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时常有年轻的朋友问我，“我有乳腺癌家族史，平时要注意些什么呢？有必要预防性切除乳房吗？”现在，我来为大家详细解答一下这个问题。
存在下列三种情况之一者即被认为是 乳腺癌高危人群 。
1 有明显的乳腺癌遗传倾向者（遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征）。
（1）具有血缘关系的亲属中有 BRCA1/BRCA2 基因突变携带者。
（2）符合以下一项或多项条件的乳腺癌患者容易再发乳腺癌：发病年龄≤45岁；发病年龄≤50岁并且有1个及1个以上具有血缘关系的近亲为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者，和/或1个及1个以上的近亲为任何发病年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50岁；发病年龄不限，同时有2个或2个以上具有血缘关系的近亲为任何发病年龄的乳腺癌和/或卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；合并卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
（3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
（4）男性乳腺癌患者。
（5）具有以下家族史者：具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以下任何条件；具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年龄≤50岁）和/或卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
2 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（LCIS）的患者。
3 30岁前接受过胸部放疗者。
注
一级亲属是指父母、子女以及同父母的兄弟姐妹。
二级亲属是指祖父母、外祖父母、叔（伯）、姑、姨、舅等。
三级亲属是指表兄妹或堂兄妹。
对于有乳腺癌家族史的高危人群，医生建议行 BRCA1 / BRCA2 基因检测。由于基因检测价格昂贵，国内尚未普遍开展，因此目前只有少部分遗传性高危人群做了此项检测。
对于没有条件进行基因检测或者基因检测结果为阴性的女性，国内专家普遍不建议预防性切除乳房，而是建议在20岁以后开始进行规律的乳腺癌筛查。
BRCA1 基因突变者患乳腺癌的终生风险（70岁）是55%～70%， BRCA2 基因突变者为45%～70%。举个例子，著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲在50岁以前患了乳腺癌，朱莉便进行了基因检测，结果显示朱莉携带 BRCA1 突变基因。她的医生综合各种因素，预测朱莉患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险为50%。于是，朱莉选择了预防性双侧乳腺以及卵巢切除术。
携带 BRCA1/BRCA2 突变基因，不管是否行预防性乳房切除，均可能将突变基因遗传给后代，因此携带 BRCA 突变基因者，其后代也需要进行基因检测明确有无突变基因。预防性乳房切除可以杜绝乳腺癌的发生，将乳腺癌扼杀在摇篮中。
