第二节
先天性心脏病的超声系统诊断

先天性心脏病的系统诊断法（systematic diagnosis）又称为分段诊断法（segmental diagnosis），由美国Van Praagh教授等于1964年提出，基于心脏胚胎发育过程中血流从静脉到动脉的流向，将心脏与大血管划分为三个主要节段与两个连接，早年主要用于先天性心脏病的病理解剖学的诊断。近年实践表明，由于二维切面、彩色多普勒血流成像以及经食管超声等超声心动图技术的不断进步，先天性心脏病的系统诊断法在临床超声心动图诊断中得到了广泛的认可和应用。先天性心脏病的系统诊断法有助于分析判断心脏解剖结构的位置及空间关系。

从胚胎学角度，心脏至少分为10个节段：①静脉窦；②原始心房；③共同静脉；④房室管；⑤原始心室；⑥近端心球；⑦圆锥；⑧动脉干；⑨主动脉囊泡；⑩动脉弓。为便于临床诊断，心脏节段被简化为三个主要节段：①内脏心房位置（用于心房的定位）；②心室袢用于心室的定位）；③动脉干（用于确定心室与大动脉的关系）。如用解剖术语表达这三个心脏节段，则分别称为心房、心室、大动脉。除以上三个主要节段外，还有两个连接，即心房与心室及心室与大动脉的节段连接，称为房室管和圆锥部（解剖术语表述为房室瓣和动脉圆锥）。

综上所述，系统诊断法将心脏分为5个具有诊断意义的节段，这5个心脏节段按照静脉、动脉的顺序分别为心房、房室瓣、心室、动脉圆锥和大动脉。另外再加上心脏位置情况。

先天性心脏病的诊断实质是明确每一心脏节段的解剖后，确定各心脏节段之间的序列和连接方式。无论何种复杂的先天性心脏病，依据节段诊断法均可明确诊断。

一、心脏位置

根据心脏在人体内所处的位置不同，常将心脏分为胸腔外心脏和胸腔内心脏。

1.胸腔外心脏指整个心脏或部分心脏位于胸腔之外（异位心）

常见的有四种类型：①颈型胸外心：心脏位于颈部，极为罕见；②胸型胸外心：心脏完全或部分位于胸腔之外，多伴有胸骨和心包缺如；③胸腹联合型：心脏部分位于胸腔内，部分位于腹腔内，患者常伴有胸骨、膈肌缺损，心包缺如，以及腹壁肌缺损；④腹腔型：心脏位于膈肌以下的腹腔内，多伴有膈肌与心包缺如。

2.胸腔内心脏指心脏位于胸腔内

归纳起来人体胸腔内心脏位置有三种基本类型：左位心、中位心、右位心。

根据心尖指向、心尖与胃的关系分为以下几种类型（心尖与胃不在一侧称旋心）

（1）左位心

1）正常左位心：

心脏大部分位于左侧胸腔，心尖与胃同在左侧，心房正位，心室右袢，房室连接一致；

2）左旋心：

心脏大部分位于左侧胸腔，心尖与胃不在一侧，心尖指向左，通常情况下心房反位，心室左袢，房室连接一致；

3）混合左位心：

心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左，房室连接不一致。

（2）中位心

心脏大部分位于胸腔正中，心尖居中，左右基本对称，房室连接一致为中旋心，房室连接不一致为混合中位心。

（3）右位心

1）右旋心：

心脏大部分位于右侧胸腔，心尖与胃不在一侧，心尖指向右，心房正位，心室右袢，房室连接一致；

2）镜面右位心：

心脏大部分位于右侧胸腔，心尖与胃同在右侧，心房反位，心室左袢，房室连接一致；

3）混合右位心：

心脏大部分位于右侧胸腔，心尖指向右侧，房室连接不一致。

Bharati于1996年提出了心脏位置的分型示意图（图1-2-1）。

以上所提到的心脏位置分型，是根据内脏位置、心脏在胸腔中的位置以及心尖的指向（心轴）、心房心室连接的一致性来综合判断后得出的。

二、心房位置的超声判定

判断心房位置与形态是超声心动图分节段诊断法的基础与切入点。区分形态学左、右心房的解剖标志是心耳的形态，左心耳呈管状或指状，形态狭长，右心耳呈锥状或宽大三角形。但通常通过超声心动图，特别是经胸超声心动图显示左、右心耳的形态结构存在一定困难，因此我们常通过以下几点来帮助判定。

1.根据内脏位置来判定心房位置

左心房通常与脾胃相对应，右心房通常与肝相对应。

（1）心房正位时，内脏正常位：

腹部器官位置正常，肝位于右上腹，胃和脾位于左上腹，腹主动脉和下腔静脉分别位于脊柱的左前方和右前方。

（2）心房反位时，内脏反位：

腹部脏器位置反转，肝脏位于左上腹，胃和脾脏位于右上腹，腹主动脉和下腔静脉位置反转，胸腔脏器（左右肺）位置也反转，表现为正常的镜像。

（3）心房不定位时（右心房异构，左心房异构），内脏不定位：

肝脏位置多居于中间，称为水平肝，亦可为左侧或右侧；胃可居中或偏右；脾多数出现异常，可为多脾（左心房异构）或无脾（右心房异构）（图1-2-2）。

2.根据下腔静脉与腹主动脉的位置关系判定心房位置

左心房通常与腹主动脉相对应，右心房通常与下腔静脉相对应。超声心动图可在剑突下正中横切面观察。

（1）心房正位时，下腔静脉位于脊柱右前方，腹主动脉位于脊柱左前方。

（2）心房反位时，下腔静脉在脊柱左前方，腹主动脉在脊柱右前方。

（3）双侧右心房异构时，腹主动脉和下腔静脉位于脊柱同侧，下腔静脉位于腹主动脉的前方。双侧左心房异构时，下腔静脉和腹主动脉位于脊柱同侧，下腔静脉（或奇静脉）位于腹主动脉后方。左心房异构常见于多脾综合征，下腔静脉肝段缺如等（图1-2-3）。

3.根据下腔静脉与心房的连接判定心房位置

根据下腔静脉与心房的连接方式来确定心房的位置是较为可靠的，因为心房连接的下腔静脉在解剖上总是单侧的，罕见双侧变异，即使发生下腔静脉阻断或下腔静脉转接时，肝上段下腔静脉还存在，也是与右心房连接。因此，肝上段下腔静脉的连接是确定右心房位置较为可靠的诊断标志。上腔静脉会存在双上腔静脉的解剖学变异。因此，不能依据上腔静脉与心房的连接来确定心房的位置。

三、房室瓣与心室的超声判定

1.心室袢的分类

心室袢是指原始心管在胚胎期急速生长被迫弯曲的过程。心脏心室袢可分为右袢（D-loop）、左袢（L-loop）和不定袢（X-loop）。正常情况下，原始心管向右扭曲，其结果右心室转至右前，左心室位于左后，这种形式的扭曲称为右袢（D-loop）。异常情况下，原始心管向左扭曲，使得右心室位于左心室的左侧，这种形式的扭曲称为左袢（L-loop）。不定袢（X-loop）包括单心室、十字交叉心。

2.心室的超声判定

超声诊断中右心室及左心室的鉴别主要根据心室形状、房室瓣、腱索、乳头肌、调节束、肌小梁结构和流出道构成等几个方面来判断。

（1）心室形状（图1-2-4，图1-2-5）：

右心室短轴图呈新月形，四腔心呈三角形；左心室短轴图呈圆形，四腔心呈椭圆形。但心室形状很大程度取决于心室的容量和压力，且心室转位及合并其他畸形时，心室形状更不确定。因此心室形状不是判定左右心室的可靠指标。

（2）房室瓣：

与二尖瓣相连接的心室不论位置左右，均为左心室（即解剖左心室），与三尖瓣相连接的心室无论位置左右，均为右心室（即解剖右心室）。因此在判定与某一心腔相连的瓣膜为二尖瓣或三尖瓣后，相应的解剖心室可随之确定。可从以下几个方面综合判定房室瓣结构：①房室瓣在室间隔上的附着点（图1-2-4）：十字交叉处三尖瓣隔叶附着处位置较二尖瓣前叶位置稍低，二者间距约0.5～1.0cm，三尖瓣隔叶较短，活动幅度小，二尖瓣前叶较长，活动幅度大。但当合并房室间隔缺损时，左右心房室瓣附着于同一水平，难以根据附着点来鉴别二尖瓣或三尖瓣；②房室瓣数目（图1-2-5）：三尖瓣为三枚瓣叶，二尖瓣为两枚瓣叶。当合并房室间隔缺损等畸形时，房室瓣存在瓣叶裂或共同房室瓣，此时根据瓣叶数目鉴别二尖瓣或三尖瓣较困难；③房室瓣形状：二尖瓣开放呈鱼口形，关闭呈线形；三尖瓣开口比二尖瓣更圆，开放呈袖口征，关闭呈花瓣状。

（3）腱索：

三尖瓣隔叶腱索连于室间隔的隔束上，较短，活动性较差；正常二尖瓣腱索从不与室间隔相连。

（4）乳头肌：

左心室的两个乳头肌发自游离缘，两个乳头肌相距较近，四腔心切面可见前乳头肌位于左心室前侧壁，左心室长轴切面可见后乳头肌位于左心室后壁，在左心室短轴切面可见前后乳头肌分别位于4～5点及7～8点位置；右心室有一较大乳头肌发自心尖靠近室间隔附近。

（5）调节束：

调节束系右心室内肌束，它从室间隔连于右心室游离壁，其作用是限制右心室的过度扩张，在四腔心切面上，调节束为位于近心尖1/3处一横行肌束，左心室无此结构，因此调节束为右心室的重要标志，也是心室判定的重要条件（见图1-2-4）。

（6）肌小梁结构：

右心室肌小梁粗大，内膜面粗糙不平；左心室内肌小梁细小，内膜面较光滑。

（7）流出道构成：

正常情况下二尖瓣构成左心室流出道侧壁，二尖瓣与半月瓣之间存在纤维连续性，其间无肌肉组织相隔；而正常的右心室流出道为一肌性管道，形如漏斗，三尖瓣不直接参与构成右心室流出道，肌肉组织将三尖瓣与半月瓣分隔开（图1-2-6，图1-2-7）。

综合上述各项内容，从超声影像图上不难判定左心室与右心室来说，房室瓣的判定尤为重要。一般情况下，房室瓣位置总是与心室相对应，而不与心房相对应。二尖瓣总是与左心室相伴随，三尖瓣总是与右心室相伴随。因此，确定了房室瓣的位置，也就确定了心室的位置。例如，心室右袢时，三尖瓣与右心室同在右侧，二尖瓣与左心室同在左侧。此时，心房的位置可以是正位，也可以是反位。

3.房室序列

正常情况下，除心脏传导系统外，心房和心室之间不是直接连接，而是由房室瓣将心房和心室连接起来。因此，讨论房室之间关系时，准确地说是房室的序列一致与否，而不是房室的连接一致与否。

（1）房室序列的类型：

1）房室序列一致：

右心房-三尖瓣-右心室；左心房-二尖瓣-左心室。这时心房和心室的位置相一致，即在心房正位时，心室为右袢；在心房反位时，心室为左袢。

2）房室序列不一致：

右心房-二尖瓣-左心室；左心房-三尖瓣-右心室。这种情况通常发生在心房正位时，心室为左袢；心房反位时，心室为右袢。

3）房室序列不定位或迷走：

心房不定位时，双侧为右侧异构或左侧异构，心室有两个，可以是左袢或右袢，左侧心房连左侧心室，右侧心房连右侧心室，称为房室序列不定或称房室序列迷走。

4）双入口和共同入口：

两个房室瓣大部分或全部开口于一个心室，称为心室双入口。共同房室瓣大部分或全部开口于一个心室，称为共同入口。

5）房室连接缺如：

一侧心房底完全闭锁，无房室口，亦无房室瓣，与心室无连接，血流多经过房间隔缺损与对侧心房相通，称为房室连接缺如。

（2）房室瓣连接的方式

1）两个房室瓣均开通。

2）房室瓣闭锁：心房肌与心室肌由房室环连接，但房室环的孔口被膜性组织封闭。房室之间被一高回声带分开，无启闭运动。如果回声较厚，可能系房室沟组织所致。如果回声纤细，则可能是发育不良的瓣膜组织。三尖瓣或二尖瓣均可发生闭锁，但三尖瓣闭锁更为常见。

3）形成共同房室瓣：心房和心室只通过一组共同房室瓣相连。

4）房室瓣骑跨：指一侧房室瓣环与室间隔对位不良，即一侧房室环骑跨在室间隔上，但其腱索附着在己侧室腔，为单腔附着。

5）房室瓣跨立：指一侧房室瓣的腱索为双腔附着，跨过室间隔附着在对侧心室的乳头肌或室间隔上。

四、动脉圆锥与大动脉关系的识别

1.动脉圆锥的分类

动脉圆锥又称漏斗部，它是连接心室和大动脉的肌性管道，是具有鉴别诊断意义的肌性连接节段。动脉圆锥分为四种类型。

（1）肺动脉瓣下圆锥：

系正位型动脉圆锥，见于动脉关系正常的心脏，圆锥位于肺动脉瓣与房室瓣之间，使这两个结构之间为肌性连续。

（2）主动脉瓣下圆锥：

系反位型动脉圆锥，与上述情形相反，圆锥位于主动脉瓣下，主动脉瓣与房室瓣呈肌性连续，肺动脉下圆锥被吸收，肺动脉瓣与房室瓣呈纤维性连续，典型病例是完全型右位型大动脉转位。正常心脏主动脉瓣下圆锥在胚胎期被吸收，因此无圆锥组织存在。

（3）双侧圆锥：

主动脉瓣和肺动脉瓣下均有圆锥组织存在，与房室瓣均呈肌性连接，典型病例见于右心室双出口。

（4）圆锥缺如：

即主动脉瓣和肺动脉瓣下均无圆锥组织存在，与房室瓣以纤维组织连接，典型病例见于左心室双出口。

2.动脉圆锥的超声判定

超声检查对圆锥的精确评估是比较困难的，因为它仅是肌性组织，不像瓣膜或心室结构那样具有特点。但是由于圆锥组织介入房室瓣与半月瓣之间，造成半月瓣的位置升高、前移、房室瓣与半月瓣之间有较强较厚的肌性组织回声，超声检查时可根据这两个基本点来评估是否存在圆锥。

3.大动脉的辨别及空间位置关系的超声判定

肺动脉有分叉，即肺动脉主干走行较短距离，便发出左右肺动脉，指向左右肺门；主动脉呈“拐棍征”，向外分出三支头臂动脉，无内向分支，自主动脉瓣根部以远可见增宽的主动脉窦部，有冠状动脉自窦部发出。

一般以主动脉瓣相对于肺动脉瓣的空间位置来确定两根大动脉的相互空间位置和排列关系。（图1-2-8）

（1）大动脉关系正常

1）正位型正常大动脉关系：

肺动脉瓣位于主动脉瓣的左前上方。主动脉位于右后下方，肺动脉和主动脉起始呈交叉走行（图1-2-9）。

2）反位型正常大动脉关系：

肺动脉瓣位于主动脉瓣的右前上方。主动脉瓣位于左后下方，肺动脉与主动脉起始段仍呈交叉走行，与第一种情况正好呈镜像关系。

（2）大动脉关系异常：

判断大动脉关系异常的先决条件是反位型动脉圆锥（主动脉瓣下圆锥）、双侧圆锥或圆锥缺如。具体可分为以下几种：

1）左位型大动脉关系异常（L位）：

主动脉瓣在肺动脉瓣的左侧（图1-2-10）。

2）右位型大动脉关系异常（D位）：

主动脉瓣在肺动脉瓣的右侧（图1-2-11）。

3）前位型大动脉关系异常（A位）：

主动脉瓣在肺动脉瓣的正前方（图1-2-12）。

4）后位型大动脉关系异常（P位）：

主动脉瓣在肺动脉瓣的正后方。

5）大动脉转位与大动脉异位：

大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）与大动脉异位（malposition of the great arteries，MGA）均属大动脉关系异常。Van Praagh主张将大动脉转位的概念回归原始，即两条大动脉均跨越室间隔，发自非对应的心室，大动脉起始关系异常，主动脉起始于解剖学右心室，肺动脉起始于解剖学左心室；大动脉异位的定义为所有大血管位置异常的缺陷，而无论心室起源。大动脉转位为大动脉异位的亚型。大动脉异位的亚型包括以下病变：①右心室双出口；②左心室双出口；③解剖矫正型大动脉异位；④完全型大动脉转位；⑤矫正型大动脉转位。

（3）大动脉关系的超声判定

1）大动脉关系正常：

取左心长轴和大动脉短轴图观察。由于主动脉与肺动脉相互交叉走行，因此在同一切面上不可能同时显示两条大动脉的长轴或短轴，只能同时显示一条大动脉的长轴和另一条大动脉的短轴。在正位型正常大动脉关系时，大动脉短轴图上可显示肺动脉从左侧包绕主动脉，肺动脉为长轴，主动脉为短轴，肺动脉瓣位于主动脉瓣的左前方，主动脉瓣位于肺动脉瓣的右后方。在反位型正常大动脉关系时，肺动脉从右侧包绕主动脉，肺动脉瓣在主动脉瓣的右前方，主动脉瓣位于肺动脉瓣的左后方。

2）大动脉关系异常：

最常见的为大动脉转位。在决定是否存在大动脉转位时，应分析大动脉与心室的起始关系，确认主动脉和肺动脉之间的位置关系。大动脉转位时，两条大动脉以平行的方式发自心室，互相没有交叉。因此在心室流出道长轴切面能够显示两条大血管的长轴，且并列走行；在大动脉短轴切面上表现为两个圆形结构，分别为主动脉和肺动脉的短轴。它们可能为左右关系，也可能为前后关系。一旦明确了上述大动脉关系，必须确定何为主动脉，何为肺动脉。当大动脉相互并列时，主要鉴别方法是跟踪血管的走行，跟踪的血管如向后走行出现分叉为肺动脉，而向上走行并发出多支头臂动脉的血管为主动脉。其次，如能辨认冠状动脉的起源，则有助于大动脉的确认。一般情况下，冠状动脉起源于主动脉窦部（紧邻主动脉瓣环向上升主动脉之间即为增宽的窦部），肺动脉无冠状动脉发出，根据有无冠状动脉起源亦可以鉴别主动脉与肺动脉。在辨认大血管时，切忌以大血管的粗细来分辨主动脉与肺动脉。在确定主动脉与肺动脉后，则要进一步弄清楚是哪一类型的大动脉转位。

（4）心室大动脉的连接类型

1）连接一致：

指主动脉发自解剖左心室，肺动脉发自解剖右心室。

2）连接不一致：

又称大动脉转位，指主动脉发自解剖右心室，肺动脉发自解剖左心室。若房室序列一致，为完全型大动脉转位，若房室序列不一致，为矫正型大动脉转位。

3）心室双出口：

主动脉与肺动脉均起自一个心室。

4）心室单出口：

仅有一支动脉干与心室腔相连。

五、心脏节段符号表达法

心脏由3个主要节段构成：心房、心室和大动脉。每个节段都可以发生异常，先天性心脏病可出现多个节段的异常。为了简单阐明心脏畸形中心房、心室和大动脉的关系，通常采用3个字母分别表示心脏3个节段的状态，由此构成心脏节段符号表示法。

以上3个节段和2处对接的各种变异，可以组合成各种先天性心血管畸形，为了简略起见，可用标号来表示3个节段的解剖位置：

内脏心房位：正常位（situs solitus）=S

反位（situs inversus）=I

不定位（situs ambiguous）=A

心室袢：右袢（D-loop）=D

左袢（L-loop）=L

袢位不定（X-loop）=X

大动脉空间位置排列关系的类型：

大动脉关系正常=S

正常大动脉关系的镜像=I

右型转位=D

左型转位=L

正前、后转位=A/P

分别判断3个节段的位置后，用3个标号以使3节段配套，如：

正常心脏［S.D.S］

正常心脏的镜像［I.L.I］

完全型大动脉转位［S.D.D］

矫正型大动脉转位［S.L.L］

右心室双出口［S.D.D］

心房-心室-大动脉连接关系分类见小结（表1-2-1）。

（陈娇阳　贺新建） MGboxcsUkoannkXjVPrYU/WVfG7c9oZLb8GsXEVcHwi/cNfndwyrPvRwr8IqQMIm