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患者女性，30岁。因“反复腹痛7个月，四肢无力、呼吸困难1周”于2012年4月23日入院。
现病史： 患者于7个月前（2011年9月）无明显诱因出现腹痛，为中腹部绞痛并阵发性加重，并停止排气、排便、伴恶心、呕吐，但无发热、皮疹、关节痛等症状或体征。外院就诊立位腹部X线平片提示结肠胀气，诊断“不完全性肠梗阻”。经禁食水、补充液体、灌肠等治疗后症状缓解，结肠镜检查未发现器质性病变。2011年9月至2012年3月上述症状共发作4次，其中1次发作后数天月经来潮，伴四肢近端肌肉疼痛，程度较轻可自行缓解，无肌肉压痛、肢体无力症状与体征。在2次腹痛发作时实验室检测血清抗核抗体谱阴性、红细胞内锌卟啉为2.80μg/gHb（0～3μg/gHb）。10天前（2012年4月13日）再次腹痛发作，伴停止排气、排便、恶心、呕吐，无发热。当地医院实验室检查血常规各项指标均于正常值范围；肝肾功能试验血清谷丙转氨酶122U/L、谷草转氨酶128U/L，血清钠130mmol/L、钾2.80mmol/L，血清肌酐28μmol/L。全消化道造影显示腹部气液平，空、回肠扩张，考虑肠梗阻。腹部CT检查可见胆囊结石，小肠及结肠积气、积液。采取补充液体、纠正电解质紊乱、灌肠治疗。8天前（2012年4月15日）突然出现右侧面部及口角向上抽动，症状持续3～5分钟，共发作2次，发作时无意识丧失、肢体抽搐、大小便失禁，给予苯巴比妥肌内注射，症状未再发作。实验室检查血清钠130mmol/L、钾3mmol/L；头部CT检查未见明显异常。之后患者即出现四肢无力，并逐渐自近端向远端发展，伴肌肉酸痛，但不伴肢体麻木，四肢无力症状呈渐进性加重，并逐渐出现排尿困难。实验室检查血清钠128mmol/L、钾3.50mmol/L；肌酸激酶及甲状腺功能试验正常；反复晒尿未见尿色变深。腰椎穿刺脑脊液检查压力160mmH 2 O、无色透明，脑脊液白细胞计数0×10 6 /L，葡萄糖、氯化物、蛋白定量均于正常值范围。2012年4月19日出现呼吸困难、咳痰费力，血氧饱和度下降，行气管插管、呼吸机辅助呼吸治疗。监测血清钠124～134mmol/L、钾2.80～3.80mmol/L；2天前出现发热，体温最高时达38℃，为求进一步诊断与治疗入我院急诊抢救室。患者自发病以来一般状况差，纳少、消瘦，发病前曾口服避孕药。否认脱发、皮疹、光过敏、尿色改变、口腔溃疡。
既往史： 否认高血压、糖尿病、慢性肝炎、结缔组织病、血液系统疾病病史及长期服药史。个人史、月经婚育史、家族史等无特殊。
入院后体格检查： 气管插管、呼吸机辅助呼吸，血压146/90mmHg，心率120次/min。消瘦，神志清楚，查体合作。双侧瞳孔等大、等圆，双眼直接和间接对光反射均灵敏；眼球各向运动充分，未见眼震；面纹对称，闭目有力。双上肢肌力1级、双下肢肌力2级；无肌肉压痛，四肢肌张力降低；腱反射降低，双侧掌颌反射阴性，双侧Babinski征、Chaddock征阴性；四肢末端痛觉过敏，以双足明显，余针刺觉对称。
入院后诊断及治疗经过： 入院后完善相关检查，血常规，白细胞计数12.94×10 9 /L、中性粒细胞比例0.82，血红蛋白101g/L，平均红细胞体积83.20f l，平均红细胞血红蛋白浓度371g/L，血小板计数180×10 9 /L；尿、粪便常规正常；肝、肾功能试验，血清谷丙转氨酶、胆红素、肌酐、葡萄糖水平正常；血液电解质检测，钠122mmol/L、钾4.20mmol/L；血液有机化合物、临床酶学检验，血清肌酸激酶、肌红蛋白、红细胞沉降率及C反应蛋白无异常；临床免疫学检验，补体、免疫球蛋白定量均于正常值范围，抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）、抗可提取性核抗原抗体（ENA）均呈阴性反应；血清肿瘤标志物检查甲胎蛋白、癌胚抗原、糖基类抗原125、β人绒毛膜促性腺激素于正常值范围；血清及尿液毒物重金属检测未见异常；尿卟啉（uroporphyrin）及尿卟胆原（PBG）均呈阳性反应。心电图呈窦性心动过速。腹部及盆腔超声检查无异常。临床诊断“急性间歇性卟啉病”。给予高糖、大量维生素C、B族治疗，同时予头孢他啶抗感染、保肝、静脉营养、对症支持等治疗，患者病情逐渐好转，体温下降，腹痛明显减轻，呼吸稳定。1周后（2012年4月30日）患者顺利脱离呼吸机，但咳痰无力症状仍存在，无明显腹痛；1个月后（2012年5月22日）病情好转出院，出院时血压104/78mmHg、心率90次/min、血氧饱和度99%。实验室检查血液白细胞计数、血小板计数正常，血红蛋白108g/L；肝肾功能试验无异常。四肢肌力略改善，双侧上肢肌力2级、双侧下肢肌力3级，无腹痛，恢复自主排尿。