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遗传代谢性疾病可造成神经系统等功能损害，早期表现为发育迟缓、肌张力异常、智力发育迟缓、行为异常、反复抽搐等，常常被诊断为脑瘫、智力低下、行为异常、癫痫等。处于非发作期时可能有肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌特殊、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状，如苯丙酮尿症头发呈棕黄色。部分处于发作期的患儿，同时可能出现严重并发症，如抽搐反复发作、严重的离子紊乱、酮症酸中毒等导致昏迷或死亡。如果能尽早查清病因，部分患儿可通过特殊食物控制、药物治疗，减轻神经系统损害的程度和症状，同时配合康复训练可能达到满意的疗效。
为什么常规的生化学方法检测不到呢？因为正常代谢通路出现问题往往患儿不能存活下来，只有出现旁路代谢才能继续发育，而旁路代谢需要特殊的生化检测方法。现在可以通过遗传代谢病筛查，使家长早期发现患儿存在的问题，且操作简便，患儿痛苦小，家长可以完全放心。临床上多采用静脉血、尿液，制成干血片、尿片样本，采用特定的生化医学检测方法，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。