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消化系统的基本生理功能是摄取、转运、消化食物，吸收营养和排泄废物。消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆、胰等脏器的器质性和功能性疾病，是临床常见病和多发病。该系统疾病有两个较为突出的特点：第一，临床表现除消化系统本身症状及体征外，常伴有其他系统或全身性症状，有些患者的其他系统症状甚至比消化系统症状还要突出。第二，消化系统疾病危重症较多，中华人民共和国国家卫生健康委员会发布的《2018中国卫生健康统计年鉴》数据显示，2004—2005年我国前十位恶性肿瘤死亡率顺位中，肝癌、胃癌、食管癌和结直肠癌分别列恶性肿瘤患者死亡的第二、第三、第四和第五位。因此，及时准确地诊断和防治十分重要。本章将以病例分析的形式介绍实验诊断在消化系统疾病诊断和鉴别诊断中的应用。