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在日常生活中，我们经常会遇到这样的孩子：出生时很正常，随着年龄的增长，逐渐出现行走困难、活动受限、智力及语言倒退，有时会伴有癫痫、精神行为异常、视力及听力下降等异常表现，呈进行性加重，当一般治疗无效时，医师通常会考虑为遗传性疾病而进行相应的检查，特别是根据临床症状、查体、实验室检查结果，进行基因的检测。这时家长通常会有疑问，我们双方家里都没有家族遗传史，孩子生下来也好好的，怎么会是遗传病呢？我们应该知道，遗传病并不一定是在出生时就有表现的，根据基因突变及遗传方式的不同，其起病年龄也不同，例如脊肌萎缩症分为婴儿型、中间型、青少年型和成年型，同样是一个病，最早在宫内及生后2～3个月即可出现症状，最晚可以到20～30岁以后才发病。所以出生时正常并不代表不会得遗传病。
