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血氨是由体内各种组织代谢、分解产生的氨及肠道外来的氨进入血液所形成。氨是一种对人体有害的物质，主要由肝脏代谢。血氨的标准值为18～72μmol/L。血氨的产生大致可分为内源性和外源性。血氨增高可见于肝性脑病、肝昏迷、肝硬化等疾病，部分小儿早期可通过血氨检查诊断某些先天性、代谢性疾病。
血氨增高也可见于高血氨症，高血氨症又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为主要特点的新生儿或儿童代谢性疾病。通常此病患儿出生时正常，几天后因含蛋白质饮食（如乳汁、奶粉）增加，随即出现症状，表现为拒乳、呕吐、嗜睡并很快进入昏迷，常伴有抽搐发作。儿童期发病症状较轻，急性高血氨症表现为呕吐、共济失调、神经及精神症状，重者出现嗜睡，甚至昏迷。慢性高血氨症主要表现为脑变性症状、神经系统退行性症状，可有发育迟缓、智力障碍出现。