一、罕见病患者调研概况

罕见病患者调研的部分由全国32家罕见病患者组织的负责人，代表受33种不同罕见病影响的社群，共同参与、设计并且执行。自2019年6月15日项目启动开始，在短短不到3个月的时间内，所有患者组织与主办方历经了两次面对面座谈以及无数次的线上讨论。从组织意见预调研开始，患者组织积极协助设计和修改问卷内容，贡献他们的经验和想法。在很短时间内，协助完成了两轮问卷预测试，每一轮都有200位以上的患者或家属参加。2019年8月25日问卷正式发放。截至2019年12月31日，总共收到有效问卷21720份；其中明确表示已经确诊的患者人数为20804人。为统计准确起见，此报告选择采用这20804份患者数据作为分析的主体。其中，由罕见病患者自行填写的共计6919份，由患者家属或其他主要照顾者代填的共计13885份。此报告即是依据截止到12月31日的调研数据分析、书写而成。

本次调研的33种罕见病涵盖了遗传和非遗传的代谢类疾病、自身免疫性疾病、神经系统疾病、骨骼肌肉疾病等。参与人数最多的是苯丙酮尿症的患者社群，共计3193人，其次是重症肌无力的患者社群，共计2397人；其他参与人数超过1000人的罕见病患者社群还包括血友病（ n =1974）、进行性肌营养不良（ n =1500）、结节性硬化症（ n =1167）、脊髓性肌萎缩症（ n =1082）、硬皮病（系统性硬化症）（ n =1030）和先天性肾上腺皮质增生症（ n =1006）（图1-1）。