第七节
智力障碍

智力障碍（intellectual disabilities）是指在发育阶段由于各种原因导致的智力缺陷，并伴有社会适应行为的显著缺陷。其病因复杂，约2/3患儿病因不明。智力障碍在全世界人群中的患病率约为1%，严重智力障碍的患病率约为0.6%。

【病史要点】

1．高危因素

如早产、极低/超低出生体重、母亲妊娠期感染、阴道流血、生后窒息、颅内出血、颅脑外伤、颅内感染、新生儿病理性黄疸、染色体或基因异常等产前、产时和产后的因素均为智力障碍的高危因素。

2．临床表现

新生儿期可能有多发畸形、小头畸形、主要器官系统功能障碍（如喂养困难、呼吸障碍等）；2~5月龄发现视力和听力障碍，婴幼儿期大运动语言发育迟缓；学龄前语言困难，语言简单，认知落后；学龄期为学习困难，同时可能伴有注意、焦虑、情绪、行为等问题。

3．家族史

家族中可能有智力障碍、学习困难、语言障碍等病史。

【体检要点】

1．行为观察

观察儿童的行为发育水平、反应、认知水平等，与生理年龄是否相符。

2．体格检查

是否有特殊面容、多发畸形，尤其是头颅畸形、掌纹、毛发异常等，以及神经系统检查。

【辅助检查】

1．神经心理测评

智力测试筛查法常用丹佛智力发育筛查法（DDST）、年龄与发育进程问卷（ASQ）等。诊断法常用韦氏智力量表（WISC）、Gesell发育诊断量表、贝利发育诊断量表等。

2．适应行为评定法

常采用婴儿-初中学生社会生活能力量表，此量表是诊断智力障碍及分级不可缺少的工具。

3．实验室检查

根据诊断需要选择有关项目。如血常规、尿常规、生化、头颅磁共振、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、全基因组CNV检测、甲状腺功能测定、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。

【诊断要点及鉴别诊断】

1．诊断

应综合病史、体格检查、神经心理评估（智力和社会适应能力评定）以及诊断标准进行诊断，再进一步寻找引起智力障碍的病因。诊断要点包括：

（1）通过临床评估和个性化、标准化智力测试确定智力存在缺陷（智商小于70分），如推理能力、解决问题、计划、抽象思维、判断、理论学习及经验习得能力。

（2）适应功能的缺陷，导致不能适应符合发育水平和社会标准的个人独立性和社会责任。在没有持续的支持帮助下，适应能力的缺陷会表现为在家庭、学校、工作和社区等多种环境中的一种或多种日常生活能力受限，如沟通交流、社会参与、独立生活能力。

（3）智力及适应能力缺陷发生于发育时期（年龄小于18岁）。同时根据其社会适应能力的缺陷程度可分为轻、中、重度和极重度四个等级。

2．鉴别诊断

（1）孤独症谱系障碍：

有不同程度的智能缺陷，但核心症状有社会交往障碍和重复刻板行为及狭隘兴趣爱好。

（2）儿童精神分裂症：

多于7、8岁后起病，有思维不连贯、妄想、幻觉、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明显。

（3）器质性精神病：

有感染、中毒、外伤等病史或神经系统体征，虽伴有智能缺陷，但不像精神发育迟滞那样全面性缺陷，而在生活技能等方面障碍较轻。

【治疗原则】

治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。治疗包括病因治疗、对症治疗、教育和康复训练等。

1．病因治疗

已经查明病因者，应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。

2．训练和康复

是智力障碍的主要治疗方法。

3．药物治疗

药物治疗有助于治疗相关的行为和精神障碍，包括多动、自我伤害行为和攻击等。

【预防】

做好孕期保健，优生优育；对高危儿进行随访，早发现、早治疗；对确诊智力障碍儿童，需要社会、学校、家庭各方面协作进行综合预防，使智力低下患儿的功能有所提高。

【转诊指征】

符合下列任一情况的儿童应转诊至有评估资质的医院进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预：

1．发育筛查异常的儿童。

2．早期有发育迟缓表现或多发畸形的儿童建议进一步转诊明确诊断和病因。

【常见临床问题及沟通要点】

1．智力障碍病因复杂，辅助检查多费用昂贵，需了解家长的期望，开具合理的辅助检查。

2．对智力障碍儿童积极进行早期干预，可以改善预后。但不同程度智力障碍儿童干预效果差异很大，需告知家长可能的预后。

（魏华　程茜） uB+Fuhv2hMpdcNCg0POtGPkEdhKyDaFf9QFhGaf4gaRBqCTJ7ixp2z8eTHl9gP1g