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遗传代谢病是指由于基因异常突变导致维持机体正常代谢所需某些物质减少，有害或不正常的物质过度堆积的一大类疾病，包括有机酸、氨基酸、脂肪酸、线粒体及溶酶体等异常的疾病。属于遗传病中的一类，这类疾病的症状多种多样，可累及人的各个脏器，例如生长发育落后，体重不增，皮肤毛发异常，特殊面容及骨骼异常，视觉听觉及牙齿异常，肝脾大，反复呕吐、腹泻，贫血，心脏疾患，甲状腺等腺体激素分泌异常等，其中神经系统受累最常见，多表现为智力低下、癫痫、精神行为异常、运动倒退等。因此，尽早发现患儿的异常表现，及时就诊很有必要。
