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先天性心脏病 [1] （congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，发病率在活产新生儿中为6‰~10‰。
遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与 TBX 5基因突变相关，Williams综合征与 Elastin 基因缺陷相关，马方综合征与 Fibrillin 基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。
母体因素主要为母体的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如母亲接触放射线、有机化学物质、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与发病有关。
目前认为，85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
先天性心脏病的种类很多，临床上根据心脏左、右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类。
房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使右侧压力增高并超过左侧时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。但当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，则可发生“艾森门格（Eisenmenger）综合征”，此时右向左分流导致的青紫持续存在，是疾病晚期的表现。
某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心室压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流。或者因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性发绀。此型中常见者有法洛氏四联症和大动脉错位等。
即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路和分流，如肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。
房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）由于原始心房间隔发育异常所致，占先天性心脏病总数的5%~10%。是成人最常见的先天性心脏病之一。根据解剖病变部位的不同，可分为第一孔型（原发孔型，约占15%）、第二孔型（继发孔型，约占75%）、静脉窦型（约占5%，分上腔型和下腔型）和冠状动脉窦型（约占2%）。房间隔缺损可单独存在，也可合并其他畸形，较常见的为肺静脉异常回流、肺动脉瓣狭窄及二尖瓣裂缺等。
房间隔缺损时左向右分流量取决于缺损的大小、两侧心室的相对顺应性和体、肺循环的相对阻力。新生儿及婴儿早期，由于左、右两侧心室充盈压相似，通过房间隔缺损的分流量受到限制，随着体循环压力的增高，肺阻力及右心室压力的降低，心房水平自左向右的分流增加。小型房间隔缺损，两心房压相差无几，分流量小；大型房间隔缺损时，左心房水平大量含氧量高的血流向右心房分流，右心房接受腔静脉回流血量加上左房分流的血量，导致右心室舒张期容量负荷过重，肺循环血流量可为体循环的2~4倍。小部分病例当分流量已超过肺血管床容量的限度，可产生肺动脉高压。
（1）症状：
缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭；另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
（2）体征：
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数大缺损分流量大者可触及震颤。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，且不受呼吸影响，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时形成相对狭窄，故在左第2肋间近胸骨旁可闻及2~3级喷射性收缩期杂音；④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在三尖瓣听诊区可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
（1）X线表现：
对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
（2）心电图：
一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。大多数有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V 1 及V 3 R导联QRS波群呈rSr'或rsR'等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损常见电轴左偏及左心室肥大。
（3）超声心动图：
M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
（4）心导管检查：
一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。必要时结合心血管造影，将造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。
继发孔型房间隔缺损在儿童时都能较好地被耐受，通常到20岁左右才有症状。肺动脉高压、房性心律失常、三尖瓣或二尖瓣的关闭不全及心力衰竭是晚期的表现。感染性心内膜炎较少见。
小型继发孔型房间隔缺损有15%的自然闭合率，大多发生在4岁之前、特别是1岁以内。鉴于较大的缺损在成年后发生心力衰竭和肺动脉高压的潜在风险，宜在儿童时期进行修补。外科手术修补疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长。在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下，房间隔缺损可通过导管介入封堵 [2] 。年龄大于2岁，缺损边缘至上腔静脉、下腔静脉、冠状静脉窦、右上肺静脉之间距离5mm，至房室瓣距离7mm，可以选择介入治疗。
室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）由胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。约40%合并其他先天性心血管畸形。分为膜周型（占60%~70%）、肌部型（占10%~20%）及双动脉下型（较少见，东方人发病多于西方人）。
病理生理取决于缺损大小及肺血管阻力。小型室间隔缺损直径<5mm或缺损面积<0.5cm 2 /m 2 体表面积，左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状；中型室间隔缺损直径5~10mm或缺损面积0.5~1.0cm 2 /m 2 体表面积，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5~3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高；大型室间隔缺损直径>10mm或缺损面积>1.0cm 2 /m 2 体表面积，大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉持续出现反应性痉挛，之后肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现发绀，即艾森门格综合征。
（1）症状：
室间隔缺损的临床表现取决于缺损的大小、肺动脉血流量和肺动脉压力。中型及大型室间隔缺损在新生儿后期及婴儿期即可出现症状。如喂养困难、吮乳时气急、苍白、多汗、体重不增、反复呼吸道感染，出生后半年内常发生充血性心力衰竭。
（2）体征：
心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄较柔和的舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。
（1）X线检查：
小型缺损心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森门格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，此时心影可基本正常或轻度增大。
（2）心电图：
小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，V 5 、V 6 导联R波升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥大为主；大型缺损为双心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌劳损。
（3）超声心动图：
二维超声可从多个切面显示缺损的部位、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右心室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量，计算体循环血流量，借此可计算左向右分流量大小。
（4）心导管检查：
心导管检查和造影大多在需要获取更多信息对病情进行全面评估时才采用，可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，准确评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及分流量等，造影还可示心腔形态、大小及心室水平分流束情况，除外其他并发畸形等。
室间隔缺损于出生后第一年可能逐渐变小或自然愈合，25%~40%的小型室间隔缺损、膜周部缺损、肌部缺损可能在3岁左右自行关闭。自然愈合主要由于三尖瓣隔瓣的粘连、间隔肌的增厚或纤维组织增生所致，有的会形成膜部瘤。心内膜炎、充血性心力衰竭和继发性肺动脉漏斗部狭窄是常见的并发症。
婴儿期间发生的心力衰竭，应用洋地黄、利尿剂、扩血管药物等内科治疗。任何年龄的大型缺损内科治疗无效、婴儿期已出现肺动脉高压且肺/体循环比例大于2∶1以及嵴上型室间隔缺损等均有外科手术指征。小型室间隔缺损因有感染性心内膜炎的危险因素，也应在学龄前手术修补。如出现艾森门格综合征，则无手术指征。
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）为小儿先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病发病总数的10%。胎儿期动脉导管开放是血液循环的重要通道，出生后，大约15h即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。到出生后1年，在解剖学上完全关闭。若持续开放，即称动脉导管未闭。动脉导管未闭大都单独存在，但有10%的病例合并其他心脏畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉狭窄。在某些先天性心脏病中，如肺动脉闭锁，未闭的动脉导管是患儿生存的必需血流通道，一旦关闭可致死亡。
未成熟儿动脉导管平滑肌发育不良，更由于其平滑肌对氧分压的反应低于成熟儿，故早产儿动脉导管未闭发生率高，占早产儿的20%，且常伴呼吸窘迫综合征。
未闭的动脉导管的大小、长短和形态不一，一般分为三型。①管型：导管连接主动脉和肺动脉两端，粗细一致；②漏斗型：近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄，临床多见；③窗型：导管很短，但直径往往较大。
动脉导管未闭引起的病理生理学改变主要是通过导管引起的分流，分流量的大小与导管的直径以及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭的动脉导管左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2~4倍。长期大量血流向肺循环的冲击，肺小动脉可有反应性痉挛，形成动力性肺动脉高压；继之管壁增厚、硬化，导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚甚至衰竭。当肺动脉压超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入降主动脉，患儿呈现差异性发绀（differential cyanosis），下半身青紫，左上肢可有轻度青紫，而右上肢正常。
（1）症状：
动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。
（2）体征：
胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄，而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间区闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
（1）X线检查：
动脉导管细者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或突出。
（2）心电图：
分流量大者可有不同程度的左心室肥大，电轴左偏，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，后期甚至仅见右心室肥厚。
（3）超声心动图：
二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可见红色血流信号出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色血流信号自肺动脉经未闭导管进入降主动脉。
（4）心导管检查：
合并畸形时有必要施行心导管检查，可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管，插入降主动脉。逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，同时也能显示未闭的动脉导管情况。
为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或经介入方法予以关闭。早产儿动脉导管未闭的处理视分流大小、呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后一周内使用吲哚美辛治疗，仍有10%的患者需手术治疗。采用介入疗法选择弹簧、蘑菇伞、蚌壳型堵塞装置和双伞堵塞等关闭动脉导管 [2] 。
肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先天性心脏病的10%，约有20%的先天性心脏病合并肺动脉瓣狭窄。
正常肺动脉瓣叶为3个半月瓣，瓣叶交界处完全分离，瓣环与右室漏斗部肌肉相连。肺动脉瓣狭窄根据病变累及的部位不同，分为两种类型：
（1）典型肺动脉瓣狭窄：
肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉，但扩张的程度与狭窄的严重性并不完全成比例。
（2）发育不良型肺动脉瓣狭窄：
肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良，此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。
肺动脉瓣狭窄的继发性改变为右室向心性肥厚，狭窄严重者，心室腔小，心内膜下心肌可有缺血性改变。右房有继发性增大，心房壁增厚，卵圆孔开放，或伴有房间隔缺损。
右室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成比例。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右室的压力高度可以超过左室。右室的血流进入肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进入肺脏。但如狭窄严重，右室壁极度增厚使心肌供血不足，可导致右心衰竭。
在胎内，肺动脉瓣狭窄使右室的心肌肥厚，右室输出量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；如狭窄很重，右室输出量大减，腔静脉血回右房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左房左室，而右室则偏小。临床上有一少见的肺动脉狭窄类型为右室先天发育不良，三尖瓣也偏小，往往伴有大型房间隔缺损，于是产生大量右向左分流，左室偏大，青紫明显。
大多数患轻中度肺动脉瓣狭窄的婴儿与儿童生长发育正常，因此体肺循环血流量随年龄而增长。如狭窄的肺动脉瓣不能相应生长，右室收缩压必须明显增加以维持心排血量。此外，由于婴儿的正常静态心率高于年长儿，随着心率的下降，每搏量将相应增加，因而越过狭窄瓣膜的收缩期血流也将相应增加。
（1）症状：
轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在2~3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。
生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损，可有严重青紫，并有杵状指/趾及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可触及。
（2）体征：
心前区可较饱满、搏动弥散，左侧胸骨旁可触及右心室抬举搏动，胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级以上喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一心音相重，使第一心音呈金属样。喀喇音是由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成一定比例。
（1）X线检查：
轻中度狭窄时心脏大小正常；重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
（2）心电图：
显示电轴右偏、右心房扩大、P波高耸、右心室肥大。右胸前导联显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
（3）超声心动图：
二维超声心动图可显示肺动脉瓣的数目、厚度、收缩时开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检测肺动脉口血流速度、较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度，彩色血流显像还可观察心房水平有无分流。
（4）心导管检：
体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显无过渡区的压力阶差。右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚和/或发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。心导管术通常用于介入治疗时。
一般认为，右心室收缩压超过50mmHg时，可导致心肌损害，因此需要行狭窄解除手术，球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方式。严重肺动脉瓣狭窄（右心室收缩压超过体循环压力）治疗也首选球囊瓣膜成形术 [2] ，如无该术适应证，则应接受外科瓣膜切开术。严重肺动脉瓣狭窄可伴有漏斗部狭窄，但大多数患儿一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚将自行消退。
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%。1888年法国医师Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。25%为右位主动脉弓，还可合并其他心血管畸形如左上腔静脉残留、冠状动脉异常、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣缺如等。
由于室间隔缺损为非限制性，左、右心室压力基本相等。因右心室流出道狭窄程度不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻者，可由左向右分流，此时患者可无明显青紫；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫。杂音由右心室流出道梗阻所致，而非室间隔缺损所致。右心室流出道梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现杵状指/趾。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
（1）青紫：
为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关闭有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指/趾甲床、球结膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
（2）蹲踞症状：
患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
（3）杵状指/趾：
发绀持续6个月以上，出现杵状指/趾，是因为长期缺氧使指/趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指/趾端膨大如鼓槌状。
（4）阵发性缺氧发作：
多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。年长儿则常诉头痛、头晕。
生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常同龄儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到单一、亢进的第二心音，乃由右跨的主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
（1）血液检查：
周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0~8.0）×10 12 /L；血红蛋白170~200g/L，血细胞比容也增高，为53vol%~80vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
（2）X线检查：
心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓。
（3）心电图：
电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
（4）超声心动图：
二维超声可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度、右心室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内 [3] 。
（5）心导管检查：
对外周肺动脉分支发育不良及体肺侧支存在的患者应做心导管检查和造影，选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的走向。
（1）内科治疗：
①一般护理。平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。②缺氧发作的治疗。发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静脉注射，或普萘洛尔每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1~0.2mg/kg。纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5~5.0ml/kg静脉注射。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔1~3mg/（kg•d）。平时应祛除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
（2）外科治疗：
近年来随着外科手术水平的不断提高，本病根治术的死亡率不断下降。轻症患者可考虑于学龄前行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6个月内行根治术。对重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善，肺血管发育好转后，再行根治术。目前常用的姑息手术有锁骨下动脉-肺动脉分流术（改良Blalock-Taussig手术）。
完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries，cTGA）是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏病总数的5%~7%，男女患病比例为4∶1~2∶1。主要畸形为主动脉出自解剖右心室，肺动脉出自解剖左心室，主动脉与二尖瓣间的纤维连续中断。完全型大动脉转位时主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右型大动脉换位。
完全型大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射入转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合。本病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形，通常包括以下3种情况：
（1）完全型大动脉转位伴室间隔完整，右心室负荷增加而扩大肥厚，随正常的肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。两者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故青紫、缺氧严重。
（2）完全型大动脉转位伴室间隔缺损，可使左右心血液沟通混合较多，使青紫减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。
（3）完全型大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄血流动力学改变，类似法洛四联症。
（1）青紫：
出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。
（2）充血性心力衰竭：
生后3~4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。
（3）体格检查：
患儿常发育不良。生后心脏可无明显杂音，但有单一、响亮的第二心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音。若伴有大的室间隔缺损、大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第2肋间听到连续性杂音。合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第3、4肋间听到全收缩期杂音。合并肺动脉狭窄，可在胸骨左缘上方听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室间隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压；但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。
（1）X线检查：
①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；②心影进行性增大；③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
（2）心电图：
新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左、右心室肥大等。
（3）超声心动图：
二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
（4）心导管检：
导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
完全型大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。诊断明确后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无适当大小的房间隔缺损，可保持动脉导管开放直到手术。
（1）姑息性治疗方法：
①球囊房间隔造口术（Rashkind procedure）。缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造口或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。②肺动脉环缩术。伴大型室间隔缺损者，可在6个月内行肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
（2）根治性手术：
①解剖纠正手术（Switch手术）。室间隔完整者可在生后2周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左/右心室压力比>0.85，左心室射血分数>0.45，左心室舒张末期容量>正常的90%，左心室后壁厚度>4mm，室壁张力<12 000达因/cm。伴室间隔缺损者可在6个月内实施根治手术。②生理纠治术（Senning或Mustard手术）。可在生后1~12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
（肖婷婷）