二、罕见病患者基本信息

（一）地理分布

受访患者来自包括我国香港与澳门特别行政区在内的全国所有省、自治区和直辖市（图1-2）。

（二）人口学信息

1.性别

在20804名受访患者中，男性患者11630人，占比55.9%，女性患者9174名，占比44.1%（图1-3）。

2.民族

绝大多数罕见病患者为汉族，占比高达94%。少数民族的比例仅占6%（图1-4）。

3.出生年份

20804名受访患者里，一半以上的患者是在2008年及以后出生的。由图1-5可知，受访患者的出生年份的第一个四分位数（Q1）是1987年；第三个四分位数（Q3）是2015年。从趋势上可以看出，受访罕见病患者的年龄偏小，未成年的患者人数较多。

4.年龄分布

所有受访患者中，18岁以下的未成年人共11940人，占比57.5%。其中，9岁以下的患者占所有受访人数的47.3%，共9822人。年纪不满1岁的有711名，其中41.5%是患有苯丙酮尿症的儿童。年龄最大者为87岁（共3人，其中2人为重症肌无力患者，1人为肌萎缩侧索硬化患者）。总体来看，本次调查的受访患者的平均年龄为19岁，中位数是11岁（图1-6）。

5.户口状况

受访患者中农村户口（50.6%）的比例略高于城镇户口（49.0%）。少量受访者是没有户口或者其他情况（如海外国籍）（图1-7）。

6.婚姻与生育状况

在18岁或18岁以上的8825位成年患者中，接近60%的患者为已婚，32.1%的患者为未婚。在所有婚姻状态为“已婚”“离婚”或“丧偶”的受访患者里，多数人拥有1个孩子（占比58.5%），11.9%的受访者无子女（图1-8）。

7.教育程度

在所有成年患者中，近1/4拥有本科或更高学历（占比24.4%）；有9.6%的人仅完成了小学教育，甚至有2.1%的成人患者从没有上过学（共计189人）（图1-9）。

8.就业/就学情况

共计3544位成年患者的工作状态为未就业，占比40.2%，其中1666名患者因为丧失劳动能力/学习能力而无法就业（图1-10）。

9.患病与失业/失学

疾病是导致绝大多数患者未就业/未就学或者停薪留职的原因。因为疾病而导致“无业/待业”的占所有无业/待业的84.4%；导致“停学在家”的患者占停薪留职人数的80.6%；导致“料理家务”的占所有全职主妇/主夫的74.0%，导致“停薪留职”的占比63.8%（图1-11）。

（三）医疗保障和社会保障

1.医疗保障覆盖情况

在所有受访者当中，超过72.0%的罕见病患者（共计14978人）享有我国三大基本医疗保险的保障（新型农村合作医疗、城镇/城乡居民基本医疗保险和城镇职工基本医疗保险）。由于罕见病患者中18岁以下的未成年人比较多，7.1%的小患者享有少儿医保/少儿社保，2.2%的享有学生/儿童大病医疗保险。此外，有少部分患者是政府的医疗救助对象或者收到过民间罕见病医疗救助资金（例如由患者组织或基金会提供）的帮助。然而，完全没有参与以上医疗保险/救助的患者也占总受访人数的14.3%（共计2967人）（图1-12）。

2.社会保障覆盖情况

在所有成年受访患者中，有27.9%的受访患者表示有城镇职工基本养老保险，15.4%的人有最低生活保障（低保）；也有少部分人接受五保供养（1.1%）或者军人优抚（0.4%）。然而，接近三成（34.4%，共计3325人）的受访者表示没有以上任何一种社会保障或保险（图1-13）。

3.自理能力、辅具、残障情况

（1）生活自理能力：

60.2%的成年患者在日常生活中不能完全自理，有4.9%的患者表示自己完全不能自理（图1-14）。

（2）辅具使用情况：

在所有成年患者中，大多数受访患者（56.8%）表示日常生活中完全不需要使用辅具，但也有7.1%的患者表示完全离不开辅具（图1-15）。

1）辅具种类：在3805名日常生活中会使用到辅具的患者里，“拐杖”“手推轮椅”“关节护具”“坐便增高器”和“沐浴凳”这五类辅具的使用人数比例超过20%（图1-16）。

2）辅具花费：2018年一整年，患者在辅具上的人均花费金额为22689.55元，其中16117.12元为自费，占总花费的71.0%（图1-17）。

（3）残疾证办理情况：

在20804位参与调研的罕见病患者中，共有4510名办理残疾证，占比21.7%（图1-18）。

（4）残疾证类别与等级：

绝大多数办理了残疾证的受访患者为肢体残疾，共计3092人，占比68.6%。除去121位残疾证未定级的患者，持有二级残疾证的患者比例最高，占比45.6%；最严重的残障类型，一级残疾证的持有人数比例为23.3%（图1-19）。