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内分泌系统（endocrine system）由内分泌细胞形成的内分泌腺（如垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺等）和散在于某些器官组织（如胃肠道、心脏、肺、肾、血管等）中的内分泌细胞组成。内分泌系统通过分泌各种激素（hormone）并在神经系统的参与下对维持机体基本生命活动及各种功能活动发挥调节作用。在内分泌疾病状态下，一般会发生激素水平的改变，同时产生相应的生理生化效应的变化。因此，对于内分泌疾病的实验诊断主要依赖于对激素及其代谢物的直接测定、激素生物效应及其生化标志物的检测等。
三大代谢物质（糖、蛋白质、脂肪）在机体存在一系列与合成和分解有关的代谢过程，如果代谢过程某一环节出现障碍，则引起代谢性疾病。代谢性疾病的实验诊断主要包括代谢物质直接测定、代谢中间产物及终产物测定、代谢物与其他机体成分反应物测定、相关代谢试验等。
由于内分泌及代谢性疾病病种较多，本章主要讲述对实验诊断依赖性较大的几种疾病，包括糖尿病、脂代谢紊乱及高脂血症、肾上腺疾病、甲状腺疾病及骨代谢紊乱疾病。