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西方医学对抽动障碍的认识和探索最早可以追溯到15世纪，当时科学尚不发达，抽动的症状常被认为和巫术相关，例如1498年雅各布·斯派格（Jakob Sprenger）等发表的《女巫之锤》一书中描述了一名神职人员，他的运动和发声抽搐被认为是魔鬼、巫术或驱魔的结果；1825年，法国神经病学家Jean Marc Gaspard Itard首次报道了一位巴黎贵族女性患者，她患有一种以突然尖叫、秽语、不自主抽动为特征的疾病，成为历史上首位描述本病的学者；1885年，Gilles de la Tourette详细描述了9例抽动患者的临床特征，为了纪念他所做的贡献，此类疾病正式被命名为Gilles de la Tourette syndrome，简称Tourette syndrome（TS）。在Gilles de la Tourette之后，一直到20世纪60年代早期，研究TS的人相对较少。20世纪60年代至70年代，精神安定药物氟哌啶醇开始用于治疗TS。在1886年至1972年的几十年里，TS被认为是一种功能性心理疾病，直到1972年，美国抽动秽语综合征协会（Tourette Association of America）成立，这一观点开始受到质疑。1952年，美国《精神障碍诊断与统计手册》（DSM）诊断标准首次提到抽动障碍，并将其分成几个亚型，随后的DSM-4、ICD-10、CCMD-3诊断系统对抽动障碍进行了详细的分类和诊断，在这些诊断系统中，TS作为一种亚型被并入抽动障碍；在目前最新出版的DSM-5中，抽动障碍被分为短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍和TS三种类型。
中医学对儿童抽动障碍相似症状的记载最早见于宋代的《小儿药证直诀》：“凡病或新或久，皆引肝风，风动而上于头目，目属肝，风入于目，上下左右如风吹，不轻不重，儿不能任，故目连剳。”指出了引起患儿眨眼抽动的病机是肝风上扰于目。现代中医学专家按其临床表现特点，将“抽动障碍”归于中医学“肝风”“慢惊风”“抽搐”“瘛疭”“筋惕肉
”等范畴。
发病率指在一定时期内，一定人群中，某病新发生的病例的频率，通常用每10万人中每年发生新患者的数目来表示；患病率也称现患率，是指某特定时间内总人口中，某病新旧病例所占比例，与发病率和病程呈正相关，通常用来表示病程较长的慢性病的发生情况。两者均是疾病流行病学的统计指标，发病率可反映某疾病的病因强度和预防效果，而患病率主要反映预防、治疗、康复效果。
由于各地诊断儿童抽动障碍的标准不同，文献报道本病的发病率和患病率跨度较大，一般认为，本病年发病率为（0.5~1）/10万，总体患病率为0.035%~8.02%；流行病学研究表明，短暂性抽动障碍患病率为5%~7%，慢性抽动障碍患病率为1%~2%，Tourette综合征患病率为0.3%~1.0%。
近年来，我国儿童抽动障碍的发病有明显增多的趋势，这主要与环境因素、社会因素、心理因素，以及家长和医生对本病认识的提高有关。目前我国独生子女增多，父母期望值过高致使儿童心理压力过大；父母工作压力大，陪伴孩子的时间越来越少，孩子过度使用电子设备，看电视、玩游戏时间过长，看惊悚片等，以及家庭氛围不和谐、父母离异等，影响儿童的神经发育和身心健康；食品添加剂、色素、防腐剂等有害物质的高暴露，药物滥用、剖宫产增多，均有可能增加抽动障碍发病率；环境污染导致儿童呼吸道感染的概率增高，这也是诱发抽动障碍的危险因素。
抽动障碍的患病率与发病率和病程呈正相关，导致发病率升高的因素多会导致患病率增高。实际上，我国儿童抽动障碍的患病率比目前统计报告的要高，因为很多抽动障碍患者症状较轻，没有引起家长重视，这些轻症患者容易被漏诊；医务人员对本病的认识不够造成漏诊、误诊也是主要原因。此外，本病属于慢性疾病，治疗周期较长，症状易反复，这也是影响该病患病率的重要因素。
抽动障碍多起病于儿童和青少年，少见于成人。儿童抽动障碍的起病年龄范围为2~21岁，平均起病年龄为6~7岁，多见于学龄前期和学龄期儿童，以5~10岁最多见，抽动障碍儿童的病情通常在10~12岁最严重。一般情况下，发声性抽动比运动性抽动出现得晚，而秽语的起病年龄通常比简单的发声性抽动要晚。
儿童抽动障碍在男孩的发病率明显高于女孩，一般认为抽动障碍发病率的男女之比为（3~5）∶1。儿童抽动障碍在共患疾病方面的表现也具有一定的性别差异，男孩更易共患注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD），而女孩更易共患强迫症（obsessive-compulsive disorder，OCD）。有研究者认为，这可能是由于早期发育过程中性激素对中枢神经系统的影响所致。
运动性抽动或发声性抽动是儿童抽动障碍常见的首发症状，仅有部分患者同时出现这两种症状。以眨眼、挤眼、翻白眼、皱眉、搐鼻、咧嘴、噘嘴、摇头、点头等头面部抽动首发的患儿居多，眨眼被认为是抽动障碍最常见的首发症状，有研究表明，48%的抽动障碍患者以眨眼为首发症状。
以发声性抽动作为首发症状的抽动障碍儿童占12%~37%，这些症状通常由清嗓子、干咳、吸鼻或尖叫等发声组成。我国儿童抽动障碍研究专家刘智胜等观察了39例抽动障碍儿童，其中32例以运动性抽动作为首发症状，以眨眼为首发症状者占18例（46%）；7例（18%）以发声性抽动为首发症状，表现为吭吭声、哼哼声、嗯嗯声等。
此外，部分患儿首发症状表现为干咳或叹气，应注意与心肺疾病相鉴别，如果患儿放松状态下干咳或叹气消失，而在应激状态下加剧，则应考虑是否与抽动障碍相关。
抽动障碍儿童的面部抽动主要表现为眨眼、挤眼、斜眼、扬眉、皱眉、耸鼻、吸鼻子、张口、伸舌、歪嘴、舔嘴唇、咧嘴、噘嘴、做鬼脸等。常见的腹部抽动有挺胸、扭腰、吸肚子、鼓肚子等。头肩颈部常见的抽动有点头、摇头、挺脖子、耸肩、抖肩等；上肢抽动有搓手、握拳、甩手、甩胳膊等；下肢抽动有抖腿、踢腿、踮脚、异常步态等。
常见的发声性抽动表现为喉肌的异常抽动，如吭吭声、哼哼声、吼叫声、干咳声等，或表现为重复语言、说话时语调重音不当、口吃，或表现为不自主骂人、经常吐沫、随地吐痰等。
所谓共患病包括3种情况，分别是：①一个潜在的共同病因导致了两种或两种以上不同疾病；②一种疾病导致另外一种疾病发生；③两种毫不相关的疾病同时发生。临床上绝大多数抽动障碍（79%）存在共患精神病理状态，其中共患注意缺陷多动障碍，也就是俗称儿童多动症的最常见；其次是强迫症，常见于青少年和成人病例；此外，包括暴怒发作、冲动、自伤和攻击行为、睡眠障碍、学习障碍、情绪障碍、焦虑症、对立违抗、品行障碍、孤独症谱系障碍等。
在抽动障碍中，慢性运动性、发声性抽动障碍和Tourette综合征患儿，尤其是Tourette综合征患儿更容易发生共患病。Tourette综合征抽动障碍的共患病存在性别差异，通常多动症、品行障碍、暴怒发作、学习障碍的发生率男孩多于女孩，而强迫症、焦虑症、情绪障碍和自伤行为发生率则女孩多于男孩。
多动症是抽动障碍最常见的共患病，儿童多动症是指发生于儿童时期，表现为与同年龄同性别儿童相比，具有明显的、持续的注意力不集中，活动过度、任性、冲动和学习障碍为特征的一组综合征。目前研究指出，抽动障碍共患多动症的发生率在40%~75%之间，其中儿童和成人病例占60%以上。国内一项回顾性研究发现，短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍、Tourette综合征共患多动症的概率分别为14.65%、51.38%、57.96%。儿童多动症也常共患抽动障碍，其典型症状如注意力不集中、多动、冲动等常常先于抽动障碍症状出现，较抽动障碍的运动性抽动和发声性抽动早2~3年，且在重度抽动障碍的患儿中较常见。
共患多动症的抽动障碍儿童主要以多动、冲动为主要临床表现，多动、冲动的症状在青春期后往往会改善，而注意力不集中的症状则会持续到成年期。共患多动症的抽动障碍儿童行为问题发生率较单纯抽动障碍儿童明显增高，尤其是攻击和社交退缩行为较多，提示抽动障碍儿童行为特征与其共患多动症密切相关。随着年龄增长，患儿抽动障碍症状发作有减少或消失趋势，但多动症症状仍可持续至成年期。
抽动障碍共患多动症的男孩常常存在较多行为问题，如焦虑或抑郁、交往不良、社交退缩、强迫性、多动、攻击性、违抗和违纪行为等，而女孩行为表现与多动症的行为特征相似，主要是注意力不集中、自卑、社交退缩等。
长远来看，注意缺陷、冲动、多动等多动症症状较抽动障碍症状对认知和社会心理功能有更大损害，共患多动症也是其出现社会适应困难等严重并发症和预后不良的重要因素。
情绪障碍是指以主观痛苦和焦虑为特点，临床主要表现为焦虑、抑郁和持续忧伤的一组疾病，它影响了社会功能或伴有某些生理反应，核心症状为焦虑和抑郁情绪。焦虑是一种内心紧张、预感到似乎即将发生不幸时的心境，而抑郁是指人情绪低落时的一种心理体验，都属于负性情绪。发生于儿童青少年时期的即为儿童情绪障碍。抽动障碍儿童心理负担比较重，尤其是大年龄组学龄儿童，特别担心在公共场所发生抽动，长期处于紧张状态，逐渐产生退缩、回避、自卑等心理，易产生焦虑、抑郁等情绪问题，影响患儿正常的生活、学习和社交。
有研究报道，儿童情绪障碍与其他神经精神障碍疾病如抽动障碍、多动症、强迫症等的共患率非常高，共患率可达75%。国外研究发现，抽动障碍儿童中患有焦虑、抑郁、单纯恐怖症、社交恐惧症等情绪障碍性疾病的发生率比其他儿童明显增高。
抽动障碍儿童临床症状复杂多变，尤其是慢性抽动障碍和Tourette综合征患儿更加明显，Tourette综合征患儿合并情绪问题的风险性是正常儿童的5~20倍，有研究指出Tourette综合征共患焦虑障碍的发生率约为20%~30%，共患抑郁障碍的概率有16%~20%，共患情绪障碍在14~17岁年龄段最高。抽动障碍共患多动症的患儿更容易出现明显的焦虑、抑郁、情绪不稳定等问题。
焦虑症在儿童主要表现为烦躁不安、脾气暴躁、心烦、不听话、哭泣、紧张、害怕、难以安抚，对家庭不满、抱怨、发脾气、搓手顿足、唉声叹气等。抽动障碍共患焦虑症的主要表现有焦虑情绪、不安行为和自主神经功能紊乱，不同年龄的表现不同。学龄前儿童常表现为哭泣、不愿离开父母、辗转不宁，食欲不振、反复呕吐、睡眠差及尿床等；学龄儿童表现为注意力不集中、学习成绩下降、不愿与同学交往、易与同学发生冲突，继而拒绝上学、逃学，甚至离家出走。自主神经功能紊乱常表现为自觉胸闷、气喘、呼吸急促、出汗、头痛、恶心、呕吐、腹痛、口干、四肢发冷出汗、尿频、多梦等。
抽动病程越长，抑郁、焦虑得分越高，越易于表现出焦虑抑郁等情绪症状。有研究提示，随着正确药物治疗，抽动障碍儿童的抽动障碍症状得到明显缓解，而行为、情绪问题仍会显著存在，持续影响患儿的生活质量。抽动的严重程度也会受不同情绪的影响，患者处于高兴状态时，抽动的严重程度最低；处于悲伤和恐惧情绪时病情严重程度中等；而当患者处于焦虑、抑郁或情绪低落状态时抽动障碍症状最为严重。而且抽动评分越高，焦虑、抑郁等情绪问题越明显。
强迫症包括强迫观念和强迫行为，或两者均有。强迫症是抽动障碍常见的共患疾病之一，强迫症症状出现的年龄高峰晚于抽动障碍，通常出现在10岁之后，抽动障碍共患强迫症出现强迫症状的年龄早于单纯强迫症的患者，男性多见，而女性抽动障碍患者的其他家庭成员中强迫症的发生率较普通人群有增加倾向。有研究指出，抽动障碍儿童强迫症的发生率为25%~60%，尤其是Tourette综合征患儿更常见共患强迫症，Tourette综合征与强迫症的共病率高达40%~75%。抽动障碍共患强迫症的发生率女孩比男孩要高。
抽动障碍共患强迫症的强迫性行为通常包括对秩序或常规的需求，以及反复检查确定事物是否对称或刚刚好或达到某一程度，比如表现为反复从事简单动作（如反复洗手、反复多次开关灯、反复多次开关门等），重复无目的动作（如强迫性触摸、对称性放置物品等），检查仪式（如多次检查锁门、关炉子和关窗户等），清除身体上或物体上污垢的仪式动作，频繁计数，重复写字等。他们自身无法克制这些不必要的强迫观念和动作，从而影响日常生活和学习。
慢性抽动障碍和Tourette综合征的某些复杂运动抽动带有强迫性质的症状，如重复摩擦、拍击、触摸行为等，这些动作既代表复杂抽动，也代表强迫行为。两者的区别有一定难度，通常强迫动作为有目的、复杂的运动行为，而复杂抽动为无意义的、快速的、重复的运动行为。
抽动障碍尤其是Tourette综合征共患强迫症和精神分裂症患者的症状有相似之处，有些患者甚至有相当大的重叠症状，例如一些重症Tourette综合征患者会有猜疑、情绪不佳、强迫行为；同样精神分裂症患者常会表现出紧张、抽动障碍症状，可表现为发声性抽动（比如发吼声、发吭声、清嗓子、大声喊叫）、重复语言等。
有的Tourette综合征患者在抽动的动作发生前常有命令性幻听、幻视、躯体感觉异常、意志被干扰的症状，比如经常耸肩膀的抽动障碍儿童，常自诉肩膀痒感，感觉肩膀有蚂蚁在爬，必须通过不断地耸肩膀才能把蚂蚁赶走，从而导致患儿出现怪异的行为或发声，其实这个时候抽动障碍的患儿就共患了幻觉、幻视的精神分裂症症状。
Tourette综合征患者的紧张症状有可能导致强迫性症状，而逐渐出现的强迫症状又增加了精神分裂症的前驱症状。但在临床上，患者的紧张焦虑情绪、强迫行为、模仿语言等临床表现往往被归类为复杂的抽动，而不是考虑患者的病情向精神分裂症发展，有时候会延误精神分裂症的诊断和治疗。
抽动障碍伴发猥亵行为较其他心理行为问题要少，其发生率为20%~25%，男性患儿多见。猥亵行为多发生在慢性抽动障碍，尤其是Tourette综合征的患儿或者伴发有行为问题的抽动障碍患儿。猥亵行为往往与秽语并存，有些患者常以淫猥的手势或其他姿势代替污秽词句来表现鄙陋的行为。往往猥亵行为发生在家庭中，患者可直接对自己的亲人或其他家庭成员进行猥亵活动，比如有的抽动障碍儿童喜欢经常用手触摸其母亲的乳房，有的抽动障碍儿童会喜欢用手触摸生殖器，甚至是喜欢在公众场合暴露生殖器，等等。
学习困难是指儿童在有适当的学习机会时，学业一方面或几方面的成就严重低于智力的期望水平。抽动障碍儿童共患学习困难的发生率约为25%~50%，在儿童和青少年患者中最常见的是数学、拼写、阅读障碍。
抽动障碍儿童发生学习困难，首先是与抽动障碍症状本身影响有关，如未控制的运动抽动或发声抽动使注意力分散，严重的、重复的、带有强迫的抽动障碍症状使患儿的眼睛很难盯在书本上，导致学习困难；久而久之，同学甚至老师的歧视或嘲笑使患儿更不喜欢上学，这些都会对抽动障碍患儿的学习造成不良影响，从而导致不同程度的学习困难。Tourette综合征患儿还表现出特殊的学习困难，表现在视空间障碍、阅读困难、书写障碍及计算困难等诸多方面。
其次，抽动障碍有很多共患病，如强迫症、多动症、情绪障碍等，这些共患病会在一定程度上干扰患儿的注意力集中和完成作业。比如共患多动症的患儿，多动症本身就存在注意力缺陷、多动等问题，有可能造成学习困难。当抽动障碍共患多动症时，其学习困难的共患概率可上升到31%，可影响包括应用学习困难、执行功能困难、集中注意困难等。而共患强迫症孩子的重复怀疑和检查行为会影响到重大考试或活动时的效率，从而加重学习困难。
另外，服用抗抽动药物也可能导致学习困难，如氟哌啶醇、硫必利可引起情绪恶劣、抑郁、嗜睡和反应迟钝，少数患儿可出现学校恐惧，从而影响学习，导致学习困难。
抽动障碍会给患病儿童带来较大影响，比如影响学习成绩，因为患儿不自主发声及无意识抽动容易分散注意力，导致成绩下降，病情严重的患儿很难完成学习；受抽动障碍症状的影响，患儿容易出现一些小动作，老师指责、同学的歧视嘲笑，会让患儿产生厌学情绪；抽动障碍儿童如果不能接受及时有效的治疗，使病情恶化不能控制抽动，会影响与同学的正常交往，产生自卑感、社会退缩、社交障碍及品行纪律等问题，严重影响患儿的社会交往及人际关系。另外，儿童在4~12岁期间会形成自我意识，是孩子心理发展的重要时期，在这个阶段患儿通过与成人及其同伴的日常交往，对自身形成自我看法和评价，比如自己是漂亮的、聪明的，还是丑的、笨的等，而抽动障碍的患儿往往自我认识较差，危害到孩子的心理健康，导致患儿出现仇视他人的心理。
久而久之，这些患儿往往逃学，甚至主动要求辍学，但又没有达到参加社会工作的年龄，有的孩子甚至沉迷网络，流连网吧、酒吧等地，变得游手好闲，会出现偷盗、打砸、报复社会等问题，给社会安定带来负面影响。
一些研究指出，患有抽动障碍儿童的平均智商都在一百以上，大多数抽动障碍儿童智力在正常范围之内，但也有少数学者指出，抽动障碍儿童的智力低于正常儿童。因为抽动障碍本身会对儿童心理、生活、学习等产生影响，比如大多数抽动障碍儿童在学习过程中，受不自主抽动的影响，导致注意力缺陷、无法专注于正常学习，甚至很多抽动障碍还伴有多动、冲动，这些都会影响患儿学习和潜力的发挥，也会影响到智力问题。
另外，还有一些外在因素，比如抽动障碍的家长或老师采取训斥、不满的态度对待患儿，患儿自己也可因出现与其他儿童不同的而又不能控制的怪象而苦恼，会使抽动障碍儿童的心理压力进一步加大，影响了患儿与社会的交往，妨碍智力的发展。
但是，大多数研究指出，抽动障碍儿童智力范围和其他正常孩子是一样的，而且抽动障碍本身一般不影响孩子的智力发育。因此，家长没有必要过分担心孩子的智商，应加强患儿的后期心理治疗，鼓励、沟通、交流、积极疏导不良情绪，促进患儿的健康成长和社会交往。
具有抽动障碍遗传素质的儿童，如遇到不利的环境条件，并超出神经系统的耐受力或内环境平衡遭到破坏时，可促使发病。
研究调查显示，怀孕前三个月是胎儿神经系统发育的关键时期，如果孕早期母亲出现一些并发症，比如先兆流产、子痫、妊娠严重反应、感染风疹病毒、吸烟、饮酒、低频磁场暴露、情绪抑郁、精神紧张、孕期受惊吓等，都会或多或少影响胎儿大脑的发育，与抽动障碍的发生可能有关系。国外报道母亲孕期精神压力程度、呕吐严重度与抽动障碍严重度相关。因此，孕期胎养不仅限于营养、生活环境方面，心理保健同样重要。
目前关于儿童抽动障碍的病因和发病机制尚未完全明了，但现代医学研究发现遗传因素是儿童抽动障碍发病的重要危险因素。
研究者通过对抽动障碍儿童的家庭成员进行家系研究发现，抽动障碍的遗传度为0.25~0.77，短暂性抽动障碍具有家族聚集性，在本病的家族成员中，抽动障碍发生率约为40%~50%；Tourette综合征患者的一级亲属患Tourette综合征的风险是普通人群的10~100倍。尽管早期的家系研究提示Tourette综合征为常染色体显性遗传，但后续研究提示Tourette综合征及其他相关抽动障碍的遗传模式并不符合孟德尔遗传定律，在严重程度和共患病方面也有明显的表型变异，如黄颐等进行的家系研究发现父系遗传的抽动障碍更容易表现为注意力问题，母系遗传更容易表现为复杂的运动性抽动。
双生子和寄养子的研究发现，同卵双生子发生抽动障碍的同病率为38%~94%，而异卵双生子发生抽动障碍的同病率为11%~33%，同卵双胎患抽动障碍的一致性高于异卵双胎，表明遗传因素在抽动障碍发病中十分重要，但尚未证实其特定基因及遗传方式。目前已知的易感基因，如 SLITRK1 、 CNTNAP2 、 HDC 、 NRXN1 、 CNTN6 等，其变异也只有在极少数个人或单个家庭中被发现。
有学者认为，遗传基因通过影响儿童发育过程中正常基底节及边缘突触的形成，从而引起抽动障碍症状。另一些学者认为，编码组氨酸脱羧酶的基因发生突变导致组胺能神经通路异常，可导致抽动障碍症状。
除遗传因素外，外在环境因素也影响抽动障碍的发病，如社会心理因素、感染免疫因素、饮食因素、药物因素等。近些年调查发现，家庭或学校的不良环境，如家庭不和谐、父母离异、亲人亡故等不良生活事件，父母管教过严、苛刻、挑剔、宠溺等不良教育习惯，同学嘲笑、教师要求过高、考试压力大等不良学校因素，均可导致儿童抽动障碍的发生；社会心理因素在抽动障碍的发病中起到重要作用，但其具体的作用机制尚不清楚，可能通过影响神经内分泌系统，增加下丘脑-垂体-肾上腺轴和压力相关激素水平，引起抽动的发生。
临床观察发现，感冒或扁桃体炎等呼吸道感染常可诱发或加重抽动障碍症状，提示感染及免疫功能紊乱可能是抽动障碍发病的影响因素。但其具体机制尚不明确，有学者认为，各种病原体可能通过直接攻击或交叉免疫反应，引起相应神经结构损害，从而诱发抽动。
其他影响如母孕期精神受刺激、情绪不稳，胎儿出生时窒息、羊水吸入、难产，儿童颈椎损伤、过敏、过多摄入食品添加剂、不合理使用抗精神病药物等情况均可导致抽动障碍的发生。
国内外均有报道表明抽动障碍儿童血微量元素水平存在异常，如刘玲、江志贵等对顺德龙江地区的抽动障碍儿童进行血微量元素检测，发现与正常儿童相比，抽动障碍儿童血铅水平明显增高，锌、铁水平偏低，说明高血铅、锌铁缺乏可能是抽动障碍发病的原因之一。研究表明，锌缺乏可影响包括乙酰胆碱酶在内的多种酶的生理活性，而乙酰胆碱作为一种重要的神经递质，已被证明可参与抽动障碍的发生；此外，锌缺乏可引起脑超微结构的改变和脑功能障碍，出现注意力不集中、学习困难等认知障碍和行为损害。
铁是人体必需的微量元素之一，不仅影响造血系统，也影响到很多酶的活性。作为一种铁依赖酶，单胺氧化酶是人体重要神经递质儿茶酚胺的代谢酶，铁缺乏会导致单胺氧化酶活性降低，进而导致多巴胺、5-羟色胺等神经递质代谢紊乱，出现抽动障碍表现。
铅是对人体有害的重金属，血铅含量过高会降低儿童免疫力，同时会影响大脑皮质和小脑的发育，最终导致神经-免疫-内分泌紊乱，引起抽动障碍的发生和加重。
有不少研究报道，抽动障碍儿童存在维生素尤其是维生素A和D的缺乏。抽动障碍儿童血清中维生素D的水平明显低于健康儿童；另外，维生素A和维生素D在中重度抽动障碍儿童组的含量明显低于轻度组及健康对照组，这就说明维生素A和维生素D的水平与抽动症状的严重程度密切相关，其水平越低，患儿的抽动症状越严重。另有研究表明，维生素D的水平与抽动障碍的临床类型相关，与短暂性抽动和慢性抽动患儿相比，Tourette综合征患儿血清中维生素D的水平明显降低，而维生素A的水平在不同临床分型的抽动障碍儿童血清中无明显差异。有学者对慢性抽动障碍的患儿及健康儿童进行为期3个月的维生素D制剂补充，结果显示，慢性抽动障碍儿童血清中25-羟维生素D水平显著升高，抽动症状得到显著改善，证明补充维生素D可作为改善慢性抽动障碍症状的有效方法。但有关抽动障碍儿童维生素D干预方案的相关研究较少，补充干预的剂量、治疗疗程等尚无明确的参考标准。
维生素A或D通过什么机制参与抽动障碍的发生发展呢？维生素A对脑内中枢神经系统的建立和脑内神经递质形成起到至关重要的作用。有学者将维生素A称之为“抗炎维生素”，是指维生素A能够缓解自身免疫和炎症反应，从而有助于维持免疫系统稳态。维生素D除了可以通过调节酪氨酸羟化酶的表达，影响多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素合成，还是潜在的免疫活性调节剂，发挥神经保护作用。维生素A和D的这些功能可能与抽动障碍存在关联，但其中具体机制有待进一步研究。
虽然抽动障碍确切的病理机制尚不明确，但多数学者认为其发病与多种神经递质失衡有关，其中主要与单胺类神经递质有关。多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺是人体中枢神经系统中主要的单胺类神经递质。
多巴胺是神经系统中重要的兴奋性神经递质，有学说认为抽动障碍儿童突触后多巴胺受体存在超敏状态，因此导致了多巴胺代偿性过度释放，引起大脑皮质运动区兴奋或去抑制，进而产生抽动障碍症状；采用氟哌啶醇、匹莫齐特等多巴胺受体拮抗剂可减轻抽动障碍症状。
多巴胺经过多巴胺β-羟化酶（DβH）的催化转化为去甲肾上腺素。有研究发现抽动障碍儿童脑脊液中去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇（MHPG）水平也偏高，而给予抑制中枢去甲肾上腺素能活性的药物（如可乐定、苯胺咪唑啉等）可减轻抽动障碍症状发作；临床研究发现很多抽动障碍儿童在应激状态下抽动障碍症状会加重，而人体在应激状态下去甲肾上腺素和肾上腺素会增高，这从另一方面反映了抽动障碍与去甲肾上腺素相关。
5-羟色胺是中枢神经系统中重要的抑制性神经递质，由色氨酸在色氨酸羟化酶、5-羟色胺酸脱羧酶的催化作用下生成，有研究报道抽动障碍儿童的血浆色氨酸水平明显偏低，脑脊液中5-羟色胺的主要代谢物5-羟吲哚乙酸也明显偏低，可能与5-羟色胺生成相关的酶合成过多有关，临床研究显示5-羟色胺的再摄取抑制剂氯米帕明治疗抽动障碍伴有强迫症的患儿疗效明显。
也有研究表明，抽动障碍儿童苍白球等部位谷氨酸水平增高，双侧纹状体、苍白球、丘脑等部位γ-氨基丁酸功能降低，组胺系统功能失调。此外，胆碱类递质、内啡肽、催乳素等代谢异常也可导致抽动障碍的发生。
近年来，随着神经影像学技术的发展，越来越多的研究证明，抽动障碍儿童大脑存在异常的神经解剖结构，其病变部位主要集中在基底神经节、额叶皮质和边缘系统等部位，涉及皮质-纹状体-丘脑-皮质环路。
基底神经节主要由尾状核、壳核、苍白球、丘脑、黑质等核团组成，主要参与运动、行为、认知、情感等环路调节。国外磁共振相关研究发现，抽动障碍儿童尾状核、苍白球体积偏小，苍白球内部神经元总数增加，而苍白球外部和尾状核内却减少；廖凯兵等对31例多发性抽动障碍儿童的大脑进行MRI扫描，也发现多发性抽动障碍儿童双侧尾状核和苍白球体积较正常对照组小；功能磁共振成像（fMRI）研究显示，抽动障碍儿童基底神经节神经元活性降低，前额叶、顶叶、颞叶活性增加；虽然各学者研究方法不同，结果有差异，但目前多数学者认为基底神经节结构异常可能是抽动障碍儿童心理和行为异常的潜在病因之一。
研究发现抽动障碍儿童脑的总体积小于正常儿童，前额叶和顶叶皮质相对较小。一项成人Tourette综合征的研究表明，前额叶皮质厚度与抽动的严重程度呈负相关，即患者前额叶皮质越薄，抽动症状越严重。关于基底节-小脑-丘脑-皮质通路和脑网络功能的研究提示，Tourette综合征患者的基底神经节-丘脑-皮质回路的连通性和功能整合增强，兴奋性神经传导占优势，大脑成熟延迟。Miller等发现抽动障碍儿童存在胼胝体、海马、丘脑发育异常；Marsh等研究显示，随年龄的增长，正常对照组腹侧、中间额前皮质活动逐渐减弱，右下侧额前皮质功能活动逐渐增强，但抽动障碍儿童并未发现此规律。这些研究提示抽动障碍的发病与基底神经节和前额叶皮质等部位发育异常有关。
感染、心理及学习因素是抽动障碍的主要诱发因素；另外，家庭因素、社会因素、饮食因素、药物因素也会诱导抽动症状的发生。临床上经常见到抽动障碍儿童经过治疗，症状缓解了或者消失了，但由于感冒或者近期精神压力大导致症状加重甚至复现。研究表明，抽动障碍与免疫系统对病原体的免疫应答过于活跃有关。比如，机体感染A型链球菌会间接导致基底神经节抗体增多，就有可能诱发抽动症状。另外，患儿的个人愿望被压抑或出现强烈抵抗情绪时也会诱发抽动症状，并且几乎所有患儿遇到精神压力时抽动症状都会加重。因此，提高患儿的免疫力，减少感染概率，及时疏解患儿不良情绪等有助于患儿早日康复。
抽动障碍是一种与遗传因素、环境因素相关的神经发育障碍性疾病，多数患儿经过治疗症状可缓解，但临床复发率高，症状容易反复。有研究表明，2/3的患者经过治疗，至成年期后其抽动障碍症状会完全缓解或明显改善，但也有部分患者会持续终身。
抽动障碍以前被认为是一种终身性疾病，但近年研究表明本病受遗传、环境等多方面影响，多数患儿经过治疗症状可缓解，预后相对良好。抽动障碍儿童到成年期一般有3种结局：①近半数患者病情完全缓解；②30%~50%的患者病情减轻；③5%~10%的患者一直迁延至成年或终身，病情无变化或加重，可因抽动障碍症状或共患病而影响患者生活质量。抽动障碍儿童的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动严重程度等危险因素有关。
有研究表明，10岁之前起病的抽动障碍儿童有80%到青春期症状会明显缓解或减轻，尽管部分患儿成年后仍有抽动障碍症状，但其抽动强度和频率多会降低，不会影响社会交往和正常工作。经过盐酸硫必利、阿立哌唑等抗抽动障碍药物足量规范治疗1年以上无效，病程迁延不愈，属于难治性抽动障碍，预后较差。有部分患儿共患多种神经精神疾病或有明确神经精神疾病家族史，治疗效果往往不好，预后欠佳。
另外，抽动障碍经过正确的诊断和药物治疗后，大多数症状可改善或完全缓解，但需要持续服药治疗1~2年，但很多家长及患儿用药依从性差，过早停药或用量不当、药物种类更换过快等都可能造成病情反复或症状恶化，进而影响预后。
儿童抽动障碍处于抽动障碍发病早期，多数患儿症状较轻且比较单纯，仅以抽动为主要表现，共患病较少；多数为短暂性抽动，病程较短，经非药物疗法或药物治疗多可控制，部分患儿也可自愈。
成人抽动障碍病程长，病因复杂，单纯药物治疗多数效果不佳，必要时可进行有创性治疗，如深部脑刺激、手术等治疗。