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遗传代谢病是由于基因突变造成的疾病，原则上是不能治疗的。但是，有些疾病可以通过外源性补充或替代人体必需的活性物质，使这些疾病得到控制或改善，甚至可以达到不影响功能及寿命的效果。目前已知的疾病中大约有10余种代谢病可以得到治疗。遗传代谢病的治疗原则主要包括饮食治疗、对症治疗（提供所缺的生物活性物质、改善症状的药物）、酶补充治疗及生活管理等。随着科学的进步，器官移植、基因治疗都将成为遗传代谢病患儿的希望。就神经系统而言，大脑的损害是不可逆的，例如临床常见的高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症（维生素B 12 反应型），越早治疗，患儿接近正常的可能性越大。因此，对于遗传代谢病的治疗原则是早期诊断和早期治疗。
