下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
13岁的美国宾夕法尼亚州女孩布丽塔妮·多诺文是其母亲唐娜·多诺文利用精子库的冷冻精子人工受孕出生的“试管婴儿”，出生后不久就确诊她患有一种叫做“脆性X综合征”的遗传病，导致她出现智力低下和精神损害等症状。布丽塔妮以“产品”质量有缺陷为由，将当年向其母亲出售精子的纽约“爱丹特实验室精子库”告上法庭，并要求获得巨额赔偿。据悉，此案是美国历史上第一例“精子库案”。
1994年，唐娜·多诺文试图利用冷冻精子受孕来生一名孩子，经过一番调查之后，她最终决定从纽约的“爱丹特实验室精子库”购买精子。当时“爱丹特实验室精子库”向她保证说，他们的捐精者均通过了最严格的筛选，从而确保银行内的精子都拥有最好的基因。1995年4月，“爱丹特实验室精子库”将唐娜购买的“G738号捐精者”的精子邮寄给了唐娜的医生，通过体外受精技术帮助唐娜成功怀上了一名试管婴儿。满怀着期待，十月怀胎，终于在1996年1月，唐娜如愿生下了可爱的女儿布丽塔妮。然而好景不长，唐娜发现女儿出生不久就出现了智力低下等异常症状。1997年12月，布丽塔妮被确诊患有“脆性X综合征”这一遗传疾病，唐娜悲痛欲绝。然而基因检测表明，唐娜本人并非脆性X基因的携带者，也就是说致病基因来自布丽塔妮的生物学父亲——“G738号捐精者”。尽管如此，“爱丹特实验室精子库”仍一再向唐娜保证，其女儿布丽塔妮所出现的症状和脆性X综合征无关，而且也不可能是唐娜当年所购买的精子所引起的结果。
直到2008年，当唐娜看到《美国遗传医学期刊》上的一则相关报道之后，她终于明白女儿的疾病肯定与“爱丹特实验室精子库”出售的所谓“优质精子”的遗传缺陷有关。随后，唐娜决定以女儿布丽塔妮的名义，将“爱丹特实验室精子库”告上法庭。然而棘手的是，无论是现有的法律体系还是以往的审理先例，几乎没有哪个法律适用于这一案件。最终，根据购买关系，布丽塔妮以“经销商违反《产品责任法》”为由来控告精子库，并要求获得巨额赔偿。根据《产品责任法》，布丽塔妮无需证明“经销商”（精子库）存在疏忽大意的行为，而只需证明其提供的“产品”（精子）不安全而且造成了顾客损伤即可。布丽塔妮的律师丹尼尔·希斯特称：“他们采取了多少保障措施都无关紧要，关键是他们的产品存在缺陷而且令客户受到了伤害。”然而，根据宾夕法尼亚州法律，出售“人体组织”的经销商将不受《产品责任法》制约，而这显然对受害人布丽塔妮非常不利。庆幸的是，纽约州的法律并没有规定这样的“免责条款”，最终，联邦法官决定在纽约州审理此案。
据悉，此案是美国历史上第一例“精子库案”，而“爱丹特实验室精子库”也是美国历史最久、规模最大的一家精子库。许多精子库经营者担心，该起诉讼可能引发此类诉讼的泛滥，而一旦将来其他购买精子的客户都找各种借口起诉精子库，后果将是灾难性的。有媒体戏称：“对于精子库来说，客户要求更换产品显然不可能，但售后维修实在不是一件简单的事情。”作为延续生命的配子，精子真的是商品吗？
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）于19世纪40年代首次报道，是由位于X染色体（Xq27.3）上的FMR1脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation gene 1， FMR1 ）5′端非编码区的三核苷酸重复序列（CGG）n过度扩增或者缺失和点突变所引起的遗传性智能低下综合征。脆性X综合征呈X连锁不完全显性遗传，其外显率受性别影响很大。近年来报道其发病率在男性为1/7 000～1/4 000，在女性为1/11 000～1/8 000，其中男性患者约85%以上有智力低下，而女性患者20%～30%智力低下。女性亲代前突变基因携带者将突变的 FMR1 基因传给子代男性和子代女性的概率为50%，子代发病率为1/300～1/257，且男性病情较女性重；而男性亲代前突变基因携带者仅将突变基因传给子代女性，其传给子代的发病风险约为1/850。
脆性X综合征发病率高，目前尚无有效的治疗方法。因此，降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿，通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生。尽管FXS患者表现出诸如智力低下、自闭、多动、癫痫、焦虑和面中部发育不全、大耳、宽鼻根和厚唇等特殊临床症状体征，可为已患疾病者的临床诊断提供一定的诊断线索，但由于有些患者的体征表现并不突出，尤其外貌表现较为轻微，确诊还需要依靠遗传学诊断技术。最初，脆性X综合征的实验室诊断主要基于细胞遗传学，即用缺叶酸培养在外周血细胞中检测叶酸敏感性脆性位点，但由于耗时长、解读困难、易漏诊和误诊等原因，被随后相继出现的分子诊断学技术如PCR、Southern印迹杂交、甲基化特异性PCR、高通量基因测序等取代。随着对脆性X综合征发病的分子机制的研究进展，新的分子诊断技术的发现，能更快速、安全和准确地检出脆性X综合征正常、前突变携带者及全突变患者，将有利于避免脆性X综合征患儿的出生，造福家庭与社会。
此案例中供精试管婴儿布丽塔妮·多诺文系脆性X综合征患者，母亲未携带该病的致病基因，推测致病基因来自供精者。从以上所知，脆性X综合征呈X连锁不完全显性遗传，其外显率受性别影响很大，男性患者85%以上有智力低下等表现，但仍有少部分患者无症状。这就是说，精子库无法单纯从精子提供者的外貌和临床表现判断是否携带该致病基因。目前，已发现的遗传病超过3 000种，因此，精子库也不可能通过现代技术筛查目前已知的所有人类遗传学疾病，当然对现在尚未知的遗传性疾病，就更不可能完全避免了。因此，从医学角度来看，供精者携带致病基因难以完全避免，出生患有遗传疾病的后代也是可能的。
人类精子库和辅助生殖技术的成功应用，为丈夫无精子症或丈夫患有严重遗传性疾病的家庭提供了新的治疗方法，帮助他们实现了传宗接代、享受天伦之乐的愿望。但是供精ART治疗技术属于限制性使用技术，使用供精必须慎重，要严格遵守供精治疗的伦理原则。
1.严防商业化和技术滥用原则
供精是自愿的人道主义行为，精子库的建立是基于社会公益原则，以治疗不育、优生优育、提高民族素质及生殖保险为主要目的。精液的商品化可能使精子库为营利而忽视精液质量，供精者也可能为金钱利益隐瞒自己的遗传缺陷或者家族性疾病，也可能多处供精造成后代近亲婚配的风险增加，甚至产生连锁反应促使其他人体组织或器官商业化。本案例中“爱丹特实验室精子库”向唐娜保证他们的捐精者均通过了最严格的筛选、银行内的精子都拥有最好的基因属于将精液作为商品夸大宣传，实属炒作和涉嫌滥用供精ART技术，导致患者错误的理解，以至于当唐娜发现孩子患病后，以“经销商违反《产品责任法》”为由来控告精子库，并要求获得巨额赔偿。
2.知情同意原则
供精助孕治疗应严格掌握适应证，接受供精治疗的夫妇或单身妇女应充分了解该技术，包括技术可能存在的问题，真正做到完全知情同意。知晓由于目前产前诊断技术的限制和遗传疾病的复杂性，有些遗传性疾病，如常染色体或X连锁隐性或者不完全显性遗传病（包括本案例中的脆性X综合征），以及多基因遗传病，当供精者为携带者、延迟发病或者轻症患者时，通过临床检查或者常规染色体核型检查时不能诊断，发生漏诊，导致其通过正常流程提供精液。因此，精子库在提供给受者精液时，应充分告知其接受供精可能存在的潜在遗传风险，该风险水平应该与正常生育力人群基本一致，使其自主决定是否有必要采取供精的方式获得子女，或者选择领养健康儿童等其他方式。此案例接受供精治疗的母亲唐娜，在治疗前曾进行了调查，精子库向其保证提供的精子拥有最好的基因，此举显然违背知情告知原则。
3.有利于供受者原则和保护后代原则
由于使用的精子来源于第三方，精子库在冻存供精者精液前，应该遵循严格的检验和检查流程，最大限度地避免受者感染精源性的性传播疾病、后代出生缺陷或罹患遗传性疾病。精子库有义务告知和建议受者在妊娠后做好产前诊断，在子代出生后做好检查。本案例中唐娜在女儿出生后1年即发现其患有脆性X综合征，检测推断脆性X基因源于其生物学父亲，当她向精子库反馈后，精子库仍否认此疾病与供精的关系，违反了有利于供受者及保护后代的原则。这一行为误导了唐娜对此病的理解，可能会耽误其女儿布丽塔妮的治疗。同时，如果精子库否认此事实继续提供同一供者的精子，将会导致更多此类患儿的出生，也违反了有利于后代的原则。精子库应该查找供精整个流程中是否存在不规范或者需要健全的技术方法及制度。同时出于对供者及其他受者的保护，应该告知供者其可能携带该致病基因的情况，建议其进一步检查，并停止将该供者的精液提供给其他不孕夫妇，避免类似缺陷患儿的出生。
4.社会公益性原则
辅助生殖技术为广大不孕症家庭带来了福音，在技术实施过程中应贯彻社会公益性原则。精子库提供精子进行供精助孕治疗，虽然不能完全防止遗传学疾病的传播，但应努力将风险降到最低。作为专业机构和人员，在得知使用他们提供的精子助孕出生了遗传性疾病的患儿后，精子库应该积极查找供精整个流程中是否存在不规范，以及需要健全的技术方法与管理制度。同时出于对供者及其他受者的保护，应该告知供者其可能携带该致病基因的情况，建议其进一步检查，并停止将该供者的精液提供给其他不孕夫妇，避免类似缺陷患儿的出生。尽可能履行社会公益性原则，而不是否认和推卸责任，一味追求经济利益，疏于承担社会责任。
此案例由于没有适用的法律规定，布丽塔妮根据购买关系以“经销商违反《产品责任法》”为由来控告精子库。但是根据其所在的宾夕法尼亚州法律，出售“人体组织”的经销商不受《产品责任法》制约。最终，由于纽约州的法律并没有规定这样的“免责条款”，联邦法官决定在纽约州审理此案。
要分析此案例，首先，要明确供精是否属于商品。在美国和墨西哥等国家，精液是允许出售的。支持者认为精液商品化可以解决精液不足的困境，精液和血液一样可以再生，收集适当精液对人体无害。但是总体来说，反对精液商品化的人还是居多，也得到了大多数国家立法支持。英国HFEA就规定“对捐赠者只能支付与医疗有关的花费”；澳大利亚政府规定“禁止出售精液、卵与胚胎”；我国《人类精子库管理办法》规定任何单位和个人不得以营利为目的进行精子的采集与提供活动。加拿大于2000年颁布严格的法规，禁止生育能力的商品化，2004年将此条款列入刑法。
其次，要看该精子库是否按照规定对供精者进行健康检查和严格筛选。我国2001年2月20日颁布的《人类精子库管理办法》规定：供精者应当是年龄在22～45周岁之间的健康男性。人类精子库应当对供精者进行健康检查和严格筛选，不得采集有遗传病家族史或者患遗传性疾病；精神病患者；传染病患者或者病源携带者；长期接触放射线和有害物质者；精液检查不合格者；其他严重器质性疾病患者的精液。而如果采集精液前，未按规定对供精者进行健康检查，向医疗机构提供未经检验的精子或者经评估机构检查质量不合格的精液，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门给予警告，1万元以下罚款，并给予有关责任人员行政处分；构成犯罪的，依法追究刑事责任。2001年5月，我国还颁布了《人类精子库基本标准》《人类精子库技术规范》和《实施人类辅助生殖技术的伦理原则》。2003年又重新修订了《人类精子库基本标准和技术规范》《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》等。以上法规性文件执行严格的人类精子库申请、评审和准入制度，保证了为人民群众提供安全有效的精子库技术，并将其对社会、伦理、供受者及子代的负面影响和危害程度降到最低限度。另外，根据我国的《侵权责任法》第五十四条规定：“患者在诊疗活动中受到损害，医疗机构及其医务人员有过错的，由医疗机构承担赔偿责任。”即无论是医疗事故还是医疗过错，只要医疗机构及其医务人员有过错就得赔偿。但是，如果无法证明医疗机构有过错、医疗机构免责，根据第二十四条“公平责任”的规定：受害人和行为人对损害的发生都没有过错的，可以根据实际情况，由双方分担损失。
因此，按照我国的法律法规，精子库如果未严格筛选供精者造成患者损害的可以追究其责，否则供精ART出现的与正常生育相同概率的不可避免的出生缺陷，不应该追究精子库的责任，但是精子库可以根据实际情况和出于人道主义考虑，可以适当给予补偿。
精子库为不育夫妻提供冷冻精液，通过ART技术帮助他们获得健康子女，有利于家庭幸福和社会和谐，但是如果通过供精助孕出生了有严重遗传缺陷的孩子，确实是一个让常人难以接受的结果。唐娜和她的女儿布丽塔妮的遭遇值得同情。但是我们也要认识到，精子库对捐献的精子即使有最严格的筛选程序，包括已知的遗传疾病的筛查，也会受限于遗传疾病的复杂性及筛查手段的局限性，不可能筛选出所有的遗传性疾病。供精ART技术和正常生育一样，都存在出生缺陷的概率，这是无法避免的。医务工作者只有严格筛选供精者，严格掌握供精ART技术的适应证，尽可能降低出生缺陷的发生。
此案例是美国历史上第一例“精子库案”，引起了社会的广泛关注。许多人同情唐娜的遭遇，谴责精子库出售有遗传缺陷的精子。但是并不了解遗传疾病的特殊性和复杂性。由于无先例及相关适用法律，许多精子库因此也担心该起诉讼可能引发此类诉讼的泛滥，将来其他购买精子的人都找各种借口起诉精子库。毕竟精子不同于一般商品，要求保证其完美无缺本就是不可能的事。
供精ART治疗技术属于限制性使用技术，精子库采集精液前，必须对供者进行严格的健康检查和遗传病、性传播疾病等的筛查。在使用供精进行ART技术前，要严控适应证，充分告知患者相关的风险和其他的治疗选择。供精不是买卖商品，严禁精液的买卖及以“供精都具有优良基因”夸大宣传从而导致过度使用或滥用等。把精子当商品违背了严防商业化原则、知情同意、有利于患者和保护后代等伦理原则。供精成功受孕后也要常规进行产前诊断，尽可能避免出生缺陷患儿的出生。
（于修成 张益）
［1］JALNAPURKAR I, COCHRAN DM, Frazier JA. New Therapeutic Options for Fragile X Syndrome. Curr Treat Options Neurol, 2019, 21 (3): 12.
［2］ROVOZZO R, KORZA G, BAKER MW, et al. CGG Repeats in the 5’UTR of FMR1 RNA Regulate Translation of Other RNAs Localized in the Same RNA Granules. PLoS One, 2016, 11 (12): e0168204.
［3］于修成.辅助生殖的伦理与管理.北京：人民卫生出版社，2014.
［4］中华人民共和国卫生部.人类精子库管理办法.2001.