6.B _w 14亚型1例

一、简要病史

患者，男性，汉族，54岁，因“膀胱占位”收入院，术前常规血型检测发现ABO血型正反定型不一致。既往无输血史，无家族遗传性疾病史。

二、实验室检查

（一）血型血清学常规检查

1.血型鉴定

ABO正反定型不一致，RhD阳性，见图1-8、表1-10。

2.抗体筛查

阴性。

（二）血型血清学特殊检查

DAT：阴性。

血型血清学结论：可能为B亚型，血清中含有弱的抗-B抗体。

（三）血型分子生物学检测

ABO 基因测序及克隆分析： ABO 基因部分序列检测图谱，见图1-9。经 ABO 基因测序及克隆分析，参照ISBT红细胞免疫遗传学和血型术语予以 ABO 等位基因的命名，按惯例以 ABO * A1.01 等位基因标准序列为参考序列，发现该患者ABO血型的基因与 ABO * B.01 基因第7外显子的523位碱基发生G>A突变（c.523G>A），此突变引起175位缬氨酸被甲硫氨酸替换（p.Val175Met），因此其基因为 ABO * BW.14 / O.01.01 。

三、诊疗经过

患者入院完善相关检查后行经腹腔镜膀胱部分切除术，术前备O型洗涤红细胞2U，手术过程顺利，未输血。

四、相关知识链接

ABO亚型是ABO血型进一步细分的血型，ABO亚型具有遗传基础，一般有明确的血清学特点，如抗原减弱、血型鉴定中正反定型不一致等，从而造成血型鉴定困难或交叉配血不合 ^［1-2］ 。其中，B亚型有B ₃ 、B _x 、B _m 、B _end 和B _el 等，对于不能归入其中的其他B亚型可总称为B _w ，血型抗原基因突变数据库（BGMUT）目前已报道40余种B _w 亚型 ^［3-4］ 。H抗原是A和B抗原的前体，高表达于O型红细胞表面，在正常的A和B型个体中，H抗原的量很少，因为H抗原已转换为A抗原和B抗原。B _w 亚型通常B抗原数量要明显少于正常B型个体，H抗原数量要明显多于正常B型个体。

五、案例点评

本例患者ABO血型，经全自动微柱凝胶卡式法表现为正反定型不一致，试管法仅出现H抗原增强，原有的B细胞弱凝集（±）无明显变化，但4℃孵育后B细胞凝集明显增强（1+ ^s ）。直接和间接抗人球蛋白试验结果均为阴性。我们对患者 ABO 基因进行测序分析，发现其存在c.523G>A突变，符合 ABO * BW.14 / O.01.01 基因型特征。该突变导致多肽链175位缬氨酸被甲硫氨酸替换，通常可能会导致α-1，3-半乳糖苷转移酶（GTB）活性下降，从而使B抗原表达减弱，产生B _w 型，但本案B抗原并未出现明显减弱，与单克隆抗-B抗体可以产生4+凝集。由于未能做家系调查，是否可能出现 ABO 等位基因竞争现象尚不清楚。对于未产生抗-B抗体的B _w 患者输注红细胞时，可以选择正常B型悬浮红细胞；对于已产生抗-B抗体的B _w 患者输注红细胞时，应选择O型洗涤红细胞。如果病情需要，B _w 患者可以输注B型血浆及血小板。

参考文献

1.DANIELS G. Human blood groups. 3rd ed［M］. Oxford. UK: Wiley-Blackwell, 2013.

2.HOSSEINI-MAAF B, LENS J A, PERSSON M, et al. Structural basis for red cell phenotypic changes in newly identified, naturally occurring subgroup mutants of the human blood group B glycosyltransferase［J］. Transfusion, 2007, 47(5): 864-875.

3.Blood Group Antigen Gene Mutation Database(Alleles of the ABO Blood Group System)［EB/OL］. http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gv/rbc/xslcgi.fcgi？cmd=bgmut/systems_alleles&system=abo

4.CAI X, JIN S, LIU X, et al. Molecular genetic analysis of ABO blood group variations reveals 29 novel ABO subgroup alleles［J］. Transfusion, 2013, 53(11): 2910-2916. r3ptDDjAlmgpgtRb7QS+fFNHA8ugTWq1+q4V/84jBLG/8NiLKhHBqRxaTyqk/Q4I