下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
患者存在阴蒂增生肥大，似男性阴茎，在校期间被同学看到外阴畸形，不知道如何去向周围的同学解释，不愿再到学校上课；在诊疗过程中消极、自卑，不愿主动与医生沟通。为使患者能积极配合治疗，需要进一步制订更为全面的治疗方案。
该患者社会性别为女性，出生时有“阴蒂肥大”，随着青春期的启动，外生殖器畸形加重，外表似男性。曾有月经来潮。近2年来生长发育停滞，内生殖器发现子宫卵巢，未见睾丸，染色体核型检测为46XX。该患者的染色体核型为正常女性，性腺为卵巢，生殖导管衍化器官为子宫和输卵管，而外生殖器发生了男性化改变，故该患者存在女性假两性畸形。女性假两性畸形常见原因有雄激素合成过多、雄激素来源过多、卵巢发育障碍。进一步检查发现该患者睾酮升高明显，且能被地塞米松抑制，17-羟孕酮升高，基础ACTH增高，皮质醇正常，考虑患者存在雄激素合成过多。导致雄激素合成过多最常见的原因是21-羟化酶缺乏症。结合骨龄提前，骨骺闭合，双侧肾上腺MRI提示双侧肾上腺增生，考虑患者为21-羟化酶缺乏症。
进一步基因分析发现：患者母亲 CYP21A2 基因c.293-13C>G变异，患者父亲 CYP21A2 基因c.518T>A变异，患者上述两种变异均存在，属于 CYP21A2 基因复合杂合子缺陷，导致发病。在该患者家系的基因检测中还发现患者的父亲、哥哥以及患者存在3β羟类固醇脱氢酶（ HSD3 β 2 ）基因c.13T>A变异，而对于3β羟类固醇脱氢酶缺乏症，单一杂合变异不会导致发病。患者的哥哥有 CYP21A2 基因c.293-13C>G变异、 HSD3 β 2 基因c.13T>A变异，均为单一的杂合变异，故未发病。同样患者的母亲、父亲均只存在单一杂合基因变异，故其母亲、父亲亦未发病。
泼尼松片第1周30mg/d，第2周20mg/d，第3周10mg/d，第4周早5mg/d、午2.5mg/d至今。治疗3个月后声音变细，皮肤较前细腻，体毛减少，双侧乳腺有胀痛感（图6-7、图6-8）；复查激素水平睾酮明显下降（表6-5）。治疗6个月后月经来潮。
图6-7 治疗3个月后（1）
图6-8 治疗3个月后（2）
表6-5 治疗后复查激素水平
患者存在外阴畸形，阴蒂增生肥大，似男性阴茎。因患者遗传性别与社会性别均为女性，为了提高患者的生活质量，进一步联合妇科进行诊疗，是否能行外生殖器整形手术。妇科会诊后考虑患者有行会阴整形手术的指征，并在患者手术前详细介绍手术过程及预后情况、治疗目的，于2017年3月29日行阴蒂肥大增生切除术，术后1个月拆线，恢复良好，外生殖器与正常女性无异（图6-9）。
图6-9 整形手术后1个月
患者不愿公开自己的病情，但在校期间被同学看到外阴畸形，不知道如何去向周围的同学解释，不愿再到学校上课，拒绝和别人交流。针对这一情况，联合精神科进一步诊疗。通过90项症状自评量表（SCL-90）评定考虑患者存在轻度焦虑、抑郁。向患者及家属详细讲解病情及预后，告知其通过激素及手术治疗病情可得到一定程度的纠正，打消患者在治疗中的顾虑，积极配合治疗。同时精神科医生予以心理咨询。治疗半年后再次进行SCL-90评定，焦虑抑郁情况好转。现患者已再次进入学校完成学业。