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在出生后出现皮肤持续青紫；婴儿期在安静状态下出气促，呼吸偏快，口周围发青，面色苍白，特别在哭闹和吃奶时以上症状更加严重，常常吃几口奶就停下来喘气，多汗或呛咳；经常感冒，反复支气管炎或肺炎，而且得了肺炎也不易治愈；哭声细弱，生长发育迟缓，瘦小，体力较差，活动后易感疲劳。部分小儿在生后逐渐出现发绀，家长会发现患儿口唇、手指、脚趾青紫，而且指/趾末端变宽、变厚形似鼓槌；有的在长大开始行走时，常有行走数步后就喜欢蹲下休息，或常取蹲踞位和小朋友交谈的现象；还有部分患儿，因心脏缺损不严重，在婴儿期可无症状，随年龄的增长和体格的发育，因心脏负担加重才逐渐出现症状或在体格检查中发现心脏杂音。当出现上述各种情况时家长应尽早带患儿到医院做相关方面的详细检查确诊，争取尽早治疗。
