第三节
维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足，使钙磷代谢紊乱，引起生长期长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，导致临床出现骨骼系统变化为主的症状与体征的代谢性骨病。病因有维生素D储存不足、摄入与合成障碍、吸收不良和代谢障碍。

随着经济水平提高，健康知识普及，强化维生素D食物和维生素D补充剂的使用，维生素D缺乏性佝偻病发病率明显下降。但是，近10年的流行病学资料表明，维生素D缺乏的发病率在某些地区有所增加。

【病史要点】

1．是否存在维生素D缺乏的病因或高危因素，如早产、多胎、母亲妊娠期缺乏维生素D或未补充维生素D、严重肝肾疾病、出生后纯母乳喂养未给予强化维生素D食物或未补充维生素D制剂、户外活动少、使用防晒剂、高纬度地区、大气污染等，以及患肝胆疾病、胃肠术后、慢性腹泻、长期服用抗惊厥药物（如苯妥英钠、苯巴比妥）等。

2．早期常以非特异性神经精神症状为主，表现为不活跃，食欲减退，易激惹，睡眠不安，夜惊、夜哭，与季节无关的多汗等。

3．活动期以骨骼变化为主，患儿可有骨骼畸形如“鸡胸”、X形或O形腿等，全身症状轻微，严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，致全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱，蛙腹等。

各期临床症状见表3-1。

【体检要点】

1．6月龄以内的婴儿

（1）头颅：

可检查到颅骨软化表现，如前囟边较软，枕骨或顶骨后部有乒乓感；7~8个月婴儿则常见方颅，头围较正常增大。

（2）胸部：

沿肋骨方向于肋骨和肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7~10肋骨最明显，称肋骨串珠。

2．6月龄以上婴幼儿

（1）胸部：

可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。

（2）脊柱：

患儿会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形呈后凸或侧弯畸形。

（3）四肢：

手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起，称佝偻病“手镯”“足镯”。若小儿已经开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重的膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿），有时有K形样下肢畸形。

（4）牙齿：

出牙延迟，牙釉质发育不良等。

（5）前囟：

大或闭合延迟。

【辅助检查】

1．血清钙、磷、碱性磷酸酶是诊断维生素D缺乏性佝偻病常用的血生化指标。初期甲状旁腺素分泌增加，血钙下降，血磷下降，碱性磷酸酶活性正常或稍增加；活动期时血钙稍低或正常，其余指标改变更加显著，血磷明显下降，碱性磷酸酶升高更显著；恢复期血钙、磷恢复正常，碱性磷酸酶在治疗后1~2个月后才能降至正常。后遗症期通常血生化完全正常。

2．骨骼X线腕部摄片显示，佝偻病初期时，长骨干骺端可出现临时钙化线模糊或正常；活动期时钙化带消失或呈毛刷状、杯口状，并出现骺盘增宽、骨质疏松、骨皮质变薄等改变；治疗2~3周后出现不规则钙化线，预示开始恢复，临时钙化带增厚，骨骺软骨盘恢复逐渐正常。恢复期X线检查除畸形外无骨骼干骺端病变。

3．血清25-（OH）D ₃ 是变化最早、最敏感的指标。2016年《全球营养性佝偻病专家共识》指出，儿童适宜的血清25-（OH）D ₃ 水平为>50nmol/L（20ng/ml）；37.5~50nmol/L（15~20ng/ml）为维生素D不足；≤37.5nmol/L（15ng/ml）为维生素D缺乏；≤12.5nmoL/L（5ng/ml）为维生素D严重缺乏。

【诊断要点及鉴别诊断】

1．诊断要点

（1）有维生素D缺乏的病因或高危因素。

（2）有佝偻病的临床表现。

（3）实验室检查是确诊的金标准。

2．鉴别诊断

排除其他病因导致的佝偻病：如钙、磷缺乏可以导致佝偻病样表现，遗传性低磷性佝偻病肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等也可以出现佝偻病症状及体征。实验室检查是鉴别佝偻病病因的重要措施。

【治疗原则】

1．一般治疗

多户外活动，增加日照机会；提供足够的奶量，保证含钙磷丰富食物的摄入。

2．维生素D制剂

以口服治疗为主，重症或有并发症者、无法口服者可肌内注射。口服：5 000~10 000IU/d，持续1个月；有报道每天口服预防量400IU+每天日照1小时也能达到治疗效果。肌内注射：维生素D 30万IU，一次即可，3个月后再口服预防量维生素D 400IU/d。

3．补充钙剂

有低血钙表现及严重佝偻病和营养不足时需要补充钙剂。

【预防措施】

1．围生期

孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D及其他营养素的食物。妊娠后期每天补充维生素D 800IU，有益于胎儿贮存充足的维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要。

2．婴幼儿期

预防的关键在于日光浴与适量维生素D的补充。出生后即可让婴儿逐渐坚持户外活动，冬季也要注意保证每天1~2小时的户外活动时间。足月儿生后几天开始补充维生素D 400IU/d，早产儿、出生体重<1 500g、双胎儿生后补充维生素D 800IU/d，3个月后改预防量400IU/d；均补充至2岁。夏季阳光充足，户外活动每天1~2小时，可暂停或减量服用维生素D。乳类摄入不足和营养欠佳时可按照推荐摄入量补充钙、磷。

【转诊指征】

1．有明显佝偻病活动期表现，但无维生素D缺乏的病因或高危因素，25-（OH）D ₃ 水平正常的佝偻病。

2．用维生素D治疗效果不好的佝偻病：治疗后2~3周临床表现无减轻，治疗1个月后临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应转诊。

【常见临床问题及沟通要点】

1．维生素D缺乏性佝偻病是可以预防和治疗的疾病，口服治疗效果好，应遵从医嘱坚持口服维生素D预防和治疗。

2．维生素D缺乏性佝偻病用维生素D口服治疗同时，应摄入含钙、磷丰富的食物，并保证患儿足够的户外活动时间：每天1~2小时，充分暴露皮肤。

3．定期随访临床症状改善情况，可以避免遗留后遗症。

4．佝偻病原因复杂，治疗效果不好者需要做进一步检查，明确病因。

（程茜） KpkG1CXNyCcx1fQS3QsZ0SACWBbShAWonW7ow54k94ZXD5MfvLzPsAmYxknkwcrs