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在过去50年，遗传学和基因组学研究取得了巨大进展，遗传学在医学实践中越发重要。早在18世纪以前，遗传因素在人类疾病发生发展中的作用就有记载。20世纪初孟德尔遗传定律被重新发现后，医学上开始运用遗传学规律进一步研究遗传因素在疾病发生中的作用机制。1953年，Watson和Crick发现了DNA的结构，提出了双螺旋结构模型；1956年，蒋有兴和Levan发现，人类体细胞染色体数目为46条，为人类细胞遗传学的发展奠定了基础。20世纪90年代，国际杰出的科学家们提出并启动了“人类基因组计划（human genome project，HGP）”，计划获得人类基因组的完整 DNA序列。2004年10月，国际人类基因组测序协作组公布了人类全基因组高精度序列图，表明人类基因数量为2万~2.5万个。现代遗传学和分子生物学的知识、工具和技术对生物医学研究产生了深远的影响，并将继续革新未来十年我们对人类疾病风险管理、诊断和治疗的方法。
遗传学在妇产科的日常实践中起着非常重要的作用。在妇科，遗传学在性功能发育异常和妇科恶性肿瘤中尤为重要。在产科，遗传学对妊娠期间发现胎儿异常发挥重要作用。例如夫妻双方进行孕前遗传咨询；妊娠期通过产前诊断或其他筛查方法可以检测胎儿是否存在染色体异常，以及特殊遗传性疾病；新生儿娩出后进行出生缺陷筛查。现代遗传学学科的发展，可以降低遗传性疾病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。本章就人类遗传学基础及遗传方式进行概述。