43.为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有特定的形态和结构。正常男性、女性都有44条常染色体，男性性染色体为X和Y各一条，女性性染色体为两条X。染色体异常包括平衡结构上的和不平衡结构上的异常：前者指的是无染色体物质的增加或减少，无表型改变，包括片段易位、倒位等；后者是染色体物质增加或减少、表型改变，这其中又可分为缺失、重复等不平衡结构性异常，以及单倍体、多倍体、三倍体等不平衡结构数目异常。

染色体病是染色体遗传病的简称，主要是染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病，通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，性染色体病由性染色体异常引起。由于染色体的异常是多种多样的，故染色体病的临床表现也不尽相同。多表现为智力、运动、行为、语言发育滞后，特殊面容及多发畸形（图25）。性染色体病有性发育不全，可伴有或不伴有常染色体病的上述症状。现在医学上还无有效方法治疗染色体病，只能是针对功能障碍，进行强化功能训练改善其功能和生活自理能力，适应社会并回归社会。