病例18
左侧颈部肿块4个月

【简要病史及影像】

男，29岁，无明显诱因发现左颈部下方一肿块4个月（图1-18-1）。

【问题与选项1】

患者可能的诊断是（　　）

A.纤维肉瘤。

B.黏液性脂肪肉瘤。

C.血管肉瘤。

D.肌内黏液瘤。

E.囊性淋巴管瘤。

【答案】

B.黏液性脂肪肉瘤。

【问题与选项2】

关于脂肪肉瘤，下列说法哪项错误（　　）

A.是最常见的腹膜后恶性肿瘤。

B.包括高分化、去分化、黏液性和多形性。

C.CT 分为实体型、混合样型和假囊肿型。

D.脂肪组织成分越少，肿瘤分化越好。

E.CT 定性有困难，应做穿刺活检。

【答案】

D.脂肪组织成分越少，肿瘤分化越好。

【建议补充的影像检查及其他重要材料】

发现颈部肿块就诊，在询问病史、体格检查后，应行颈部超声检查（迅速、便捷地提供肿块声像图特征，血流特点）、CT 平扫、MRI 平扫及增强检查（平扫显示肿瘤部位、大小及与邻近器官组织的解剖关系，通过强化特征可反映肿瘤内部的组织学成分）。进行病理学检查，结合形态学进行免疫组化染色，最终明确肿瘤的类型；若上述诊断仍困难，可做基因检测进行明确。

【影像诊断及分析思路】

诊断：左侧锁骨上窝黏液性脂肪肉瘤。

1.MRI 显示病灶在T ₁ WI 呈等信号，在T ₂ WI 抑脂序列上以明显高信号为主，并见线样低信号分隔，边界光整清楚，具有完整包膜；DWI 呈弥散受限改变；动态增强扫描呈渐进性明显强化。

2.颈部肌肉层次清晰，平扫及增强其内未见异常信号影；双侧颌下、颈部未见肿大淋巴结影。

3.病理结果为黏液性脂肪肉瘤。

【鉴别诊断及要点】

1.肌内黏液瘤

好发于40～70岁的中老年人，女性多于男性。最常见于四肢、臀部和肩部，T ₁ WI 呈等或低信号、T ₂ WI 呈高信号，常缺乏完整的包膜，使得病灶内的黏液物质可进入邻近肌肉组织，部分病变可以呈浸润性生长，边界不清，引起病变周围肌肉萎缩及反应性脂肪沉积，可见周围脂肪带（非病灶内脂肪），而其对周围组织刺激引起水肿，见长T ₂ 水肿信号。

2.囊肿或脓肿

完全黏液变的脂肪肉瘤要与脓肿或囊肿鉴别，囊肿表现为壁薄圆形病灶，边界清晰，T ₁ WI 呈低或极低信号，T ₂ WI 呈极高信号，大部分病例信号均匀一致，增强扫描病灶仅边缘部分包膜呈线样强化。脓肿周围有明显炎性渗出改变，脓肿壁较厚，增强扫描壁见环形强化，临床病史典型。

3.血管瘤

无包膜，呈等T ₁ 、长T ₂ 信号，内见弯曲条形流空信号，增强扫描见明显不均匀强化。

4.横纹肌肉瘤

多见于儿童，常见于上肢及头颈部，肿瘤以软组织为主的肿块，内可见片状囊变坏死区，增强扫描见明显不均匀强化，侵犯破坏程度明显。

【疾病简介】

1.定义与发病情况

黏液性脂肪肉瘤（MLS）是脂肪肉瘤的一个常见亚型，占脂肪肉瘤的30.0%～50.0%，常表现为隐匿性生长的肿块，患者往往以巨大、生长缓慢的无痛性肿块就诊，好发于中年人，40～50岁患者居多，黏液性脂肪肉瘤的发病年龄较其他亚型的脂肪肉瘤小约10岁，此病罕见于儿童，但却是儿童脂肪肉瘤中最常见的病理类型。发病无性别倾向，最常见于下肢，尤其是大腿。其他部位（按频率的递减顺序）包括臀部、后腹膜、躯干、踝关节、近端肢带、头颈和手腕。黏液性脂肪肉瘤有局部复发倾向，约有1/3 的患者发展为远处转移。黏液性脂肪肉瘤与其他亚型的不同之处在于其特殊的转移性扩散方式，特别是在肺外部位（与大多数其他软组织肉瘤不同）。最常见的转移部位包括椎旁区域、骨、腹膜后，以及相反的肢体，其次是肺和肝。

2.临床表现

无痛性软组织肿块，触诊相对较软且在触诊时不受压变形，无压痛，表面无红肿，病灶在发现时可以相当大，病史可以从几个月到几年不等。

3.诊断

①由于病变内脂肪组织所占肿瘤体积较小（10.0%～25.0%）而不易显示，影像学表现有时缺乏典型脂肪密度或信号。CT 多为囊样低密度，MRI T ₁ WI 以低或等信号为主，T ₂ WI 为显著高信号，伴有稍高信号和/或线样低信号分割，增强后多呈显著不均匀强化。结合患者发病部位、年龄，首先要想到该疾病。②病理学特征，黏液性脂肪肉瘤由三种主要组织学成分构成：毛细血管丛、黏液基质和梭形脂肪母细胞。与所有脂肪肉瘤相同，检出少量脂肪成分是诊断脂肪肉瘤的关键，但约57.9%的黏液性脂肪肉瘤不含脂肪成分。③结合形态学行相应的免疫组化标记，明确肿瘤类型。④如果诊断上仍然有困难，可做基因检测进一步明确。

4.治疗原则

黏液性脂肪肉瘤一般均要手术切除，放射治疗的疗效还不确定，有报道头颈部脂肪肉瘤手术加放射治疗患者的5年生存率要低于仅手术治疗的患者；化疗在黏液性脂肪肉瘤治疗中有一定的作用。应该考虑将随访延长至术后5年以上。

【临床关注点与影像学价值】

1.黏液性脂肪肉瘤在临床上无特征性表现。多以无痛性的软组织肿块就诊，就诊时肿块往往较大。

2.CT、MRI、US 检查可观察病变密度、信号、回声，显示其位置及与邻近结构的关系，使用功能成像测试（例如PET）评估这种类型的肿瘤，可以通过肿瘤代谢特征对组织学类型进行一种（尽管不是精确的）诊断方向，并量化反映肿瘤大部分代谢区域的最大示踪剂摄取。

3.增强扫描显示病变强化方式，结合平扫、抑脂、DWI 等图像，可进一步判断病变的组成。

4.黏液样脂肪肉瘤患者预后良好。其具有特殊的转移性扩散方式，最常见的转移部位包括椎旁区域、骨等。MRI 是检测骨和软组织转移的最敏感方式，也是诊断和跟踪骨和软组织受累的推荐方式。患有高危四肢黏液样脂肪肉瘤的患者应进行胸部、腹部、脊柱和骨盆的影像学检查，作为分期和随访检查的一部分，最好使用全身MRI 或CT 扫描以及脊柱和盆腔区域的MRI 用于检测疑似转移性疾病。

【关键点】

黏液性脂肪肉瘤在临床上不具典型表现，在发现肿块后，影像学检查是必须的。CT 平扫多呈明显低密度，T ₁ WI 呈低、等信号，T ₂ WI 呈显著高信号，可伴有稍高信号区和/或线样低信号分割，动态增强扫描呈渐进性强化。其诊断及治疗应结合影像学与临床病理，早期诊断，积极治疗并定期进行随访。

（张水兴　游荆晶　莫笑开） kuEqDYYiSQO+WeJLwzEBFQS6DyRDMycmUBpMDlnE8tgOhtQpjXHc7Qxg7UzaHRm1