临床上会经常遇到家长询问：“血、尿代谢筛查未见异常，孩子是不是就可以排除遗传代谢病了？”医师常常会回答：“不能”。因为，血、尿代谢筛查的疾病仅100余种，而遗传代谢病包括的范围很广，所以对有些患儿血、尿筛查阴性不能排除患其他代谢病的可能。另外，血、尿筛查也有假阴性的可能，同时与患儿采血时的饮食、用药、发育阶段都有关系，如果临床症状可疑，有时候需隔期复查血、尿代谢或进行其他遗传病的检测。因此，一次血、尿筛查正常，并不能完全排除遗传代谢病的可能。 of3uQ3uzamk7gBw/HMAiApLBrv5qIBurgsCAEGjZVUM8pmXwtWSghiA9m0Miwt5g
