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1989年，英国人借助基因诊断技术开始研究“定制婴儿（making-baby）”，但是英国人对这项技术合法化的谨慎态度却让它错失世界首例“定制婴儿”诞生的机会。应用“定制婴儿”技术合法化的美国在2000年8月诞生了世界上第一个“定制婴儿”，而其诞生的使命在于“拯救生命”。
1994年，纳什夫妇的第一个孩子莫莉·纳什（Molly·Nash）出生了，但不幸的是莫利出生后不久即被诊断患有范可尼贫血（Fanconi anemia）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血，这类病人除有典型的再生障碍性贫血表现以外，因缺少DNA螺旋的一个关键基因 BRIP1 ，许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如多发性先天畸形，皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全、肿瘤等。莫莉除了严重贫血外，还没有两个拇指，没有臀骨臼，心脏有两个孔，一只耳朵失去听觉，1999年确诊为范可尼综合征（Fanconi syndrome）。
医生遗憾地告知纳什夫妇：莫莉活不过10岁，严重贫血时只能输血。想要根治莫利的病只能通过骨髓移植，而骨髓移植首先要找到和莫利一致的骨髓配型，以提高移植成功率和降低免疫排斥反应。因为骨髓内的干细胞属于成体干细胞，一旦捐赠者的骨髓无法和受赠者匹配而产生排斥现象，将会造成不可预知的后果。如果在同胞兄弟姐妹中寻找，成功率会高一些。遗憾的是，当时纳什夫妇还没有其他孩子，而在茫茫人海中寻找配型骨髓谈何容易！如果他们再生育一个孩子的话，一是仍存在生育范可尼贫血患儿的可能性，二是即使出生的是健康孩子，也无法保证与莫利的骨髓类型匹配。
莫莉一直在等待匹配的骨髓“救星”，就在快要绝望之际，美国明尼苏达大学的医生约翰.瓦格纳（John Waggoner）设想出一个革命性“拯救生命”的治疗手段，就是让纳什夫妇再生一个孩子，但是这个孩子不是自然妊娠的宝宝，需要定制，从父母身上先取得精子和卵子，体外培养发育成胚胎，再使用胚胎植入前基因诊断技术，剔除带有“范可尼综合征”基因的胚胎，再寻找与莫莉骨髓匹配的胚胎移植，出生后把脐带血干细胞或骨髓移植给莫莉。
“定制婴儿”既能保证夫妇俩再次生育的是一个健康的宝宝，同时这个定制婴儿的脐带血能为莫利提供完全符合条件的干细胞。这种“设计一个生命来拯救另一个生命”的想法，让莫莉父母喜出望外。纳什夫妇于1999年通过IVF技术获得了15枚胚胎，这15枚胚胎均进行了种植前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）的检测，排除携带有范科尼贫血基因的胚胎，并挑选与莫利的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）相匹配的胚胎。幸运的是，胚胎移植一次成功，2000年8月亚当·纳什（Adam·Nash）出生，他的脐带血经过处理，提取的干细胞很快就被移植到莫利体内，3周后，莫利的血液细胞已经得到显著改善，这表明她的骨髓功能正在慢慢恢复。3年后，莫利的造血系统和免疫系统一切正常，已经完全康复，和亚当一起快乐地成长。
由于自然受孕同胞之间的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）组织配型完全相同的供者概率仅约为25%。因此，如果没有医务人员的科学指导，在需要接受亲体移植的病人家庭中，以期自然受孕，孕育一个能救治患病同胞的孩子的失败率高达75%。如果能够定制一个HLA组织配型完全相同的婴儿作为供者出生，困难便迎刃而解，故“定制婴儿”的使命就是救治他/她的患病同胞。
在辅助生殖技术的基础上，种植前遗传学诊断技术让这种设想成为可能。1990年PGD技术成功，用于对配子或早期胚胎进行遗传学分析，诊断和筛查配子或胚胎是否有遗传缺陷，选择正常的胚胎植入宫腔。主要应用于单基因病（亨廷顿病、如甲型血友病、地中海贫血、范可尼贫血等）、染色体结构和数目异常、性连锁疾病、特殊位点基因异常疾病的诊断。随着技术不断发展，PGD的应用已经从遗传性疾病诊断扩展到一些其他应用指征，如HLA配型、线粒体DNA遗传病检测、易感基因疾病如家族性结肠腺瘤样息肉，遗传性乳腺癌等易感基因的植入前遗传学筛查植入前筛查等，如此一来，“定制婴儿”应运而生，即通过PGD技术选择出一个HLA配型相同的胚胎植入宫腔发育，直至“救星宝宝”出生后，利用脐带血干细胞或骨髓干细胞去挽救受到遗传疾病威胁的病患。尤其是脐带血干细胞在不伤害新生婴儿的前提下，能够帮助一个病重的病人，这种技术是可行的。但是，任何技术都是一把双刃剑，PGD也不例外，它需要通过活检胚胎的少量细胞进行检测，这是一种有创的操作，可能对胚胎后续生长发育造成未知的影响，同时还要承担因嵌合体、等位基因脱扣等原因导致误诊、漏诊等的风险。而一旦孕育出有问题的胎儿，“定制婴儿”反而会成为需要被救助的对象，其影响更加深远。因此，对于“定制婴儿”的临床应用应该谨慎。
PGD技术用于“定制婴儿”是帮助那些有遗传性疾病的家庭，但胚胎的选择是以他人（患病同胞）的医疗利益为目的的，而不是为了新生儿自身的健康利益，在某种意义上说，是通过孕育“人”来获得移植组织，因而有着巨大的伦理争议；其中最大的当属进行HLA配型的PGD技术。
纳什夫妇决定利用PGD技术，挑选出既健康、又与莫利的HLA相匹配的胚胎进行植入，体现了辅助生殖伦理学中的自主原则（对父母而言），被挑选中的胚胎，被“定制”，最后被动成为“救星宝宝”。
一方面，“救星宝宝”是一种合理、高效地利用资源的行为，符合社会公益原则，既避免了患儿的出生，又在不明显损伤新生儿健康的前提下，拯救了倍受病痛折磨、甚至有生命危险的患病同胞。
然而，PGD技术的操作对象为人类早期胚胎，每一个胚胎都有可能发育成一个人。PGD技术对人类胚胎的检验过程本身就是一种有创性操作，如果是为了给患病同胞提供脐带血干细胞移植，那么就要承受PGD技术的风险，对“救星宝宝”来说是否公平？是否为他人提供脐带血干细胞移植应该是或必须是他/她的使命？这是否是“救星宝宝”本人的真实意愿？父母愿尽一切的努力来救治饱受病痛折磨的孩子，却忽略了“救星宝宝”的感受。采用PGD技术进行HLA配型检测产生“救星宝宝”，其命运和捐赠行为完全被父母主宰，“定制婴儿”的诞生并不是为了自己的美好前程，而是在还没有出生时就肩负着“拯救姐姐莫莉生命”的重任。这就剥夺了“救星宝宝”自主选择的权利，违反了医疗活动中病人有独立的、自愿的决定权和知情权，对“救星宝宝”亚当而言，这项医疗违反了自主原则、尊重原则及知情同意原则。
在合格胚胎植入后发育直至“救星宝宝”出生后，则涉及患病兄姐的健康权与“救星宝宝”健康权之间的冲突与协调。应该分为两方面来讨论，即侵害性与非侵害性的。如果是非侵害性的救助行为，例如在“救星宝宝”出生时即提取其脐带血干细胞，这样的行为对于“救星宝宝”没有造成进一步的侵害，从最优化原则来说，是可以允许的，应以患病孩子的健康权保护为先。如果救助行为是侵害性的，如果是提取“救星宝宝”的骨髓或者摘取器官时，那么就应该个案考虑，需要考虑其救助行为侵害性的大小、“救星宝宝”的自主意见、是否经过严格的心理评估阶段等因素综合考虑。
从本案例来说，大多数伦理专家持赞成态度，这很大程度上是因为此类治疗不需要侵入“救星宝宝”的身体，仅涉及脐带血的提取，而且父母还具有一个令人信服的理由：他们希望拥有另一个不遗传同样致病基因的健康宝宝。
“定制婴儿”仅是对某种遗传病或特征进行定制，不能排除“定制婴儿”的其他异常，胚胎/胎儿的发育受多种因素的影响，遗传、环境、生活方式等均可引起疾病的发生，如果“定制婴儿”是某种出生缺陷或其他遗传学异常的病人，那么是否意味着他/她仅能用于救治他人，而自身生命却得不到保证，这明显违反了不伤害原则。
另一方面，任何技术的诞生都极大地丰富人类征服自然的想象力，基因技术可以将人的欲望插上完美想象的翅膀，其他原因的“定制婴儿”可能涉嫌违反辅助生殖技术严防商业化原则及严禁技术滥用原则。“定制”等于把孩子作为商品，“合适”的胚胎被选择，而“不合适”的胚胎则被无情抛弃。面对技术的飞速发展，“定制婴儿”很容易偏离初衷，有些人会利用它定制婴儿的性别、身高、容貌、智商，甚至出现“无癌宝宝”。“定制婴儿”也可能变成有钱人的专利，使他们有机会选择生育具有优良遗传物质的孩子，这必将导致社会公平和生命公平的失衡，违反了公正原则。
PGD技术一定要遵循严禁技术滥用的伦理原则，严格掌握适应证，防止有损道德伦理的后果出现。
1979年，美国卫生、教育及福利部伦理咨询委员会首次提出，由于14天之前的人类胚胎还未分化出神经等结构，尚不具备人的特征，因此不涉及伦理问题。“定制婴儿”早已在美国合法化。科学界普遍接受这一观点，逐渐被多国监管机构采纳，成为国际准则。受精后14天的人类早期胚胎应当受到我们的尊敬，但是尚不具备作为人的独立道德地位，因此，经PGD检测诊断为携带遗传性疾病的异常胚胎可以废弃，这大大降低了其在法理上的争议。2005年英国上议院法律议员（英国最高申诉司法机构）作出裁决，认定利用所谓“定制婴儿”的基因筛选技术来治疗有基因缺陷的病患是合法行为。这一裁决实际上支持了那些具有基因疾病的夫妇，可以通过“定制婴儿”来拯救患病的孩子，但是每个病例都需要独立经过英国人工授精与胚胎管理局（Human Fertilization and Embryology Authority，HFEA）的批准。
我国《人类辅助生殖技术规范》中，PGD技术的适应证为：“主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等”，对能否利用PGD技术进行植入前胚胎HLA配型的检测没有做出明确规定。
纳什夫妇的第一个孩子莫利系因遗传性疾病而承受着疾病的折磨，他们想利用PGD技术生育正常婴儿，并同时选择HLA配型相同的正常婴儿的脐带血救治病儿的要求是合情合理的。该案例中的“定制婴儿”也确实带来了明显的收效。“定制婴儿”亚当是为了治疗患病的姐姐莫利而出生，一出生便用自己不需要的脐带血拯救了姐姐，何尝不是一种珍贵的精神财富，一家人也因此更其乐融融。
胚胎经过PGD的实验室操作后可以植入，虽然它们的生存能力没有被废止，但有可能被减小，大多数文献报道认为PGD的妊娠率低于没有使用PGD技术的胚胎的妊娠率。那么为提供一个“救星宝宝”胚胎而进行PGD技术操作，从而降低了存活率，这样做是否道德？而且，作为一个“救星宝宝”的亚当，一开始就是以这种“拯救者”的形象出现，这多少给幼小的生命一种沉重感。从出生起就肩负着作为“姐姐救世主”的重任，如果脐带血干细胞移植不成功，是否亚当还要捐献骨髓？如果将来姐姐患了肾衰竭，亚当是否还要捐肾？亚当的一生是否都将笼罩在自己的出生是为了姐姐的利益这个阴影之中？他是否觉得自己是为别人而活，在家庭中仅仅是配角？这将给他的一生带来什么样的影响？这一切是否对他太不公平？婴儿作为独立的生命个体，他/她是否有选择自己的自然成长权利？他/她的生命历程是否一定由父母和医生来掌管？
“定制婴儿”掀开医学史崭新的一页，登上世界各大报章、杂志头条，但却引起了各界伦理与道德的争议。反对者质疑：为了救一个孩子的生命而制造另一个生命是否符合道德规范？宗教界人士指出，用这种方法人为地制造一个用来生产“零件”的婴儿，无异于将制造出的婴儿当成“商品”，这是向危险的方向迈出的一步。另外，他们对抛弃治疗过程中培育的不合适胚胎表示愤怒，认为这有损生命尊严。
《医学伦理的公告》的主编理查德·尼科尔森认为：“我们没有把制定‘救星宝宝’当作一个孩子的意识。我们创造他/她来获取可以捐赠给一个已经存在的孩子的组织来源，所以我不觉得奴隶制和生产设计婴儿之间的任何伦理上的区别，所以我更愿意把这些‘救星宝宝’称作‘兄弟姐妹的奴隶’”。
英国反堕胎组织发表声明说，政府为“定制婴儿”开绿灯，等于打开“潘多拉魔盒”，今后人们完全可以为制造骨髓而将“他”或“她”有意地制造出来。难道人们可以为拯救一个生命而有意地制造并杀死另外一个生命吗？
《泰晤士报》上的一篇评论认为：“以拯救一个孩子性命为名义，理直气壮地从十几个甚至是几十个胚胎中，像挑土豆一样在里面选择一个。而剩下的、原本可以成长为健康婴儿的倒霉蛋，只是因为与他生病的哥哥或姐姐血液不相匹配，就被抛弃或杀死的行为，是不负责任的谋杀。”
而有关专家则认为，只是从体外培养的众多胚胎中进行挑选，并没有改变基因，因此也没有违背传统伦理、道德。帕克中心的英国不孕症专家西蒙·费舍尔医生算了一笔账：除了一个不健康的孩子将为家庭带来的精神上的痛苦外，照顾一个若患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血这类先天基因缺陷的孩子，一生至少要花费100万英镑，而进行一次“定制婴儿”的全套程序，只需花费6 000英镑。
只有感同身受的人才能真正体会患儿父母的心情和处境，他们只想拯救自己濒危的孩子，并且没有损害其他人的利益。“当时莫莉快死了，她骨髓衰竭，还有白血病。”亚当父母在2017年的采访中说，“我们基本上是在用亚当不要的垃圾（脐带血）来拯救莫莉的命，脐带血在出生后都是要被丢弃的。”
针对“救星宝宝”，产生了各种伦理问题。这是生物技术与经济，法律，伦理以及文化的又一次较量。也许时间会给予答案。无论如何，我们应该坚持尊重生命的原则、知情同意原则，强化伦理观念，加强伦理监督，准确确定适应证和适用人群。
（于修成 俞健梅）
［1］VERLINSKY Y, RECHITSKY S, SHARAPOVA T, et al. Preimplantation HLA testing. JAMA, 2004, 291 (17):2079～2085.
［2］于修成.辅助生殖的伦理与管理.北京：人民卫生出版社，2014.
［3］中华人民共和国卫生部.关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关技术规范、基本标准和伦理原则的通知.卫科教发〔2003〕176号，2003.