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产前筛查的指征及产前诊断的方法。
包括超声测定胎儿颈后透明层厚度（11～13 +6 周）和孕妇血清学检测（10～13 +6 周）两类。血清学检测指标包括妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（beta human chorionic gonadotropin，β-hCG）。筛查疾病：21三体综合征、18三体综合征。检出率约85%。
1）筛查策略为血清学标志物联合筛查。
血清学指标包括甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）、游离雌三醇（unconjugated estriol，uE 3 ）三联筛查，或增加抑制素A（inhibin A）形成四联筛查。筛查疾病：21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷。检出率60%～75%。
2）结果判读：
21三体综合征风险度大于1∶270，18三体综合征风险度大于1∶350，为高风险，建议行产前诊断；21三体综合征风险度1∶1 000～1∶270，18三体综合征风险度1∶1 000～1∶350，为临界风险，建议行无创产前检测。
AFP > 2.0MoM（中位数倍数）时，在妊娠20～24周系统超声排除神经管缺陷。
NIPT技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。
绒毛穿刺（11～14周）、羊水穿刺（16周～22周）、脐带血穿刺（18周之后）。
表5-1 介入性产前诊断的指征及禁忌证
1.孕妇，33岁，孕1产0，孕17周，孕中期血清学筛查提示21三体综合征风险度1∶100。下列处理最恰当的是
A.绒毛穿刺染色体核型分析
B.羊水穿刺染色体核型分析
C.再次行孕中期血清学筛查
D.超声测量NT
E.脐带血穿刺染色体核型分析
答案解析： B
该题考查孕中期血清学筛查高风险的判读与处理。21三体风险度1∶100为高风险孕妇，建议其行产前诊断。产前诊断方法有绒毛穿刺（11～14周）、羊水穿刺（16～22周）、脐带血穿刺（18周之后），该孕妇目前为孕17周，故选项为B。孕中期筛查高风险孕妇不应再次重复进行血清学筛查，超声测量NT为筛查，且在11～13 +6 周时检查。
2.孕妇，28岁，孕2产1。孕17周孕妇血清学筛查21三体综合征风险度1∶510。下一步处理正确的是
A.孕妇血清游离DNA产前筛查
B.羊水穿刺染色体核型分析
C.再次行母体血清学筛查
D.引产
E.随访观察
答案解析： A
主要考查产前筛查临界风险的判读与处理。该孕妇孕17周血清学筛查21三体综合征风险度1∶510，为临界风险（1∶1 000～1∶270），无介入性产前诊断指征，应行孕妇血清游离DNA产前筛查。
3.孕妇，36岁，其父亲为血友病患者，母亲正常，孕妇丈夫无异常，现妊娠10周来门诊遗传咨询。下列说法正确的是
A.女性胎儿均为患者
B.男性胎儿均为患者
C.女性胎儿50%为患者
D.男性胎儿50%为患者
E.女性胎儿25%为携带者
答案解析： D
血友病为X连锁隐性遗传病，孕妇父亲为血友病患者，母亲正常，故孕妇为血友病基因携带者。丈夫正常，子代女性胎儿50%携带，50%正常；男性胎儿50%发病，50%正常。
4.孕妇，26岁，孕1产0，本次自然妊娠，孕17周血清学筛查提示18三体综合征风险度1∶460。
（1）下一步的处理首选
A.羊水穿刺染色体核型分析
B.脐带血穿刺染色体核型分析
C.随访观察
D.孕妇血清游离DNA产前筛查
E.终止妊娠
答案解析： D
低危孕妇，产前血清学筛查18三体综合征为临界风险（1∶1 000～1∶350），可行孕妇血清游离DNA产前筛查。羊水穿刺染色体核型分析和脐带血穿刺染色体核型分析为有创产前诊断，不是该产妇下一步处理首选故排除选项A、B。
（2）此患者未行进一步检查，孕22 +3 周超声检查提示胎儿先天性心脏病、完全型大动脉转位伴唇腭裂。应给予的咨询意见是
A.咨询儿外科医师，出生后手术治疗
B.预后不良，建议引产，同时行染色体核型分析+芯片检查
C.2周后复查超声
D.绒毛穿刺染色体核型分析
E.夫妻双方染色体检查
答案解析： B
胎儿超声提示多发畸形，预后不良可能，可以考虑引产，建议引产后行染色体核型分析+芯片检查。
（3）本次胎儿染色体为47，XY（+ 18），孕妇咨询下次妊娠相关事项。下列说法正确的是
A.再发风险度高，不宜下次妊娠
B.下次妊娠应行胚胎植入前遗传学诊断
C.下次妊娠应行胎儿染色体检查
D.孕前检查可以避免不良结局
E.下次妊娠应行孕妇血清游离DNA产前筛查
答案解析： C
本次检查示胎儿为18三体综合征，下次妊娠再发风险度升高，下次妊娠应行产前诊断进行胎儿染色体检查。
5.孕妇，40岁，孕2产1，6年前足月顺产一女，体健。本次妊娠孕16周。来院咨询产前筛查方案，应给予的建议是
A.孕中期血清学筛查
B.羊水穿刺染色体核型分析
C.孕18～20周超声筛查
D.孕妇血清游离DNA产前筛查
E.随访观察
答案解析： B
高龄孕妇，40岁，有产前诊断指征，目前孕16周，建议羊水穿刺染色体核型分析。
6.孕妇，29岁，孕3产0，停经17周。既往无明显诱因孕早期自然流产1次，孕中期引产一性染色体异常的胎儿，无特殊家族遗传病史。对于此次妊娠较为焦虑，担心胎儿是否患有“21三体综合征”，是否存在“出生缺陷”。产前诊断中常见的性染色体数目异常包括
A.47，XXX
B.47，XXY
C.45，X
D.47，XX，+ 21
E.Noonan综合征
F.22q11微缺失综合征
答案解析： ABC
此题考查常见性染色体数目异常的种类。常见的性染色体数目异常包括克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）（47，XXY综合征）、XYY综合征、特纳综合征（Turner综合征）（45，XO）和超雌综合征（47，XXX综合征）。21三体综合征为常染色体数目异常，努南综合征（Noonan综合征）属于单基因病，故答案为A、B、C。
编者：王荣跃
审校：谢爱兰