下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
神经科主治医师： 患者中年男性，隐匿起病，总病程4年；以四肢无力发病，逐渐出现四肢麻木、肌肉萎缩，尤以远端显著，疾病后期伴踩棉花感和步态改变；上述症状缓慢进行性加重无缓解；病程中无大小便障碍和自主神经功能障碍。既往有糖尿病和痛风病史。体格检查可见四肢肌无力、肌萎缩，尤以远端显著；四肢“手套-袜套”样针刺觉减退，尤以远端显著；Romberg征阳性；呈跨阈步态；双侧高弓足。定位诊断：感觉方面，对称性四肢麻木感自远端向近端进展，疾病后期出现手指、足趾刺痛感，并行走不稳、直线行走不能和踩棉花感，体格检查可见双踝以下针刺觉减退，呈末梢型、非传导束样分布，无小脑性共济失调表现和脊髓后索受累体征，定位周围神经；运动方面，对称性肌力减弱和肌萎缩，尤以远端显著，体格检查可见“鹤腿”，高弓足，四肢腱反射消失，病理征阴性，定位下运动神经元。结合肌电图，定位周围神经，感觉和运动纤维均受累。患者双侧桡运动神经传导速度检测显示远端潜伏期明显延长、传导速度减慢，提示髓鞘损害；多条神经（双侧正中神经和尺神经）运动传导波幅明显降低或消失，针极肌电图显示神经源性损害，提示继发性轴索损害。定性诊断：患者中年男性，隐匿起病，进行性加重，病史较长；周围性感觉和运动障碍表现突出，临床症状相对较轻而肌萎缩程度较重，可疑四肢肌萎缩家族史，基因检测显示PMP22外显子1_5重复突变，遗传性运动感觉性周围神经病诊断明确。
鉴别诊断应包括代谢性、免疫性和异常蛋白血症等相关周围神经病。
（1）代谢性周围神经病：①糖尿病周围神经病（diabetic peripheral neuropathy，DPN），以2型糖尿病为主，病程>10年者更易发生，临床表现为对称性肢体远端感觉运动神经病，小纤维损伤突出，主要以感觉障碍为主，自主神经系统亦受累，表现为大小便障碍、腹胀、心律异常、发汗异常等。糖尿病周围神经病具有长度依赖性，多由下肢起病，尤以远端显著，肌萎缩出现时间较晚，肌萎缩程度与肌力呈负相关。该例患者既往有2型糖尿病病史，血糖控制不佳，感觉和运动障碍自远端向近端进展，尤以远端显著，然而血糖控制良好后病情仍缓慢进展，肌萎缩明显，感觉障碍不突出，此为不支持点。②维生素B 12 和叶酸缺乏可以导致以后索和侧索受累为主的亚急性联合变性。然而该例患者既往无相关消化系统疾病或营养缺乏病史，体格检查显示本体感觉障碍不突出，无侧索受累，营养神经治疗无效，此为不支持点。③甲状腺功能异常致周围神经病，该例患者甲状腺功能试验和甲状腺超声均未见明显异常，故可排除诊断。
（2）免疫性周围神经病：如慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP），该例患者慢性病程，感觉和运动系统均受累，神经传导速度检查提示周围神经髓鞘损害，脑脊液蛋白定量升高，需考虑慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病。不支持点为弓形足，病程较长，节段性神经传导未见传导阻滞。慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病免疫治疗有效可资鉴别。此外，其他系统性自身免疫性疾病和副肿瘤综合征也可出现周围感觉和运动神经受累，但系统性自身免疫性疾病累及周围神经系统多表现为多发性单神经病。该例患者一般状况良好，临床无多系统受累症状，免疫指标和肿瘤标志物筛查均呈阴性，故不支持诊断。
（3）异常蛋白血症性周围神经病：可表现为周围神经病变，感觉和运动系统均受累，该例患者无其他系统受累表现，血清免疫固定电泳阴性，故不支持诊断。
（4）其他：如中毒性、感染性周围神经病，该例患者无明确毒物、神经毒性药物接触史，病程较长，无相关感染病史，可排除诊断。
神经科教授： 患者中年男性，慢性进展性病程，以四肢远端感觉和运动障碍发病，肌萎缩突出，双侧对称，自主神经系统受累不明显，神经电生理学检查以脱髓鞘改变为主，周围性运动感觉神经病诊断明确。病因方面，应从获得性和遗传性方面考虑，前者包括特发性疾病、系统性疾病（如糖尿病、慢性感染）、自身免疫性疾病（如慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病）、环境因素诱导和中毒性疾病等，其中，特发性周围神经病常发生于50岁以上人群，以感觉障碍为主，轴索损害突出，且为排除性诊断，目前不予考虑；系统性疾病主要是糖尿病，但病史较短，临床表现不符合糖尿病周围神经病特点（感觉障碍突出，疾病晚期出现肌萎缩等）；自身免疫性周围神经病（慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病）也是排除性诊断，目前不予考虑；该例患者无酒精、化疗药物、重金属等神经毒性物品接触史和长期低氧、寒冷环境暴露史，中毒或恶劣环境导致的周围神经病可能性较小。患者临床表现为典型的“鹤腿”、高弓足，家族史可疑阳性，神经电生理学检查以脱髓鞘改变为主，基因检测显示遗传性周围性运动感觉性神经病（CMT 1型）相关基因 PMP22 杂合子突变，神经超声支持CMT1型，CMT1型诊断明确。治疗方面，目前对于遗传性周围性运动神经病尚无有效治疗方法，以支持治疗为主。嘱患者康复门诊随诊，在条件允许的情况下可以利用矫形肢具保护肢体、改善活动能力。继续营养神经治疗，避免应用神经毒性药物（如长期使用秋水仙碱、甲硝唑、大剂量维生素B 6 、长春新碱等）。维持糖尿病饮食，定期监测血糖。