一、病例分析

患者，女，13岁，初一学生，未婚未育。

（一）主诉

发现外阴畸形10余年，生长发育迟缓2年。

（二）病史

患者为第2胎第2产，足月顺产，出生体重3 500g，身长48cm，出生时无窒息，产后母乳喂养，6月龄时添加辅食；1岁说话、会走路；其母否认孕期放射性物质及异常药物接触史；其母诉出生时阴蒂似“肥大”，未重视；3岁时发现外阴畸形，似男性阴茎，未重视；7岁上小学，智力较同龄儿童无差异，学习成绩中等，体力较同龄人无差异；10岁声音变粗；11岁“月经初潮”，仅持续1d，量少，1个卫生巾即可，后未再来月经；11岁前身高较同龄人高，11岁后身高无变化。13岁读初一住校，同宿舍同学发现其“外阴畸形”，故来就诊。否认父母近亲结婚，父亲身高160cm，母亲身高155cm，哥哥（19岁）身高155cm。否认家族遗传病史。

（三）体格检查

T 36.5℃，P 89次/min, R 18次/min, BP 108/72mmHg。身高146.2cm（-2 s ～-1 s ），体重51kg（<+1 s ），BMI 23.86kg/m ² ，腰围86cm，臀围96cm，腰臀比0.9。双侧甲状腺Ⅰ度肿大，质软，无压痛，未闻及血管杂音，心、肺、腹无异常，腹股沟区未触及包块。专科检查：声音低沉，上唇毳毛增多，喉结可见，全身皮肤未见痤疮、紫纹，双肩饱满稍宽，颈蹼阴性，腋毛稀少，右侧乳房Tanner Ⅰ期，左侧乳房Tanner Ⅱ期，阴毛似菱形分布，Tanner Ⅳ期，阴蒂增生肥大，长约2cm，其上未见尿道口，大小阴唇、阴道口正常，可见处女膜缘，可见女性尿道口（图6-1～图6-3）。

（四）辅助检查

1.实验室检查

血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、血脂、尿酸、电解质、凝血功能、肿瘤标志物正常。

2.内分泌实验室检查

（1）OGTT及胰岛功能见表6-1。

（2）垂体、性腺、肾上腺激素（表6-2、表6-3）：睾酮明显升高，ACTH轻度增高，皮质醇正常，ACTH-皮质醇节律正常。

（3）地塞米松抑制试验（表6-4）：口服地塞米松片0.75mg，1次/6h，共5d，结果提示ACTH与睾酮被抑制。

（4）17-羟孕酮：明显升高，>300.00μg/L（1～13岁正常值<2.32μg/L）。

（5）甲状腺激素、甲状旁腺激素：正常。

3.影像学检查

（1）心脏超声及心电图：

正常。

（2）经直肠子宫附件超声：

子宫大小4.5cm×2.9cm×2.0cm，子宫内膜厚度0.27cm，子宫腔分离0.2cm。卵巢左3.2cm×1.5cm，探及8个卵泡，最大0.87cm；右3.2cm×1.7cm，探及8个卵泡，最大1.7cm×1.3cm。双侧附件区（-）。双侧腹股沟及盆腔未探及睾丸及肿块。

（3）染色体核型（图6-4）：

46，XX。

（4）骨龄片（图6-5）：

根据中国人骨龄表，该骨龄超过患者实际年龄3岁以上。

（5）垂体、肾上腺MRI（图6-6）：

垂体MRI未见异常。肾上腺MRI提示双侧肾上腺位置正常，双侧肾上腺内、外支及结合部均匀增粗，呈等T ₁ 、稍长T ₂ 信号，增强扫描呈明显均匀强化，与周围组织间隙清晰，提示双侧肾上腺弥漫性增生。

4.基因检测

CYP21A2 基因复合杂合核苷酸变异， HSD3 β 2 基因杂合核苷酸变异。

（五）初步诊治

初步诊断：21-羟化酶缺乏症（单纯男性化型）。

拟行糖皮质激素治疗。