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血液系统疾病（简称“血液病”）指造血系统的疾病，可以是原发于造血细胞的疾病如再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）、白血病等，也可以是其他系统疾病继发血液系统异常。通常可依照累及的细胞不同分为三类：①白细胞（包括淋巴细胞）受累疾病，包括白血病、淋巴瘤、骨髓瘤及免疫缺陷疾病等；②红细胞受累疾病，包括各种类型贫血；③出凝血疾病，包括血小板减少、血友病等。
因为血液系统的特殊性，血液病也呈现与其他内科疾病不一样的特点。血液作为流动的结缔组织，以液体形式在体内不断循环并灌注每一个器官。因此，血液系统与机体的相互作用和影响非常之密切，一旦发生病理变化，可能会在多种器官表现症状体征，而各个器官的疾病也容易对血液和造血系统产生影响。根据受累系统的不同，血液病可呈现一到多种临床表现。
红细胞减少、血红蛋白降低导致血液携氧能力下降，导致各系统发生缺氧改变。如皮肤、指甲、口唇苍白，精力下降乃至喘憋。贫血的严重程度和发展的速度，决定其临床严重性。
血液病的出血特点多为全身性，出血程度与引起出血的创伤不成比例甚至自发出血。皮肤、黏膜出血与血小板、血管密切相关，组织出血或创伤后持续渗血高度提示凝血系统异常。
造血系统恶性疾病如淋巴瘤、白血病所致淋巴结肿大，早期累及单个淋巴结区域，随着疾病进展可扩散至其他区域和脏器。
血液病的脾大常见于异常细胞浸润和恶性增生、骨髓纤维化、脾功能亢进等。
特别是胸骨、脊柱、盆骨、四肢骨骼疼痛。如白血病患者骨髓腔内充满恶性细胞所致压力增高出现胸骨压痛；多发性骨髓瘤患者由于异常浆细胞浸润骨骼，导致弥漫性骨质疏松和骨质破坏，呈现全身骨痛症状。
血液病出现溶血性，尤其是血管外溶血疾病时，常有间接胆红素升高为主造成的皮肤、巩膜黄染；血管内溶血常有酱油色血红蛋白尿。
血液病受累靶器官复杂，因此实验室化验和辅助检查非常重要，尤其是细胞和分子实验室检查技术和发病机制研究的进展极大地提高了对血液病的认知水平，使得精确诊断成为可能。在详细询问病史和体格检查后，一名好的血液科临床医师应选择最恰当的实验室检查，并紧密结合临床以明确诊断。血液病初步实验室检查以细胞形态学、生化指标等为主，分子诊断技术的发展则使血液病诊断逐步发展到精确诊断，除在血红蛋白病、血友病等单基因血液病中建立诊断体系外，更重要的是对于恶性血液病等多基因复杂疾病的诊断提供了帮助。根据化验性质可分为：
如血常规可以反映贫血、白细胞增高、血小板减少等核心信息，并提供红细胞大小、粒细胞比例等专科信息供进一步检查参考；因此，应重视每一位患者血常规、凝血分析、肝肾功能、感染指标等化验中提示的血液病信息。
外周血和骨髓形态学，受累器官病理是实验血液诊断的基础信息。最初认识血液病并进行分类的基础就是细胞形态学，如20世纪70至80年代以血细胞形态学为基础的急性白血病FAB（French-American-British）分型，可通过细胞及组织化学染色获得最便捷的诊断信息。
不同发育阶段的血细胞表面和胞质胞核可出现不同的抗原，该过程受到严密的基因调控，存在明显的规律性。白血病等血液病细胞经常出现异常的抗原表达模式，利用单克隆抗体识别这些标记物，通过流式细胞术（flow cytometry，FCM）等方法可以进行定性或定量，从而识别异常的血细胞、微环境细胞，为精确诊断提供有效信息。细胞免疫学检测经历了从相对定量到绝对定量，从单色到多色荧光检测（目前常用8～10色以上），从细胞膜成分到细胞内成分等技术的进步，成为血液病诊断不可或缺的手段。
细胞遗传学通过监测细胞染色体变化来预测其生物学效应：①数量异常，如整倍体异常和非整倍体异常；②结构异常，如断裂、缺失、重复、异位和倒位等。重现性的细胞遗传学异常及对应的基因融合，例如t（9；22）及其对应的BCR-ABL融合基因，是诊断慢性髓细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）的主要依据；同时这些特定的染色体核型也是对血液恶性疾病进行危险分层和估计预后的重要依据。
分子生物学诊断，俗称“基因诊断”，是将特定基因变化与临床进程和预后紧密联系的精确诊断方法。细胞遗传学诊断与分子生物学诊断关系紧密，前者侧重染色体等遗传物质本身改变，后者侧重这些遗传物质转录及转录后的功能变化，二者有交叉和很强的互补性。分子生物学诊断主要包括特异性基因、非特异性基因、非编码基因、表观遗传学修饰、单核苷酸多态性等。
综上，血液病临床表现多样，实验室检查专业性强，因此形成合理的诊断思维，综合信息的能力尤为重要。
（黄晓军）