序

出生缺陷是指出生时伴有的结构畸形或功能代谢异常。出生缺陷病种繁多，已知的病种就达上万种，病因复杂，可由遗传因素、环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。据统计，我国每年有1 600万～1 800万名新生儿诞生，每年新增出生缺陷患儿90万例。预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是促进社会经济可持续发展的内在需求。

出生缺陷防治体系建设离不开人才队伍培养。为加强和规范出生缺陷防治人才培训，全面提升出生缺陷防治知识水平和业务能力，2018年，国家卫生健康委员会在浙江等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，遴选了培训基地。浙江大学医学院附属妇产科医院为全国首批出生缺陷防治人才培训基地。

本书由该培训基地的专家们编写，并得到了中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会专家们的指导。书稿内容切合《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲》要求，参阅了大量政策文件、文献书籍、行业规范和指南，融汇了专家学者在临床工作中的案例。全书分六大篇，涵盖出生缺陷防治政策与管理、出生缺陷咨询、遗传病诊治、产前筛查与诊断、胎儿医学、新生儿先天性疾病诊治，共计1 000道题，内容丰富，题型多样，具有系统性、针对性、专业性和适用性等特点，可作为医务人员参加出生缺陷防治培训的参考书籍，也可作为出生缺陷防治领域专业人员或医学生学习用书。

降低出生缺陷发生率，提高妇女儿童健康水平，提高出生人口素质，事关民族和国家的未来。本书的出版，对加强出生缺陷防治人才培训，提升人才队伍的理论素养和业务本领，推进新时期出生缺陷防治工作高质量发展具有重要的指导作用。

朱　军
四川大学华西第二医院
全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员
全国出生缺陷防治人才培训项目专家
2020年8月