一、病例分析

患者，男，20岁，未婚。

（一）主诉

双上肢麻木活动受限2年余，加重并行走不稳1年余。

（二）病史

患者诉2年余前无明显诱因出现双手麻木，以指尖麻木为重，呈持续性，未予重视，随后双上肢麻木无力，伴颈肩部酸痛。无头晕、头痛、晕厥，无恶心、呕吐，无胸痛、胸闷等症状，曾多次至当地医院就诊，行检查（具体不详），诊断为“肩周炎”，予对症治疗（具体不详）后症状无好转。2年来患者症状进行性加重，近1年来，患者双上肢麻木无力感加重，并出现步态不稳、声音嘶哑等症状，明显影响患者日常生活。为求进一步诊治，至医院就诊，门诊以“颅底畸形”收住入院。患者自发病以来，精神饮食尚可，睡眠可，大小便如常，体重无明显改变。

（三）体格检查

发际线低，颈部有轻度斜颈畸形，左侧胸锁乳突肌紧张挛缩，右侧胸锁乳突肌松弛，下颌轻度右偏，头颈部屈伸受限，颈胸腰椎无明显侧凸畸形，各椎棘突棘间无压痛。伸舌居中，咽反射正常，无构音障碍，味觉正常，指鼻试验（-），闭目难立征（-）。四肢及躯干感觉减退，右侧更明显，四肢肌力4级，双手夹纸试验（+），四肢腱反射均亢进，双侧霍夫曼征（+），双侧巴宾斯基征（+），右侧髌阵挛（+），右侧踝阵挛（+）。

（四）辅助检查

1.实验室检查

血常规、生化检查、凝血功能等未见明显异常。

2.影像学检查

（1）颈椎X线片：

正侧位见下颌向右侧稍微偏斜，寰枕融合，颈2椎体发育异常有两对椎弓根，寰枢脱位，齿状突超过腭枕线并后倒。颈椎前屈后伸位见寰齿间隙并未随体位改变而发生变化，提示可能为难复性寰枢脱位（图5-1）。

（2）颈椎CT：

见寰枕完全融合，寰枢脱位明显，且寰枢之间有部分骨质融合，进一步提示为难复性脱位，齿状突超过腭枕线并后倒（颅底凹陷），颈2椎体发育异常有两对细小椎弓根（图5-2）。

（3）颈椎MRI：

见齿状突上移后倒延髓及上颈段脊髓明显受压出现高信号（图5-3）。

（五）初步诊治

患者为年轻男性，有明显的神经损伤表现，出现了四肢躯干感觉肌力的减退，但暂未出现共济失调等小脑损伤表现和吞咽困难等下四组脑神经损伤表现，结合影像资料有明显的寰枕融合、寰枢脱位、颅底凹陷、枢椎发育异常、颈髓损伤等表现，患者初步诊断为：枕颈畸形；延髓脊髓损伤并不全四瘫（ASIA评分D级）。