下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
患者，男性，23岁，两个月前患者出现劳累后心悸、气促及四肢乏力等不适，休息后缓解，无胸闷、胸痛，无咯血、无晕厥，心脏彩超提示“二尖瓣后瓣脱垂并轻度关闭不全，二尖瓣前叶裂不除外”，为手术治疗收入院。术前常规ABO血型鉴定发现正反定型不一致。平素体健，曾有“痛风”史，无药物及食物过敏史、外伤史、输血史。
ABO正反定型不一致，RhD阳性，结果见表2-1。
表2-1 血型鉴定结果
阴性。
O c （4+）>B c （2+）>患者 c （1+）=A 1c （1+）。
应用人源抗-B和单克隆抗-B与患者红细胞进行吸收放散试验，放散液中均未检出抗-B抗体。
结果见表2-2。
表2-2 血浆免疫球蛋白检测结果
结果见表2-3。
综合以上检测结果：该患者符合A型、缺乏抗-B抗体的血清学特征，但仍不完全排除AB亚型。
表2-3 部分术前检测结果
ABO 基因测序：结果见图2-1，该患者ABO血型基因型为 A1.02/O.01.01 ，排除AB亚型可能。
图2-1 患者 ABO 基因测序检测部分图谱
患者入院后，需择期行二尖瓣置换、三尖瓣成形术，但由于外送血型基因检测等待时间过长，临床无法待ABO血型完全确定后再行手术。输血科会诊意见：手术尽量采用术中自体血回输；如需用异体血，红细胞选择输注O型或A型、RhD阳性；血浆或血小板选择输注AB型、RhD阳性。临床采纳此备血方案，行二尖瓣置换、三尖瓣成形术，手术过程顺利，术中出血500mL，未输注异体血液成分。术后为纠正凝血功能，输注AB型、RhD阳性FFP 4U，输注过程平稳，无输血不良反应。患者术后10天康复出院。
ABO血型系统是人类发现最早的血型系统，ABO血型鉴定要通过正定型和反定型共同决定，只有当正定型（检测红细胞上抗原）和反定型（检测血浆中的血型抗体）结果相符，才能确定ABO血型。 ABO 基因位于第9号染色体，该基因并不直接编码ABO抗原，而是编码A和B转移酶，A和B转移酶作用于H抗原产生相应的A、B抗原，且血清中总是出现与红细胞表面缺乏抗原相对应抗-A和抗-B抗体 ［1-2］ 。生理状况下除了新生儿、老年人相应抗体减少外，正常成年人缺乏相应的ABO血型抗体是极其罕见的，ABO血型抗体缺乏的机制尚不明确 ［3］ 。有研究者认为这种人可能属于免疫耐受现象 ［4］ ；病理状况下如血液病、肿瘤、免疫球蛋白缺乏以及长期慢性消耗疾病患者，体内免疫系统受到抑制，血清蛋白生成减低，也有可能出现ABO血型抗体减弱 ［5］ 。
本案例患者的ABO血型正定型抗-A阳性、抗-B阴性，反定型A c 、B c 均为阴性，正、反定型明显不一致。患者为青壮年，否认除本次入院以外任何疾病史，既往无输血史且未行血型检测，给临床血型鉴定带来一定的困难。经血清学试验及基因检测，明确患者为A型，该患者可能为先天缺乏ABO血型抗体或免疫球蛋白降低所致ABO血型抗体减弱。但患者各种免疫球蛋白检测值均在正常范围内，据此推测该患者可能为先天ABO血型抗体缺乏患者。有研究表明先天缺乏ABO血型抗体患者中抗-B抗体缺乏占多数 ［6］ 。ABO抗体减弱患者中，抗-B减弱比抗-A减弱者多1倍以上 ［7］ 。患者入院时无既往血型检测结果及输血史，也无可明显影响血型抗体产生的疾病，若要准确鉴定患者血型需进行基因检测。外送血型基因检测期间，患者由于病情需要手术不能继续延期，从输血安全角度出发，采取相容性输注原则为患者备血。患者因为手术及时，救治得当，得以康复出院。患者血型基因检测最终结果为A型，日后如需输血治疗可输注A型血液成分。血型抗体缺如或减弱均会干扰血型鉴定，有时在血清学检测上很难与某些亚型区分，但二者的输血策略又明显不同。因此，需结合血清学检测结果、患者输血史及病史进行综合判断，必要时进行血型基因检测。
1.李佳怡，李清.ABO血型抗体减弱1例［J］.世界最新医学信息文摘，2017，17（6）：177-178.
2.金沙，向东，刘曦，等.疾病导致ABO血型抗原及抗体减弱的分析［J］.临床输血与检验，2010，12（1）：61-62.
3.CAI X, JIN S, LIU X, et al. Molecular genetic analysis of ABO blood group variations reveals 29 novel ABO subgroup alleles［J］. Transfusion, 2013, 53(2): 2910-2916.
4.DENOMME G A. Prospects for the provision of genotyped blood for transfusion［J］. Br J Heamatol, 2013, 163(1): 3-9.
5.HULT A K, YAZER M H, JERGENSEN R, et al. Weak A phenotypes associated whit novel ABO alleles carrying the A2-related 1061C deletion and various missense substitutions［J］. Transfusion, 2010, 50(7): 1471-1486.
6.CHEN Q, XIAO J, LU L, et al. A novel B allele with c. 502C>G mutation identified in a Chinese individual［J］. Transfusion, 2015, 55(6pt2): 1582-1583.
7.CHEN D P, SUN C F, NING H C, et al. Genetic and mechanistic evaluation for the weak A phenotype in Ael blood type with IVS6+5G>A ABO gene mutation［J］. Vox Sang, 2015, 108(1): 64-71.