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在理想状态下，同型半胱氨酸的含量是很低的，在疾病、长期用药、营养缺乏及遗传代谢病等情况下，血液中同型半胱氨酸大量堆积会增加人体患病的风险。目前小儿常见的与同型半胱氨酸相关的遗传代谢病为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸尿症。同型半胱氨酸的风险指标：无风险<6µmol/L；低风险6～9µmol/L；高风险9～15µmol/L；极高风险>15µmol/L。
血浆中同型半胱氨酸指标升高，可将叶酸与维生素B 6 、B 12 联合应用，降低同型半胱氨酸水平。因长期服用合成叶酸可致某些疾病的发生风险增加，故建议应用天然叶酸。长期服用叶酸可抑制锌元素的吸收，故在口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症时，应定期复查血液中叶酸及锌的水平，随时调整用量。