅助诊断、基因突变动态监测、疗效评价及预后判断等。
液体活检的缺点包括:①无法获得组织病理学诊断,因此无法确诊肿瘤病理类型及指导肺癌患者初始治疗方案的选择;②检测结果的敏感性略逊于组织活检;③液体活检需要精密的检测仪器及复杂的操作流程,一般由第三方基因检测公司开展,质量不统一且大部分需要自费。
组织活检可以帮助患者获得明确的组织病理学诊断结果,敏感性和特异性都很高,多由公立医疗机构开展,医保可以覆盖多数检查费用。但组织活检属于有创性检查,高龄、肿瘤较小或部位隐匿的患者在穿刺后发生并发症的风险较高,而且穿刺获取的标本只能代表肿瘤局部,受肿瘤异质性影响较大。液体活检则不受肿瘤异质性影响,可较为全面地反映全身肿瘤的整体情况,患者接受程度高,但其在敏感性、准确性和经济性方面仍有待改善。患者及家属可以和医生共同讨论两种检查的利弊,从而作出最适合患者的选择。