下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
1.遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节，下列做法 错误 的是
A.收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲
B.预测遗传性疾病患者的子代再发风险率
C.如明确胎儿是遗传性疾病均应终止妊娠
D.对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因及复发风险予以解答
E.宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会
2.常见的遗传咨询对象 不包括
A.不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇
B.不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿的夫妇
C.35岁以上的高龄孕妇
D.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
E.夫妻一方有胃病
3.夫妻一方为成人型多囊肾患者，该夫妻生育一个男性患儿的概率为
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
4.家族性癌症发病通常符合
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
5.罗氏平衡易位携带者，其配子发生过程中获得平衡配子的概率是
A.1/9
B.1/18
C.1/6
D.1/3
E.1/4
6.脆性X综合征是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
7.可因近亲结婚导致发病风险增加的遗传病是
A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
E.以上答案均正确
8.从遗传方式的角度，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
A.男性→男性→男性
B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性
D.男性→女性→女性
E.女性→女性→男性
9.常染色隐性遗传性疾病的患者与无表型的该病携带者婚配，其后代为患者的概率为
A.1/4
B.1/2
C.1/3
D.1/16
E.1/3
10.视网膜母细胞瘤的发生机制可用下列哪种机制来解释
A.染色体断裂
B.二次打击
C.染色体倒位
D.染色体不分离
E.染色体易位
11.对于X连锁遗传病而言，男性发病率等于
A.致病基因频率的2倍
B.致病基因频率的平方
C.致病基因的频率
D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率开平方
12.男性患者的女性后代均为患者的遗传病为
A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.Y连锁
13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
14.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
15.属于颠换的碱基替换为
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
16.减数分裂和有丝分裂的相同点是
A.细胞中染色体数目都不变
B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制
D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
17.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
E.三倍体
18.一个个体中含有不同染色体数目的3个细胞系，这种情况称为
A.三体型
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
E.多倍体
19.某患者的染色体核型为46，XX，del（4）（q22q31），表明其体内的染色体发生了
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
20.基因表达时，遗传信息的传递方向是
A.RNA→DNA→蛋白质
B.DNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→tRNA→蛋白质
D.DNA→RNA→蛋白质
E.mRNA→DNA→蛋白质
21.基因突变对蛋白质所产生的影响 不包括
A.影响活性蛋白质的生物合成
B.影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D.改变蛋白质的活性中心
E.影响蛋白质分子中肽键的形成
22.细胞增殖周期的定义是
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束
C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始
D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始
E.从一次细胞分裂开始到结束
23.人类染色体分组的依据是
A.染色体大小
B.染色体类型
C.是否决定性别
D.染色体着丝粒位置
E.染色体长度及着丝粒位置
24.真核细胞中染色体的组成包括
A.DNA和RNA
B.DNA和组蛋白
C.RNA和组蛋白
D.核酸和组蛋白
E.核酸和非组蛋白
25.配子形成后染色体数目减半，主要是由什么原因导致的
A.染色体丢失
B.染色体不分离
C.DNA合成受抑制
D.染色单体不分离
E.染色体复制次数少于分裂次数
26.导致唐氏综合征的主要原因是
A.母亲怀孕期间接触辐射
B.母孕期存在病毒感染
C.母亲高龄导致染色体不分离
D.父亲高龄导致染色体不分离
E.父母一方存在染色体平衡易位
27.染色体平衡易位携带者生育时最常见的表型是
A.不孕不育
B.智力低下
C.复发性流产
D.多发畸形
E.肿瘤易感性
28.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属患此病可能性最小的人是
A.姨表兄弟
B.同胞兄弟
C.堂兄弟
D.外祖父
E.舅父
29.母亲血型为B型，父亲血型为AB型，女儿为A型，如果再生育，孩子的可能血型为
A.A和B
B.A、B和AB
C.B和AB
D.A和AB
E.A、B、AB和O
30.图2-5-1所示的核型来自以下哪种标本的可能性最小
图2-5-1
A.流产组织
B.羊水
C.绒毛
D.肿瘤组织
E.外周血
31.某异常胎儿引产后组织行单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-Array）检测提示21号染色体有全长3拷贝，下列说法 不正确 的是
A.可判断胎儿为唐氏综合征患儿
B.无法判断胎儿为易位型或经典型唐氏综合征患儿
C.夫妻双方再次妊娠时需行产前诊断
D.胎儿为新发可能性大
E.应对夫妻双方行SNP-Array检测
32.孕妇，孕33周，自孕26周起超声发现胎儿长骨持续偏短，且呈现与正常值偏离逐渐增加的迹象，伴头围偏大于正常孕周对应值，未发现器官结构异常，应首先考虑胎儿患何种疾病
A.成骨不全
B.软骨发育不全
C.染色体病
D.孕妇营养不足
E.基因组病
33.一对表型正常的夫妻，现已明确男方哥哥与女方父亲均为 TYR 基因突变所致的白化病患者，但夫妻二人暂未行基因检测，则这对夫妻生育白化病患儿的风险为
A.1/2
B.1/4
C.1/6
D.1/8
E.0
34.图2-5-2为某遗传病的家系图，该病的遗传方式最可能的是
图2-5-2
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁遗传
D.线粒体遗传
E.Y连锁遗传
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶
E.半乳糖激酶
F.鸟氨酸氨甲酰转移酶
下列疾病的发生与上述酶缺陷相对应的是
35.OTC
36.半乳糖血症
37.白化病
38.蚕豆病
39.PKU
A.分离定律
B.自由组合定律
C.连锁互换定律
D.遗传平衡定律
E.连锁不平衡定律
40.配子形成过程中，同源染色体的分离符合
41.配子形成过程中，非同源染色体随机分配到不同的细胞中符合
42.遗传咨询包括
A.婚前咨询
B.孕前咨询
C.产前咨询
D.一般遗传咨询
E.产后咨询
43.遗传咨询的原则包括
A.知情同意与非指令性原则
B.信任与保护隐私原则
C.夫妇一方参与咨询
D.咨询者教育与持续支持原则
E.平等与信息公开原则
44.线粒体相关耳聋需要 避免 应用的药物包括
A.青霉素
B.链霉素
C.庆大霉素
D.阿奇霉素
E.金霉素
45.家族性腺瘤性息肉病的主要特征
A.结肠息肉
B.消化道全长息肉
C.遗传异质性
D.常染色体显性遗传
E.家族性发病
46.下列疾病的发病可能与环境因素密切相关的是
A.蚕豆病
B.耳聋
C.佝偻病
D.白化病
E.鱼鳞病
47.下列疾病属于遗传性肿瘤综合征的是
A.黑斑息肉病
B.Lynch 综合征
C.神经纤维瘤
D.Cowden 综合征
E.结节性硬化症
48.一对曾生育智力低下患儿的夫妇因考虑再次妊娠前来就诊。下列原因可能导致智力低下的是
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.环境因素
E.常染色体隐性遗传（AR）
49.视网膜母细胞瘤综合征描述正确的是
A.13q14.11缺失的儿童发生该病风险升高
B.6月龄前需要每3～4周进行眼科检查
C.该病由视网膜母细胞瘤基因的两个等位基因突变失活所致
D.根据微缺失的大小可能出现智力障碍
E.根据微缺失的大小可能出现畸形面容
50.Turner综合征的遗传咨询描述正确的是
A.应根据胎儿染色体核型结果及其他辅助检查行不同的处理
B.分为X单体型、嵌合体型、X染色体结构异常型、X三体型和含Y染色体型
C.含Y染色体型具有典型的临床表现是身材矮小，第二性征不发育
D.X单体型具有典型的临床表现是身材矮小，第二性征不发育
E.含Y染色体型可出现尿道下裂、隐睾等
（董旻岳 严 恺）