病历摘要

患者男性，42岁，工程师。因“进行性认知功能障碍伴行为异常4个月余”于2012年7月入院。

现病史： 2012年2月患者无明显诱因出现睡眠增多，寡言少语，当时未在意，病情逐渐进展加重。5月出现行为异常，表现为对待孩子方式较前改变，比如给孩子喝酒，处事冷漠；记忆力下降，常回忆不起前几天发生的事情，开车忘记拉手刹；行走迟缓。2012年6月8日外院就诊，查血常规、肝、肾功能、电解质、血糖、凝血、感染免疫检测四项、甲状腺功能及甲状腺相关自身抗体、风湿检验项目三项均正常；腰穿脑脊液无色透明，白细胞计数6×10 ⁶ /L，脑脊液葡萄糖5.0mmol/L，蛋白、氯化物正常，结核抗体、囊虫抗体、墨汁染色均阴性；颅脑MRI（2012年6月9日）示双侧基底节区、放射冠区、半卵圆中心对称性的片状信号；脑电图无异常；诊断为“中毒性脑病”和“脑病”，给予抗病毒及B族维生素治疗，效果不佳，症状进行性加重，并出现走路不稳，易后倾，大小便失禁。为进一步明确诊断及治疗于2012年7月就诊于我院，急诊以“脑病原因待查”收入院。患者自发病以来，无发热、头痛、头晕、复视、肢体麻木无力或肢体抽搐，无口干、眼干、光敏感、关节痛、皮疹、脱发等，进食可，睡眠增多，体重无明显变化。

既往史： 诊断2型糖尿病2年，严格饮食控制，以素食为主，未服药，血糖控制好。

个人史： 大量饮酒史10余年，每天半斤至1斤（1斤= 500g）白酒，5次/周，近2年来每天半斤白酒，3次/周。

家族史： 无特殊。

入院体格检查： 心、肺、腹查体未见明显异常。神清，淡漠，声音低微，反应迟钝。可见双手摸索动作。时间、地点、人物定向力可，记忆力下降，回答不上昨晚饮食，计算力下降，93-7=？，简易智能状态检查量表（MMSE）14分。脑神经检查未见异常。四肢肌张力略高，肌力5- 级，腱反射对活跃，双侧掌颌反射（+），双侧 Babinski征（-），Chaddock征（+）。感觉、共济检查正常。步态异常，步基宽，小碎步，向后倾倒，Romberg征（+）。

入院辅助检查： 实验室检查，血、尿、粪便常规、肝功能、肾功能、电解质、凝血、乙型肝炎病毒表面抗原、丙型肝炎病毒抗体、抗梅毒螺旋体抗体、HIV等均正常；腰穿压力170mmH ₂ O，脑脊液常规正常，蛋白、糖、氯化物正常；脑脊液特异性寡克隆区带（OB）、抗神经节苷脂抗体（GM1）、髓鞘碱性蛋白（MBP）；脑脊液快速血浆反应素试验（RPR）、梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）未见异常。血沉（红细胞沉降率）、C反应蛋白及各项自身免疫抗体均阴性。血、尿毒物筛查无异常。同型半胱氨酸正常，血氨36.6μmol/L，甲状腺功能及甲状腺相关抗体正常。脑电图显示双侧脑前部导联可见较多慢波和电活动。影像学检查：头颅MRV呈右侧引流优势，左侧横窦及乙状窦纤细；大脑内静脉、大脑大静脉、直窦显影浅淡伴较多迂曲小静脉影，考虑深静脉栓塞不除外。头常规MRI显示双侧半卵圆中心、放射冠、侧脑室周围、基底节区、丘脑对称性分布异常信号，双侧壳核T ₁ 信号升高，结合MRV，考虑为静脉性栓塞可能（图4-1）；增强后病变区域未见明显异常强化。MRS分析病变区谱线异常，N-乙酰天冬氨酸（NAA）代谢降低、胆碱升高，并可见乳酸峰，提示活动期病变。头颅MRA与MRV示大脑大静脉动静脉瘘（图4-2）。脑血管造影检查提示大脑大静脉动静脉瘘，动脉血供来自双侧颈内动脉系统、左颈外动脉系统及大脑后动脉，大脑大静脉血流逆向充盈，大脑内静脉及基底静脉、直窦显影欠佳。

入院后诊断与治疗： 根据前述检查结果考虑临床诊断颅内动静脉瘘。明确病因后于介入科行动静脉瘘栓塞治疗，术后予以华法林3mg/次（1次/d）抗凝治疗，服药过程中监测国际标准化比值（INR）维持在2～3，并定期门诊随访。