前言

据报道，我国出生缺陷总发生率为5.6%，是胎儿与婴儿死亡的主要原因之一。尽管近年产前诊断技术和新生儿救治技术取得显著进步，越来越多的出生缺陷能够早期发现，先天畸形患儿预后得到极大改善，但出生缺陷防治工作依然面临严峻挑战，一是出生缺陷的病种多样、病因复杂；二是新知识、新技术快速发展带来的选择障碍、报告解读的误区、筛查与诊断的界限模糊等问题日益暴露；三是全面两孩政策开放后，高龄、高危孕产妇增多，出生缺陷的发生猝不及防。新时期更是对出生缺陷防治从业人员提出了更高要求。

2018年，国家卫生健康委员会妇幼健康服务司在全国启动出生缺陷防治人才培训项目，旨在全面加强出生缺陷防治人才队伍建设。浙江大学医学院附属妇产科医院为全国首批出生缺陷防治人才培训基地，也是全省产前诊断中心、产前诊断（筛查）质控中心和出生缺陷监测中心，是集临床、教学和科研为一体的三级甲等妇产科专科医院。本书编写团队来自我院产科、保健部、生殖遗传科、新生儿科、超声科、放射科、检验科和药剂科等相关领域专家，他们在出生缺陷防治领域有着长期的工作积累和实战经验，这本书正是临床和教学工作的经验总结。

本书围绕《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲》要求，结合各学科的最新进展，内容涵盖政策与管理及出生缺陷三级预防专业知识。编写成员本着严谨、务实、科学的态度，多次征集中国出生缺陷监测中心、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会相关专家的建议，听取出生缺陷培训基地学员、相关医务工作者、在读博士生和硕士生的反馈意见，从而确保了习题集质量，在此，感谢编写团队和所有参与人员为本书付出的辛勤劳动。感谢浙江省卫生健康委员会妇幼处、浙江大学医学院附属妇产科医院为习题集策划、筹备和编写给予的重视和支持。本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或关注“人卫妇产科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。

为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》目标任务要求，全面加强出生缺陷综合防治工作，让我们携手贡献自己的力量！

陈丹青
浙江大学医学院附属妇产科医院产科主任
2020年8月