克山病不同发病个体临床表现各异,根据起病急缓、心功能状态分为急型、亚急型、慢型、潜在型4种类型。
急型克山病是我国北方地区的主要发病类型,多见于成人,发病急剧,病情变化迅速,临床上主要为急性循环衰竭的表现。西南及山东地区以小儿亚急型多见,发病较急型稍缓,临床上主要表现为急性心力衰竭,根据5 382例病例统计,最小年龄5个月,最大年龄14岁,2~6岁占发病总数的85.1%。慢型克山病在全国各病区均有发生,儿童、成人均可发病,已成为目前主要的发病类型,临床上以慢性充血性心力衰竭为主要表现。
自20世纪80年代以来克山病发病谱发生了很大变化,急型克山病病例未再见报道,亚急型克山病病例在某些局部地区活跃出现,慢型克山病病例呈散在发生,潜在型克山病病例一般在查体时发现。
发病急骤,表现为急性心肌坏死所致的急性心功能失代偿症状,此型心肌变性坏死广泛而严重,心肌收缩力明显减弱,但心脏增大或扩张较轻,瘢痕灶少,若具有心源性休克或急性肺水肿者为重症急型克山病。
在发病前患者多有全身不适、疲倦无力、四肢酸软、头晕、心难受等。儿童常表现精神不振、烦躁哭闹、阵发性腹痛、烦渴喜饮等。发病时主要临床表现为急性循环衰竭(心源性休克),恶心、呕吐、咳嗽、气喘、烦渴多饮,呕吐呈喷射状,频繁剧烈,先吐食物残渣和酸水,继而吐黄水胆汁。有的患者突发呼吸困难,咳粉红色泡沫痰,烦躁不安、有恐惧感。另有一些患者突然发生晕厥、抽搐、发绀、四肢厥冷等。急型克山病3个月不能治愈即转为慢型克山病。
可见急性循环衰竭的体征。面色灰暗,唇灰白,微发绀。皮肤失去光泽,全身湿冷,四肢发凉,体温下降。脉搏细弱不整,甚至不能触知。呼吸浅快,血压显著降低或难以测出,脉压减小。心尖冲动极弱或触不到。心界向左轻度扩大。心率增快,100次/min以上,最快可达200次/min,可闻及舒张期奔马律。在心动过缓和房室传导阻滞时,心率减慢,一般为50次/min以下,最慢者每分钟仅十数次。心律常不规整,且有易变、多变、突变等特点。由于心肌有严重病变,收缩无力,心音减弱,心前区第一心音减弱最明显,弱而低沉甚至消失。部分患者在心尖部或心前区可听到Ⅲ级以下的吹风样收缩期杂音,杂音粗糙、短促,传导不明显。多数患者在肺部可听到干、湿啰音,肺水肿的患者双肺满布水泡音,也可闻及哮鸣音。部分病例发病虽急,但病情较轻,称为急型轻症,血压下降不明显,无严重心律失常。
病程进展较缓慢,多在出现症状一周左右发生充血性心力衰竭,有部分病例同时发生心源性休克。多发生于断奶后、学龄前儿童。此型有类似急型克山病的临床发作症状,但心肌变性和坏死不如急型克山病严重和广泛,心脏增重和扩张较明显,散在的瘢痕多见。如自发病日起3个月后未愈者,即转为慢型克山病。
早期有咳嗽、气促、精神不振、不愿玩耍、嗜睡或哭闹,食欲减退,烦渴喜饮,阵发性腹痛,恶心、呕吐、腹胀、腹泻较为多见。有的患儿以消化道感染而起病,腹痛、腹胀、腹泻比较明显,继之咳嗽、气喘等。较大的患儿常诉有头晕、头痛、心前区不适、全身无力、心悸等。部分患者体温轻度升高。约经1周后,发生全心衰竭,症状迅速恶化,咳嗽、心悸、呼吸困难逐渐加重,并出现眼睑、面部或/和下肢水肿等。有的患者以脑栓塞病变就诊或在病情进展期发生脑栓塞,除上述心衰症状外,还具有口眼歪斜、一侧肢体活动受限、感觉功能障碍等脑血管病表现。
患儿早期表情淡漠、精神萎靡,面色苍白或苍黄,略带灰暗,眼睑水肿,呼吸急促等。病情进一步恶化发展为全心力衰竭时,患儿呈急重病容,面色灰暗,极度烦躁不安,坐卧不宁,严重呼吸困难,发绀,颜面水肿,周身冷汗,四肢厥冷,体温下降,脉搏频弱,呼吸多在50次/min以上,血压降低,脉压减小。心界中等度或显著向两侧扩大。心音减弱,尤其是第一心音低沉无力。心率增快,100~160次/min,呈钟摆律或舒张期奔马律。心律失常较少见,两肺湿性啰音。肝脏呈中等度肿大,较柔软,有压痛;颈静脉怒张、肝-颈静脉回流征阳性,下肢或全身轻度水肿。
发病缓慢,临床表现为慢性心功能不全,心腔明显扩张、心壁变薄。心肌陈旧性瘢痕较为广泛,此型克山病可由其他类型转变而来或自然缓慢起病。按患者心功能可分为心功能Ⅱ级慢型克山病、心功能Ⅲ级慢型克山病和心功能Ⅳ级慢型克山病;出现急型克山病表现的慢型克山病为慢型克山病急性发作;既往无各型克山病病史,发病缓慢的慢型克山病为自然慢型克山病。
慢型克山病起病隐匿,多数患者不能描述确切的发病时间。在克山病高发年大部分患者是由其他各型演变而成。患者常有头晕、乏力、食欲减退、心前区不适、有时伴有恶心、呕吐等。逐渐出现劳累后心悸、咳嗽、气短、呼吸困难、尿量减少,常有面部、下肢水肿。有的患者夜间阵发性呼吸困难,不能平卧,痰中带血丝,全身水肿,此类患者心脏显著扩大,出现顽固性心力衰竭,往往在短期内死亡。
患者呈慢性病容,有不同程度的发绀,两颊暗红,口唇发绀;血压稍降低,脉搏细弱或不整;颈静脉怒张,并有不同程度的其他体循环淤血的体征。轻症仅有下肢水肿,时隐时现,晨轻暮重,重症则全身重度水肿,甚至可有胸腔积液、腹水和心包积液。心尖冲动弥散,心界向两侧中度至重度扩大。第一心音可减弱,心尖部及心前区可听到吹风样收缩期杂音,有的可达Ⅲ级以上,可闻及舒张期奔马律。心律多不规整,以期前收缩(亦称“早搏”)、房颤多见。肝脏中等度或显著肿大,有压痛。颈静脉怒张,肝-颈静脉回流征阳性。少数患者还有脾大。
本型因心肌病变较轻,范围较小,心脏的代偿功能尚好,一般不出现明显的自觉症状,多能参加正常体力劳动,患者常在普查或查体时发现心脏增大或心电图异常。部分患者由其他各型经治疗后转化为潜在型克山病。少数患者在劳累后头晕、心悸、恶心不适,休息后即可消失。查体可见心尖冲动减弱,心浊音界向左下轻度扩大。部分患者心前区第一心音减弱,可闻及Ⅲ级以下的吹风样收缩期杂音。心律可不规则,以期前收缩较多见。