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病例对照研究是指通过比较患病与未患病人群特征，确定疾病影响因素或危险因素的一种研究方法。换言之，病例对照研究是调查患某种疾病的患者（病例）和未患这种疾病的人（对照）暴露于可能危险因素的程度，从而判断这些假设的危险因素是否是致病因素。病例对照研究的过程可以概括为，研究人员为了探索致病因素，基于一定的研究假设（某种或某些暴露可能与研究结局有关），选出并调查病例和对照，然后比较两组研究对象中具有某些特征或暴露于某些危险因素的人的比例，经统计学检验，若两组差别有意义，则可认为因素与疾病之间存在统计学的关联。
病例对照研究的理论基础是社会学家所说的前后事实“试验”或因果“试验”。有学者曾说：“病例对照研究的方法学有完善的理论基础，可以增加流行病学的评估效率。”
病例对照研究旨在了解和应对人群的致病因素，及时实施针对人群的健康措施，其主要目的包括：
病例对照研究可以帮助研究人员回答“是什么原因导致疾病”的问题。这个问题既源自科学探索，也源自人们对疾病预防的关注。如果想要预防疾病，研究人员需要知道导致疾病的因素。病例对照研究是追踪病因的有效调查工具。例如，最初的艾滋病病例对照研究发现了一些病毒传染的行为模式。虽然这些初步的探索性研究没有找到该病通过性传播的确切证据，但是这些研究为进一步的病因研究指明了方向。再如，在对EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV）可能是日常持续性头痛的致病因素的临床调查中，Diaz-Mitoma等通过年龄配对比较了32名患者和32名健康者，将分泌物中检出病毒和/或早期抗原凝集作为病毒感染的指标，发现患者和健康者中有日常持续性头痛的比例分别为84%和25%。Frentzel-Beyme等在一项针对澳大利亚青少年骨肿瘤的病例对照研究中，访谈了88名骨肿瘤患者及其母亲，收集了各种影响因素的数据（危险因素、心理社会因素和3岁前童年因素等），并和对照组进行了配对比较。发现童年时感染、母乳喂养时间和心理社会因素与骨肿瘤有显著的联系。这些联系为骨肿瘤的进一步研究指明了方向。尽管这些研究存在很多方法学问题，但是通过比较病例组和对照组的患病情况，研究人员依然可以初步验证研究假设。
公共卫生和流行病学有时需要解决一些紧急的实际问题，需要在短时间内开展调查，快速进行决策和干预。通过病例对照研究，人们可能找到“如何处置紧急问题”的答案。紧急事件（如疾病暴发或流行、自然灾害等）有时需要投入大量卫生服务和人员。这些事件发生时，需要采取卫生措施应对各种需求和压力。使用病例对照方法调查紧急事件已有30多年历史。为了解释导致疾病暴发的病原的传染机制，调查人员会提出很多可能的假设。探索性病例对照研究可以对这些假设进行检验，并根据经过验证的假设采取应对措施。
为了满足社区居民和患者的需求，相关部门和人员会实施很多项目和措施。由于卫生服务资源有限，通常需要评估干预项目的有效性，而病例对照研究有助于评估工作和服务的效果。
如果病例对照研究的质量好（结果有效、方法标准以及研究发现与既往证据一致），那么这种研究可以为卫生决策提供科学依据。病例对照研究可以为健康政策的制定提供大量信息。例如，如果研究人员已经发现因素间的相互作用会导致某个结局，这个结局主要局限在某个亚人群内发生，那么决策者和项目执行者会据此针对这个亚人群采取措施。在制定公共健康政策时，需要关注研究结果是否具有普遍性。病例对照研究具有成本低、易操作的特点，可以有效减少对资源的耗费以及对研究对象的伤害。研究人员可以围绕同一个研究问题针对不同人群开展多次病例对照研究，从而保证研究结果可以适用于较广的人群。