8.B（A）04血型鉴定1例

一、简要病史

患者，男性，54岁，因“右侧腰腹部疼痛3天”住院治疗，常规ABO血型鉴定时发现正反定型不一致。既往无输血史，无家族遗传性疾病史。

二、实验室检查

（一）血型血清学常规检查

1.血型鉴定

ABO正反定型不一致，RhD阳性，结果见表1-13。

2.抗体筛查

阴性。

（二）血型血清学特殊检查

1.红细胞H抗原检测

与抗-H凝集反应（2+）强于正常B型细胞（±）。

2.唾液血型物质

检测出B和H抗原物质，而无A物质。

血清学结果见表1-13：推测可能为B（A）。

（三）血型分子生物学检测

1.ABO血型PCR-SSP分析

患者标本用ABO、cisAB与B（A）检测试剂盒进行PCR-SSP检测，结果见图1-12。

2. ABO 基因直接测序

第6、7外显子区域都存在261G/del、297A/G、526C/ G、640 A /G、657 C/T、703 A/G、796 A/C、803 C/G、930 A/G的杂合。参照ISBT红细胞免疫遗传学和血型术语予以 ABO 等位基因的命名，按惯例以 ABO * A1.01 等位基因标准序列为参考序列，发现该先证者在 ABO * B.01 基础上的c.640A>G突变是B（A）04型的等位基因（图1-13） ^［1-2］ 。

3. ABO 基因克隆测序分析

对样本进行DNA克隆，挑取多个克隆进行序列测定，均发现2种单倍型的核苷酸序列。参照ISBT红细胞免疫遗传学和血型术语予以 ABO 等位基因的命名，按惯例以 ABO * A1.01 等位基因标准序列为参考序列。患者有1条单倍型序列是正常的 ABO * O.01.01 等位基因（c.261delG）；另1条单倍型的第7外显子测序结果序列为297G、526G、640G、657T、703A、796A、803C、930A，其与 ABO * B.01 等位基因的差别只在于第7外显子c.640A>G突变，而与B（A）04的等位基因序列一致。

分子生物学结论：该患者ABO血型基因型为 ABO * BA.04 / O.01.01 。

三、诊疗经过

患者入院诊断为十二指肠球部溃疡穿孔，入院后第2天，行胃十二指肠溃疡穿孔修补术。因血液中心同时段发现了1例B（A）04健康献血者，遂为患者术中输注该献血者红细胞悬液2U。手术过程顺利，术后第10天，患者康复出院。

四、相关知识链接

按照ABO三复等位基因学说和孟德尔学说，血清学AB型和O型的亲代不可能生育出AB型或O型的子代，但B（A）型的亲代却是例外，是传统遗传学的特例。从血型血清学表现上看，B（A）血型红细胞上含有少量A抗原活性和接近正常的B抗原特异性，与人源血清鉴定结果为B型，与单克隆株抗-A试剂可出现阳性反应，强度较弱（<2+），亲和力较差，凝集块很快消散；其H抗原含量接近O型细胞，明显高于正常B型细胞；B（A）型血清中含有的抗-A可以凝集A ₁ 细胞和部分A ₂ 细胞，而不像通常A _x B亚型血清中的不规则抗-A ₁ 只与A ₁ 细胞反应，不与A ₂ 细胞反应 ^［3］ 。

五、案例点评

本研究通过 ABO 基因直接测序和克隆测序结果相互验证，排除碱基假突变，与 B.01 等位基因序列相比，突变均为c.640A>G，其余碱基序列完全一致，但二者各有1条单倍型序列是正常的 O.01.01 等位基因（c.261delG），符合 ABO * BA.04 / O.01.01 的基因。该c.640A>G突变使214位甲硫氨酸被缬氨酸置换（p.Met214Val），从而导致该B等位基因具有编码双功能活性酶的能力。

本案例患者比较幸运，血液中心同时段有B（A）型血液可供输注，但这种概率非常小，通常可以选择B型或O型洗涤红细胞，紧急情况下可以选择B型悬浮红细胞。如果患者存在凝血功能障碍，通常选择AB型血浆、血小板输注。紧急情况下或AB型血浆、血小板无法获得时，也可以考虑输注B型血浆、血小板。

参考文献

1.林风秋，章旭，李剑平.α-1，3半乳糖基转移酶基因905A>G突变的研究［J］.中华医学遗传学杂志，2014，31（1）：82-84.

2.李丽春，章旭，李剑平.罕见B（A）血型的鉴定及临床安全输血的研究［J］.中国输血杂志，2016，25（7）：689-692.

3.黄晓燕，段福才，李大元，等.1例罕见B（A）血型者家系遗传调查及临床输血策略［J］.甘肃医药，2014，33（4）：295-299. dWNDVCyhjpkl2P6rCNR64KrYBSKxceaEfYuPK4tTzNfFue6+T0ftAf/eWktqYX2A