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神经科医师： 定位诊断示，四肢无力，肌张力、腱反射降低，病理征阴性，伴痛觉过敏，定位于周围神经；腹痛、肠梗阻、排尿困难、血压高、心率快，定位自主神经受累；面部口角抽搐，考虑癫痫样发作可能，此外患者发病后期出现持续并难以纠正的低钠血症，考虑可能存在抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH），因此不能排除中枢神经系统受累。综合定位，周围神经病变症状突出，有四肢及呼吸受累，同时伴有自主神经病变以及中枢神经系统受累可能。定性诊断：患者以腹痛发病，反复发作伴肠梗阻、低钠血症、低钾血症，以周围神经病变症状与体征最突出，发病急、进展迅速，病程中无发热，头部CT、腰椎穿刺脑脊液检查正常，因此定性诊断考虑以下疾病：①急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）。患者为青年女性，以反复发作性腹痛为主要表现，有时与月经有关，之后出现广泛神经系统受累，包括周围神经系统、自主神经系统及可疑中枢神经系统病变，同时伴有SIADH可能，定性诊断首先考虑急性间歇性卟啉病。但是患者在急性发作期血清卟啉检测于正常值水平，而且反复晒尿未见尿色变深，需完善其他相关检查以进一步明确诊断。②吉兰-巴雷综合征。患者为急性发病，四肢无力、呼吸受累，伴有肠梗阻及尿潴留，存在周围神经及自主神经受累，脑脊液检查未发现异常，应考虑吉兰-巴雷综合征的可能。但是该患者存在反复发作性腹痛，发病前无前驱感染病史，可疑癫痫样发作，用吉兰-巴雷综合征不能解释病情全貌，不支持诊断。③周期性麻痹。包括低钾性或血钾正常性周期性麻痹，该患者病程中出现四肢无力及低钾血症，需要考虑周期性麻痹。但是周期性麻痹发病前多有诱发因素，自主神经及呼吸受累者罕见，而且该患者四肢无力已超过1周，补钾、补钠治疗后症状不但无改善，反而进一步加重，因此不考虑周期性麻痹。④其他。包括自身免疫性疾病（特别是系统性红斑狼疮）、中毒、内分泌疾病、感染、副肿瘤综合征等。该患者病程中无发热，否认毒物、重金属接触史，脑脊液检测正常，炎症指标不高，血清自身抗体筛查呈阴性反应，甲状腺功能试验、血清肿瘤标志物筛查各项指标均于正常值范围。因此不支持上述疾病诊断，可进一步完善毒物筛查。
消化科医师： 患者肠梗阻部位考虑以结肠为主，全消化道造影及结肠镜检查已排除机械性肠梗阻，故诊断为假性肠梗阻。假性肠梗阻分为原发性和继发性两类，原发性假性肠梗阻是由于肠平滑肌异常或肠神经系统异常造成；继发性假性肠梗阻的病因包括结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、内分泌疾病（如甲状腺功能减退）、肿瘤、感染、神经系统疾病等。该患者假性肠梗阻病因需考虑以下情况：①自身免疫性疾病。患者为青年女性，为自身免疫性疾病好发年龄，同时伴有多系统受累，包括消化系统、泌尿系统及神经系统，首先应考虑系统性红斑狼疮，但是患者血清自身抗体筛查均呈阴性为不支持点，建议复查。②代谢性疾病。患者腹痛反复发作，有神经系统受累，需考虑急性间歇性卟啉病的可能，该病可以反复出现假性肠梗阻，一般认为是由于自主神经病变使肠平滑肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用引起肠痉挛所致，病情加重与月经相关也是其特点，需要警惕。但是患者血卟啉筛查呈阴性，不支持诊断。③中毒。亦应考虑重金属中毒，例如铅、砷、铊中毒均可出现消化系统、神经系统受累类似表现，可造成腹痛和正细胞性贫血，下一步可完善毒物检测。④内分泌疾病。需要警惕是否存在神经内分泌肿瘤的可能，可完善奥曲肽显像及相关检查。
血液科医师： 纵观患者整体临床经过，不排除急性间歇性卟啉病的可能。卟啉病是血红素合成途径障碍造成的代谢性疾病，致使卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积，从而造成皮肤和神经系统损害。卟啉病大致可分为3种类型：①肝细胞性卟啉病，其中以急性间歇性卟啉病最为常见。②皮肤迟发性卟啉病。③红细胞生成性卟啉病。急性间歇性卟啉病为卟胆原脱氨酶（PBGD）缺陷导致卟胆原在体内堆积，引起典型的三联征，即腹痛、神经精神异常和红色尿。但是该患者血卟啉筛查阴性、反复晒尿无颜色改变，为不支持之处，建议进一步行尿卟啉及尿卟胆原试验，必要时可多次复查。治疗方面，建议应用高糖及大量维生素C静脉输注。
神经科医师： 患者尿卟啉及尿卟胆原检测均呈阳性反应，急性间歇性卟啉病诊断明确。经静脉输注高糖及大量维生素C治疗，以及抗感染、保肝、营养神经、对症支持等治疗后患者病情逐渐好转，体温下降、腹痛症状减轻，顺利脱离呼吸机。出院时生命体征平稳，四肢肌力略有改善，呼吸稳定，无腹痛发作，并已恢复自主排尿。