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学习目标
1．掌握 孤独症谱系障碍的临床表现。
2．熟悉 孤独症谱系障碍的诊断及鉴别诊断。
3．了解 孤独症谱系障碍的治疗原则。
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是以社会沟通和社交交往障碍，以及刻板行为和狭隘兴趣为主要特征的一种神经发育障碍性疾病。病因及发病机制至今尚未完全明确。近年来各国患病率报道呈上升趋势，其中男孩多于女孩。
孤独症谱系障碍的核心症状为社会沟通和社交交往障碍以及刻板行为和狭隘兴趣，同时患儿可能在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
儿童孤独症患儿在社会交往和沟通方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同。
可表现为刻板的动作（拍手、弹手指）、重复使用物体（旋转硬币、排列玩具），以及重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等行为。拒绝日常生活规律或环境的变化。对不寻常物体的强烈依恋或专注，过分局限或执着的兴趣。对特定声音的极端反应，对物体的过度嗅觉或触摸，对光或旋转物体的迷恋，对疼痛、热或冷的明显漠不关心等。
除以上核心症状外，ASD患儿认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常。50%左右的ASD儿童存在不同程度的智力障碍，50%智力正常或超常。多数患儿可能合并睡眠障碍、注意障碍多动障碍、癫痫等疾病。此外发脾气、攻击、自伤等行为在ASD患儿中均较常见。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，需要更多的治疗和干预。
对叫名字的反应，目光对视情况，是否有共同注意力，非言语的姿势动作交流情况，对亲人的依恋程度，能否互动游戏等；语言和运动发育情况；是否有重复刻板行为及狭隘兴趣。
生长发育情况，如头围、身高、体重；有无特殊面容、掌纹、先天畸形；视、听觉有无障碍；神经系统是否有阳性体征等。
改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为量表（ABC）、社交反应量表（SRS）等。
儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症诊断观察量表（ADOS）、孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。
进行发育评估或智力评估时可用于筛查的量表：丹佛发育筛查测验（DDST）、图片词汇测验量表等；常用的诊断性量表：Gesell发育诊断量表、韦氏儿童智力量表、韦氏学前儿童智力量表、斯坦福-比内智力量表等。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅磁共振、功能磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性X基因检查、 Rett 基因检查、全基因组CNV检测）、代谢病筛查等。
根据病史、行为观察、量表评定结果，结合诊断标准可进行诊断。
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于其智龄所应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
智力障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，同时没有兴趣狭窄和刻板、重复行为。
注意缺陷多动障碍的主要核心症状是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但通常智能正常。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力的明显损害、刻板行为及兴趣狭窄。
患儿在特定的社交场合拒绝说话，以动作与人交流，但在家与家人可正常交流。选择性缄默儿童常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒，无狭隘兴趣及重复刻板行为。
早期干预、康复训练可最大程度改善患儿预后。治疗以干预训练为主，药物治疗为辅。ASD干预训练方法主要有应用行为分析疗法、结构化教育疗法、统合训练、人际关系发展疗法和地板时光等。
药物辅助治疗的适应证为患儿有严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题及极端多动等。合理运用药物可以显著提高ASD患儿的训练和教育效果。
孤独症的病因不明，尚不能进行有效预防。家长应让孩子多与外界环境接触，多参加各种锻炼，让孩子与同龄儿童一起玩耍、交往和学习，使其个性和社会适应性健康发展。一旦发现有孤独症早期表现和预警征，需尽快到医院进行评估和早期干预。已有报道ASD二胎再患率约为15%~20%，明显高于ASD在普通儿童人群中的发生率，因此，对于ASD患儿的胞弟胞妹应给予特别重视，出生后就应建立高危儿档案，积极随访观察。
筛查发现疑似ASD的患儿即应转诊到有诊断性测试和干预训练条件的上级医院处置。
1．ASD干预年龄越小，效果越好。有计划密集的个性化干预可极大改善ASD儿童预后。
2．ASD儿童通常需要长时间的特教康复治疗，因此家长需要有耐心、恒心、信心、决心坚持训练。
（魏华 程茜）