44.为什么要进行基因检测

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，基因决定人类的长相、身高、体重、肤色、性格等，基因是生命的操纵者和调控者。大多数遗传代谢病都留有不同程度的功能障碍，目前有2 000种遗传代谢病可以通过基因检测技术做出准确诊断，精准诊断使得对疾病的早期治疗和康复治疗都有了明确的指引方向，减少运动功能、智力损害的发生。

单基因病是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。常染色体显性异常：如软骨发育不全、多指症；性染色体显性异常：如抗维生素D佝偻症；常染色体隐性异常：如白化病、苯丙酮尿症；性染色体隐性异常：如色盲、血友病。

多基因病涉及多个基因共同起作用，每个基因只有微效累加的作用，如哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病，每个人都携带有6～8个异常隐性基因。这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在，在近亲婚配的孩子中，这种概率较高（图26）。

图26　基因异常患儿

线粒体在每一个细胞内都存在，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。当卵细胞受精时，只有卵细胞的线粒体才能成为发育中胎儿的一部分，精子的所有线粒体均被抛弃。因此，线粒体病都是通过母亲遗传的。