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智力障碍（intellectual disability，ID）是指发育期内智力明显低于正常水平（发育商或智商＜70），同时伴有社会适应能力缺陷。＞5岁的儿童智商测定比较可靠和稳定，可以直接诊断智力障碍，以前称为精神发育迟滞（mental retardation，MR）。＜5岁的婴幼儿、学龄前儿童发育轨迹存在较大个体差异，智商测定结果欠可靠，且婴幼儿早期轻度发育迟缓并不一定将来持续智力降低。因此，＜5岁的儿童仅能根据发育里程碑的相应时间落后于同龄儿童程度判断发育迟缓（developmental delay，DD），一般不直接诊断智力障碍。
大运动、精细运动、语言、应人能力、应物能力等神经功能发育。
既往中枢神经系统感染史、头颅外伤史、颅内出血史、惊厥发作史等。
母亲孕期感染、服药、吸烟、酗酒、抑郁等不良事件；分娩时的患儿异常情况（宫内窘迫、窒息、感染、颅内出血）；患儿生后疾病（低血糖、严重黄疸）。
家族中有无类似病例或其他神经系统疾病的患者，有无近亲结婚。
是否服用可能对认知造成障碍的药物，如神经精神类药物。
（1）伴有特殊面容，如高腭弓、低耳位、内眦赘皮、低鼻梁等，需考虑基因或染色体疾病。
（2）伴有身材矮小、毛发枯黄、身体异常气味等，需考虑内分泌或遗传代谢性疾病。
（3）伴有走路姿势异常、肌张力异常等，需考虑神经系统疾病。
（4）伴有不（少）看人、不（少）理人、不（少）说、不（少）指和不当行为（特殊或固定的玩玩具、运动、感觉方式）等，需考虑孤独症谱系障碍。
包括身高、体重、头围等。
腭弓高、耳位低、上唇薄、人中长、眼睑下垂、眼裂下斜、内眦赘皮、短鼻梁、通贯掌等。
有无交叉步态、不自主运动、瘫痪、共济失调；进行肌张力、肌力、反射运动能力检查等。
有无毛发枯黄、咖啡色斑、皮肤脱色斑；有无尿味、霉味等。
如肝肾功能、电解质、血糖、肌酶、氨基酸、有机酸代谢等，排除已知的代谢性疾病如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。
染色体检查有助于发现先天遗传性疾病，如先天愚型、X脆性染色体等。对于疑诊染色体异常而常规染色体核型检查未发现异常的DD/ID儿童应进行基因检测。
头颅MRI有助于发现脑结构的异常，如中枢神经系统发育畸形、脑积水、白质脑病等；对于疑诊癫痫的儿童应进行脑电图检查。
常用婴幼儿发育量表测查发育商（developmental quotient，DQ）以评估0～4岁儿童的发育水平。常用的婴幼儿发育量表有：盖塞尔（Gesell）婴幼儿发育量表、贝利（Bayley）婴幼儿发育量表。
韦氏智力量表是目前使用最广泛的智力测验工具，包括韦氏学龄前和学龄初期智力量表（适合4～6.5岁）、韦氏儿童智力量表（适合6～16岁）。
主要采用儿童适应行为评定量表和婴儿 - 初中学生社会生活能力量表。
根据不同情况选择评价方法和工具，如Achenbach儿童行为量表、Conners父母问卷、孤独症儿童行为检查量表、克氏行为量表等。
智力障碍的诊断标准基于三个共同特征，即智力水平、适应性行为和发生的生理年龄。包括：①IQ＜70，低于人群均值2个标准差（不包括边缘智力）；②社会适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③智力低下和社会适应行为缺陷起病于18岁内（发育年龄内）。
5岁以下儿童神经、运动系统发育尚不成熟，所观察到的行为主要还是一些动作发育及初级的智力活动，除非有明显的发育异常，一般难以作出智力障碍的诊断。因此，对这一阶段的儿童，可根据发育诊断量表和社会生活能力测试先做临床估计，待随访观察到6岁以后再作出最后诊断。常用婴幼儿发育量表测查发育商（developmental quotient，DQ）以评估0～4岁儿童的发育水平。
盖塞尔婴幼儿发育量表在国际上应用普遍，其中应物能区DQ≤75，应怀疑有智力发育迟缓。DSM-V中对5岁以下儿童总体发育延迟的诊断标准如下：在儿童早期，即5岁以下儿童，其临床严重程度水平不能可靠地做出评估时即诊断为发育迟缓，两个及两个以上能区存在发育落后诊断为全面发育迟缓。这类儿童因年龄太小不能进行标准化测试，需要在一段时间后行再评估。
发育迟缓/智力障碍的诊断流程，见图2-3-1。
图2-3-1 发育迟缓/智力障碍的诊断流程
对确诊病因的ID/DD患儿，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等内分泌或遗传代谢性疾病，应尽早采用激素替代或特殊饮食疗法，对改善预后非常关键。
针对合并存在的其他精神症状或躯体疾病，应予以相应的治疗。如对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。
学龄前ID/DD儿童的大脑尚处于发育的关键期，早期康复训练对智力改善有关键性的作用。学龄期轻度或部分中度ID/DD儿童应尽早接受特殊教育，无条件进行特殊教育的儿童应到普通学校学习。中、重度智力障碍ID/DD儿童应在康复机构接受以基本生活能力训练为主的特殊教育。但所有的特殊训练与康复都应是在专业的团队中进行。
ID/DD常在婴儿早期表现出来，可能的早期表现包括：
1.超过4月龄还未出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。
2.视觉功能发育不良，超过3月龄还不注视周围，常被误诊为盲。
3.超过2月龄对声音缺乏反应，常被误诊为耳聋。
4.吞咽和咀嚼能力差，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。
5.6个月后，注视手的动作持续存在。
6.1岁后扶走时双腿呈剪刀样步态（也常是脑性瘫痪的表现）。
7.用口的动作持续存在，有时到1岁半后还常将积木等玩具放进口中。
8.1岁半后还常乱扔东西，没兴趣玩玩具。
9.1岁半后还淌口水。
10.在清醒时，精神发育迟滞的患儿可见磨牙动作。
11.需反复或持续刺激才能引起啼哭，有时哭声无力；经常发喉音，哭声尖锐或呈尖叫；哭声无正常的音调变化。
12.缺乏兴趣及精神不集中是两个很重要的特点。缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具的兴趣也很短暂，反应迟钝。
13.在婴儿期常表现为多睡和无目的的多动。
如发现上述情况，需要咨询小儿神经专科、发育专科，定期进行智能评估检查。
（任 芳 李廷玉）
1.刘湘云，陈荣华，赵正言 .儿童保健学 .4 版 .南京：江苏科学技术出版社，2011.
2.黎海芪 .实用儿童保健学 .北京：人民卫生出版社，2016.
3.金星明，静进 .发育与行为儿科学 .北京：人民卫生出版社，2014.